A Silver–Russell-szindróma jellegzetes minor anomáliák mellett (relatív macrocephalia, kiemelkedő homlok, kék sclera, lefelé ívelő szájzug, micrognathia, alacsonyan ülő fülek, illetve arc-, skeletalis és végtagi aszimmetria) súlyos, méhen belüli és születést követő növekedési zavarral jár. Az endokrin rendszert érintő eltérések is kiemelt jelentőségűek. Kialakulásának molekuláris háttere összetett, de a leggyakrabban a 11-es kromoszóma és/vagy a 7-es kromoszóma Silver–Russell-szindróma szempontjából kritikus régióinak érintettsége okozza. A molekuláris géndiagnosztika mellett a Netchine–Harbison-féle klinikai diagnosztikai pontrendszer segíti a diagnózis felállítását. Bár a tünetegyüttes többnyire sporadikus megjelenésű, rendkívül ritka familiáris halmozódást bemutató esetünkben a négy testvérből három gyermeknél Silver–Russell-szindróma került felismerésre. A Silver–Russell-szindróma korai, lehetőleg már újszülöttkori diagnosztizálása kulcsfontosságú a megfelelő táplálásvezetés, a korai fejlesztés, majd a növekedésihormon-kezelés időben történő elkezdése szempontjából. A betegek gondozása és megfelelő utánkövetése kiemelkedő jelentőségű a szindrómához társuló potenciális szövődmények időben történő felismerése és megfelelő kezelése céljából. Orv Hetil. 2022; 163(45): 1775–1781.
ProCite
RefWorks
Reference Manager
BibTeX
Zotero
EndNote
-
1
Jones KL, Jones MC, del Campo M. Smith’s recognizable patterns of human malformation. 7th edn. Elsevier Saunders, Philadelphia, PA, 2013; pp. 128–131.
-
2
Kaiser É, Weisenbach J, Méhes K, et al. Silver–Russell syndrome in a 5 and one half-year-old boy. [Silver–Russell-szindróma 5 és fél éves fiúgyermekben.] Orv Hetil. 1973; 114: 2908–2910. [Hungarian]
-
3
Szelid Zs, Tóth P. Silver–Russell syndrome. [Silver–Russell-szindróma.] Gyermekgyógyászat 1974; 25: 416–420. [Hungarian]
-
4
Szabó L, Kardos G, Cholnoky P, et al. Silver–Russell type of growth retardation. [A növekedés elmaradásának Silver–Russell-típusa.] Orv Hetil. 1977; 118: 1601–1606. [Hungarian]
-
5
Ruszinkó V. Recent occurrence of the Silver–Russell syndrome. [Silver–Russell-szindróma újabb esete.] Gyermekgyógyászat 1992; 43: 289–292. [Hungarian]
-
6
Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. Diagnosis and management of Silver–Russell syndrome: first international consensus statement. Nat Rev Endocrinol. 2017; 13: 105–124.
-
7
Köhler S, Gargano M, Matentzoglu N, et al. The human phenotype ontology in 2021. Nucleic Acids Res. 2021; 49: D1207–D1217.
-
8
Firth HV, Hurst JA. Oxford desk reference: clinical genetics and genomics. Oxford Univeristy Press, Oxford, 2017.
-
9
Azzi S, Salem J, Thibaud N, et al. A prospective study validating a clinical scoring system and demonstrating phenotypical-genotypical correlations in Silver–Russell syndrome. J Med Genet. 2015; 52: 446–453.
-
10
Quintos JB, Boney CM. Transient adrenal insufficiency in the premature newborn. Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes. 2010; 17: 8–12.
-
11
Wollmann HA, Kirchner T, Enders H, et al. Growth and symptoms in Silver–Russell syndrome: review on the basis of 386 patients. Eur J Pediatr. 1995; 154: 958–968.
-
12
Clayton PE, Cianfarani S, Czernichow P, et al. Management of the child born small for gestational age through to adulthood: a consensus statement of the International Societies of Pediatric Endocrinology and the Growth Hormone Research Society. J Clin Endocrinol Metab. 2007; 92: 804–810.
-
13
Saenger P, Czernichow P, Hughes I, et al. Small for gestational age: short stature and beyond. Endocr Rev. 2007; 28: 219–251.
-
14
Willemsen RH, Arends NJ, Bakker-van Waarde WM, et al. Long-term effects of growth hormone (GH) treatment on body composition and bone mineral density in short children born small-for-gestational-age: six-year follow-up of a randomized controlled GH trial. Clin Endocrinol (Oxf.) 2007; 67: 485–492.
-
15
Binder G, Seidel AK, Martin DD, et al. The endocrine phenotype in Silver–Russell syndrome is defined by the underlying epigenetic alteration. J Clin Endocrinol Metab. 2008; 93: 1402–1407.
-
16
Smeets CC, Zandwijken GR, Renes JS, et al. Long-term results of GH treatment in Silver–Russell syndrome (SRS): do they benefit the same as non-SRS short-SGA? J Clin Endocrinol Metab. 2016; 101: 2105–2112.
-
17
Rakover Y, Dietsch S, Ambler GR, et al. Growth hormone therapy in Silver Russell syndrome: 5 years experience of the Australian and New Zealand Growth database (OZGROW). Eur J Pediatr. 1996; 155: 851–857.
-
18
Ezzahir N, Alberti C, Deghmoun S, et al. Time course of catch-up in adiposity influences adult anthropometry in individuals who were born small for gestational age. Pediatr Res. 2005; 58: 243–247.
-
19
Binder G, Schweizer R, Blumenstock G, et al. Adrenarche in Silver–Russell syndrome: timing and consequences. J Clin Endocrinol Metab. 2017; 102: 4100–4108.
-
20
Boonstra V, van Pareren Y, Mulder P, et al. Puberty in growth hormone-treated children born small for gestational age (SGA). J Clin Endocrinol Metab. 2003; 88: 5753–5758.
-
21
Lem AJ, van der Kaay DC, de Ridder MA, et al. Adult height in short children born SGA treated with growth hormone and gonadotropin releasing hormone analog: results of a randomized, dose-response GH trial. J Clin Endocrinol Metab. 2012; 97: 4096–4105.
-
22
Wakeling EL, Amero SA, Alders M, et al. Epigenotype-phenotype correlations in Silver–Russell syndrome. J Med Genet. 2010; 47: 760–768.
-
23
Abraham E, Altiok H, Lubicky JP. Musculoskeletal manifestations of Russell–Silver syndrome. J Pediatr Orthop. 2004; 24: 552–564.
-
24
Kotilainen J, Hölttä P, Mikkonen T, et al. Craniofacial and dental characteristics of Silver–Russell syndrome. Am J Med Genet. 1995; 56: 229–236.
-
25
Bruce S, Hannula-Jouppi K, Peltonen J, et al. Clinically distinct epigenetic subgroups in Silver–Russell syndrome: the degree of H19 hypomethylation associates with phenotype severity and genital and skeletal anomalies. J Clin Endocrinol Metab. 2009; 94: 579–587.
-
26
Abraham MB, Carpenter K, Baynam GS, et al. Report and review of described associations of Mayer–Rokitansky–Küster–Hauser syndrome and Silver–Russell syndrome. J Paediatr Child Health 2015; 51: 555–560.
Főszerkesztő - Editor-in-Chief:
Zoltán PAPP (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Budapest)
Read the professional career of Zoltán PAPP HERE.
All scientific publications of Zoltán PAPP are collected in the Hungarian Scientific Bibliography.
Főszerkesztő-helyettesek - Assistant Editors-in-Chief:
- Erzsébet FEHÉR (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Anatómiai, Szövet- és Fejlődéstani Intézet)
- Krisztina HAGYMÁSI (egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, I. Sebészeti és Intervenciós Gasztroenterológiai Klinika, Budapest)
Főmunkatársak - Senior Editorial Specialists:
- László KISS (a Debreceni Egyetem habilitált doktora)
- Gabriella LENGYEL (ny. egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, I. Sebészeti és Intervenciós Gasztroenterológiai Klinika, Budapest)
- Alajos PÁR (professor emeritus, Pécsi Tudományegyetem, I. Belgyógyászati Klinika)
A Szerkesztőbizottság tagjai – Members of the Editorial Board:
- Péter ANDRÉKA (főigazgató, Gottsegen György Országos Kardiovaszkuláris Intézet, Nemzeti Szívinfartkus Regiszter, Budapest)
- Géza ÁCS Jr. (egyetemi tanár Floridában)
- Csaba BALÁZS (egyetemi tanár, Budai Endokrinközpont, Budapest)
- Péter BENCSIK (volt folyóirat-kiadás vezető, Akadémiai Kiadó, Budapest)
- Zoltán BENYÓ (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Transzlációs Medicina Intézet, Budapest)
- Dániel BERECZKI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Neurológiai Klinika, Budapest)
- Anna BLÁZOVICS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Farmakognóziai Intézet, Budapest)
- Elek DINYA (professor emeritus, biostatisztikus, Semmelweis Egyetem, Budapest)
- Attila DOBOZY (professor emeritus, Szegedi Tudományegyetem, Bőrgyógyászati Klinika, Szeged)
- András FALUS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézet, Budapest)
- Csaba FARSANG (egyetemi tanár, Szent Imre Oktató Kórház, Belgyógyászati Osztály, Budapest)
- János FAZAKAS (egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, Transzplantációs és Sebészeti Klinika, Budapest)
- Béla FÜLESDI (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Aneszteziológiai és Intenzív Terápiás Klinika, Debrecen)
- Beáta GASZTONYI (egyetemi magántanár, kórházi főorvos, Zala Megyei Kórház, Belgyógyászat, Zalaegerszeg)
- István GERGELY (egyetemi docens, Marosvásárhelyi Orvosi és Gyógyszerészeti Egyetem, Románia)
- Judit GERVAIN (osztályvezető főorvos, Fejér Megyei Szent György Kórház, Belgyógyászat, Székesfehérvár)
- Béla GÖMÖR (professor emeritus, Budai Irgalmasrendi Kórház, Reumatológiai Osztály, Budapest)
- László GULÁCSI (egyetemi tanár, Óbudai Egyetem, Egészségügyi Közgazdaságtan Tanszék, Budapest)
- János HANKISS (professor emeritus, Markusovszky Lajos Oktató Kórház, Belgyógyászati Osztály, Szombathely)
- Örs Péter HORVÁTH (professor emeritus, Pécsi Tudományegyetem, Sebészeti Klinika, Pécs)
- Béla HUNYADY (egyetemi tanár, Somogy Megyei Kaposi Mór Kórház, Belgyógyászat, Kaposvár)
- Péter IGAZ (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika, Budapest)
- Ferenc JAKAB (c. egyetemi tanár, Uzsoki Utcai Kórház, Sebészet, Budapest)
- András JÁNOSI (c. egyetemi tanár, Gottsegen György Országos Kardiovaszkuláris Intézet, Nemzeti Szívinfartkus Regiszter, Budapest)
- György JERMENDY (egyetemi tanár, Bajcsy-Zsilinszky Kórház, Belgyógyászat, Budapest)
- László KALABAY (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Családorvosi Tanszék, Budapest)
- János KAPPELMAYER (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Laboratóriumi Medicina Intézet, Debrecen)
- Éva KELLER (ny. egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Igazságügyi és Biztosítás-orvostani Intézet, Budapest)
- Mátyás KELTAI (ny. egyetemi docens, Gottsegen György Országos Kardiovaszkuláris Intézet, Nemzeti Szívinfartkus Regiszter, Budapest)
- András KISS (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, II. Patológiai Intézet, Budapest)
- László KÓBORI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Transzplantációs és Sebészeti Klinika, Budapest)
- Lajos KULLMANN (ny. egyetemi tanár, Országos Rehabilitációs Intézet, Budapest)
- Emese MEZŐSI (egyetemi tanár, Pécsi Tudományegyetem, I. Belgyógyászati Klinika, Pécs)
- József MOLNÁR (professor emeritus, Szegedi Tudományegyetem, Mikrobiológiai és Immunológiai Intézet, Szeged)
- Péter MOLNÁR (professor emeritus, Debreceni Egyetem, Magatartástudományi Intézet, Debrecen)
- Györgyi MŰZES (egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
- Bálint NAGY (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Humángenetikai Tanszék, Debrecen)
- Endre NAGY (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Belgyógyászati Intézet, Debrecen)
- Péter NAGY (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, I. Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézet, Budapest)
- Viktor NAGY (főorvos, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
- Zoltán Zsolt NAGY (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest)
- Balázs NEMES (egyetemi docens, Debreceni Egyetem, Transzplantációs Tanszék, Debrecen)
- Attila PATÓCS (tudományos főmunkatárs, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
- Gabriella PÁR (egyetemi docens, Pécsi Tudományegyetem, I. Belgyógyászati Klinika)
- György PFLIEGLER (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Ritka Betegségek Tanszéke, Debrecen)
- István RÁCZ (egyetemi tanár, főorvos, Petz Aladár Megyei Oktató Kórház, Belgyógyászat, Győr)
- Imre ROMICS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Urológiai Klinika, Budapest)
- László Jr. ROMICS (Angliában dolgozik)
- Imre RURIK (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Családorvosi és Foglalkozás-egészségügyi Tanszék, Debrecen)
- Zsuzsa SCHAFF (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, II. Patológiai Intézet, Budapest)
- Péter SCHMIDT (házi gyermekorvos, Győr)
- Kornél SIMON (ny. osztályvezető főorvos, Siófoki Kórház, Belgyógyászat, Siófok)
- Gábor SIMONYI (vezető főorvos, Szent Imre Kórház, Anyagcsere Központ, Budapest)
- Gábor Márk SOMFAI (egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest)
- Anikó SOMOGYI (ny. egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
- Péter SÓTONYI (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Igazságügyi és Biztosítás-orvostani Intézet, Budapest)
- Péter Jr. SÓTONYI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Városmajori Szív- és Érsebészeti Klinika, Budapest)
- Ildikó SÜVEGES (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest)
- György SZABÓ (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Arc-Állcsont-Szájsebészeti és Fogászati Klinika, Budapest)
- Ferenc SZALAY (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika, Budapest)
- Miklós SZENDRŐI (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Ortopédiai Klinika, Budapest)
- István SZILVÁSI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
- Miklós TÓTH (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika, Budapest)
- László TRINGER (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Pszichiátriai és Pszichoterápiás Klinika, Budapest)
- Tivadar TULASSAY (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, I. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest)
- Zsolt TULASSAY (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
- Lívia VASAS (ny. könyvtárigazgató, Semmelweis Egyetem, Központi Könyvtár, Budapest)
- Barna VÁSÁRHELYI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Laboratóriumi Medicina Intézet, Budapest)
- László VÉCSEI (professor emeritus, Szegedi Tudományegyetem, Neurológiai Klinika, Szeged)
- Gábor WINKLER (egyetemi tanár, Szent János Kórház, Belgyógyászati Osztály, Budapest)
Nemzetközi szerkesztőbizottság - International Editorial Board:
- Elnök/President Péter SÓTONYI (Budapest)
- Ernest ADEGHATE (Al Ain)
- Ferenc ANTONI (Edinburgh)
- Maciej BANACH (Łódź)
- Klára BERENCSI (Rosemont)
- Angelo BIGNAMINI (Milano)
- Anupam BISHAYEE (Signal Hill)
- Hubert E. BLUM (Freiburg)
- G. László BOROS (Los Angeles)
- Frank A. CHERVENAK (New York)
- Meinhard CLASSEN (München)
- József DÉZSY (Wien)
- Peter ECKL (Salzburg)
- Péter FERENCI (Wien)
- Madelaine HAHN (Erlangen)
- S. Tamás ILLÉS (Bruxelles)
- Michael KIDD (Toronto)
- Andrzej KOKOSZKA (Warsaw)
- Márta KORBONITS (London)
- Asim KURJAK (Zagreb)
- Manfred MAIER (Wien)
- Neil MCINTYRE (London)
- Lajos OKOLICSÁNYI (Padova)
- Amado Salvador PENA (Amsterdam)
- Guliano RAMADORI (Goettingen)
- Olivér RÁCZ (Košice)
- Roberto ROMERO (Detroit)
- Rainer SCHÖFL (Linz)
- Zvi VERED (Tel Aviv)
- Josef VESELY (Olomouc)
- Ákos ZAHÁR (Hamburg)
Akadémiai Kiadó Zrt. 1117 Budapest
Budafoki út 187-189.
A épület, III. emelet
Phone: (+36 1) 464 8235
Email: orvosihetilap@akademiai.hu
- Web of Science SCIE
- Scopus
- Medline
- CABELLS Journalytics
| 2021 | |
|---|---|
| Web of Science | |
| Total Cites WoS |
1386 |
| Journal Impact Factor | 0,707 |
| Rank by Impact Factor | Medicine, General & Internal 158/172 |
| Impact Factor without Journal Self Cites |
0,407 |
| 5 Year Impact Factor |
0,572 |
| Journal Citation Indicator | 0,15 |
| Rank by Journal Citation Indicator | Medicine, General & Internal 214/329 |
| Scimago | |
| Scimago H-index |
23 |
| Scimago Journal Rank |
0,184 |
| Scimago Quartile Score | Medicine (miscellaneous) (Q4) |
| Scopus | |
| Scopus Cite Score |
0,9 |
| Scopus CIte Score Rank |
General Medicine 528/826 (Q3) |
| Scopus SNIP |
0,242 |
| 2020 | |
| Total Cites | 1277 |
| WoS | |
| Journal Impact Factor |
0,540 |
| Rank by | Medicine, General & Internal 155/169 (Q4) |
| Impact Factor | |
| Impact Factor | 0,310 |
| without | |
| Journal Self Cites | |
| 5 Year | 0,461 |
| Impact Factor | |
| Journal | 0,17 |
| Citation Indicator | |
| Rank by Journal | Medicine, General & Internal 203/313 (Q4) |
| Citation Indicator | |
| Citable | 261 |
| Items | |
| Total | 229 |
| Articles | |
| Total | 32 |
| Reviews | |
| Scimago | 21 |
| H-index | |
| Scimago | 0,176 |
| Journal Rank | |
| Scimago | Medicine (miscellaneous) Q4 |
| Quartile Score | |
| Scopus | 921/1187=0,8 |
| Scite Score | |
| Scopus | General Medicine 494/793 (Q3) |
| Scite Score Rank | |
| Scopus | 0,283 |
| SNIP | |
| Days from | 28 |
| submission | |
| to acceptance | |
| Days from | 114 |
| acceptance | |
| to publication | |
| Acceptance | 72% |
| Rate |
| 2019 | |
|---|---|
| Total Cites WoS |
1 085 |
| Impact Factor | 0,497 |
| Impact Factor without Journal Self Cites |
0,212 |
| 5 Year Impact Factor |
0,396 |
| Immediacy Index |
0,126 |
| Citable Items |
247 |
| Total Articles |
176 |
| Total Reviews |
71 |
| Cited Half-Life |
6,1 |
| Citing Half-Life |
7,3 |
| Eigenfactor Score |
0,00071 |
| Article Influence Score |
0,045 |
| % Articles in Citable Items |
71,26 |
| Normalized Eigenfactor |
0,08759 |
| Average IF Percentile |
10,606 |
| Scimago H-index |
20 |
| Scimago Journal Rank |
0,176 |
| Scopus Scite Score |
864/1178=0,4 |
| Scopus Scite Score Rank |
General Medicine 267/529 (Q3) |
| Scopus SNIP |
0,254 |
| Acceptance Rate |
73% |
| Orvosi Hetilap | |
|---|---|
| Publication Model | Hybrid |
| Submission Fee | none |
| Article Processing Charge | 900 EUR/article |
| Printed Color Illustrations | 20 EUR (or 5000 HUF) + VAT / piece |
| Regional discounts on country of the funding agency | World Bank Lower-middle-income economies: 50% World Bank Low-income economies: 100% |
| Further Discounts | Editorial Board / Advisory Board members: 50% Corresponding authors, affiliated to an EISZ member institution subscribing to the journal package of Akadémiai Kiadó: 100% |
| Subscription fee 2023 | Online subsscription: 858 EUR / 1157 USD Print + online subscription: 975 EUR / 1352 USD |
| Subscription Information | Online subscribers are entitled access to all back issues published by Akadémiai Kiadó for each title for the duration of the subscription, as well as Online First content for the subscribed content. |
| Purchase per Title | Individual articles are sold on the displayed price. |
| Orvosi Hetilap | |
|---|---|
| Language | Hungarian |
| Size | A4 |
| Year of Foundation |
1857 |
| Volumes per Year |
1 |
| Issues per Year |
52 |
| Founder | Markusovszky Lajos Alapítvány -- Lajos Markusovszky Foundation |
| Founder's Address |
H-1088 Budapest, Szentkriályi u. 46. |
| Publisher | Akadémiai Kiadó |
| Publisher's Address |
H-1117 Budapest, Hungary 1516 Budapest, PO Box 245. |
| Responsible Publisher |
Chief Executive Officer, Akadémiai Kiadó |
| ISSN | 0030-6002 (Print) |
| ISSN | 1788-6120 (Online) |
Monthly Content Usage
| Abstract Views | Full Text Views | PDF Downloads | |
|---|---|---|---|
| Aug 2022 | 0 | 0 | 0 |
| Sep 2022 | 0 | 0 | 0 |
| Oct 2022 | 0 | 0 | 0 |
| Nov 2022 | 0 | 168 | 148 |
| Dec 2022 | 0 | 57 | 50 |
| Jan 2023 | 0 | 44 | 49 |
| Feb 2023 | 0 | 0 | 0 |
Copyright Akadémiai Kiadó
AKJournals is the trademark of Akadémiai Kiadó's journal publishing business branch.
Copyright Akadémiai Kiadó AKJournals is the trademark of Akadémiai Kiadó's journal publishing business branch.
Powered by PubFactory