Authors:
,
, and
Otília Menyhárt
menyhart.otilia@med.semmelweis-univ.hu
Otília Menyhárt
Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Bioinformatika
Tanszék Budapest Magyarország
Természettudományi Kutatóközpont, Enzimológiai Intézet, Onkológiai Biomarker Kutatócsoport Budapest Magyarország
Search for other papers by Otília Menyhárt in
Current site
Google Scholar
PubMed
Természettudományi Kutatóközpont, Enzimológiai Intézet, Onkológiai Biomarker Kutatócsoport Budapest Magyarország
Search for other papers by Otília Menyhárt in
Current site
Google Scholar
PubMed
Balázs Győrffy
Balázs Győrffy
Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Bioinformatika
Tanszék Budapest Magyarország
Természettudományi Kutatóközpont, Enzimológiai Intézet, Onkológiai Biomarker Kutatócsoport Budapest Magyarország
Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Budapest, Tűzoltó u. 7–9., 1094 Magyarország
Search for other papers by Balázs Győrffy in
Current site
Google Scholar
PubMed
Természettudományi Kutatóközpont, Enzimológiai Intézet, Onkológiai Biomarker Kutatócsoport Budapest Magyarország
Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Budapest, Tűzoltó u. 7–9., 1094 Magyarország
Search for other papers by Balázs Győrffy in
Current site
Google Scholar
PubMed
András Szabó
szabo.andras@med.semmelweis-univ.hu
András Szabó
Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, II. Sz.
Gyermekgyógyászati Klinika Budapest, Tűzoltó u. 7–9., 1094 Magyarország
Search for other papers by András Szabó in
Current site
Google Scholar
PubMed
Search for other papers by András Szabó in
Current site
Google Scholar
PubMed
Az újgenerációs szekvenáláson (NGS) alapuló diagnosztika legnagyobb előnye, hogy nagyszámú gén párhuzamos szekvenálása révén a genetikai rendellenességek kiterjedt repertoárját képes egyetlen vizsgálattal lefedni. Az analízis viszonylag kisebb költsége és az adatmennyiség kezelhetőbb mennyisége folytán a célzott génpanelek használata, illetve a teljesexom-szekvenálás (WES) a leginkább elérhető NGS-alapú módszer. Összefoglalónkban az NGS létjogosultságát vizsgáljuk gyermekkori genetikai rendellenességek diagnosztikájában. Áttekintjük az öröklött anyagcserezavarok, daganatos megbetegedések és egyéb gyermekkori genetikai rendellenességek NGS-alapú diagnosztikájában fontos szerepet játszó géneket. A kora gyermekkori rendellenességek NGS-alapú diagnosztikájának rutinszerű használata előtt számos technikai és klinikai kérdés vár még megválaszolásra. Jelenleg a legnagyobb kihívást a ritka genetikai variánsok értelmezése és a mutációk patogenitásának igazolása jelenti. Orv Hetil. 2022; 163(51): 2027–2040.
ProCite
RefWorks
Reference Manager
BibTeX
Zotero
EndNote
-
1
Brewington J, Clancy JP. Diagnostic testing in cystic fibrosis. Clin Chest Med. 2016; 37: 31–46.
-
2
Speicher MR, Carter NP. The new cytogenetics: blurring the boundaries with molecular biology. Nat Rev Genet. 2005; 6: 782–792.
-
3
Gahl WA, Markello TC, Toro C, et al. The National Institutes of Health Undiagnosed Diseases Program: insights into rare diseases. Genet Med. 2012; 14: 51–59.
-
4
Veltman JA, Brunner HG. De novo mutations in human genetic disease. Nat Rev Genet. 2012; 13: 565–575.
-
5
Erdmann J, Stark K, Esslinger UB, et al. Dysfunctional nitric oxide signalling increases risk of myocardial infarction. Nature 2013; 504: 432–436.
-
6
Lam HY, Clark MJ, Chen R, et al. Performance comparison of whole-genome sequencing platforms. Nat Biotechnol. 2011; 30: 78–82. Erratum: Nat Biotechnol. 2012; 30: 562.
-
7
Gilissen C, Hoischen A, Brunner HG, et al. Disease gene identification strategies for exome sequencing. Eur J Hum Genet. 2012; 20: 490–497.
-
8
Xue Y, Ankala A, Wilcox WR, et al. Solving the molecular diagnostic testing conundrum for Mendelian disorders in the era of next-generation sequencing: single-gene, gene panel, or exome/genome sequencing. Genet Med. 2015; 17: 444–451.
-
9
Sun Y, Ruivenkamp CA, Hoffer MJ, et al. Next-generation diagnostics: gene panel, exome, or whole genome? Hum Mut. 2015; 36: 648–655.
-
10
Kammermeier J, Drury S, James CT, et al. Targeted gene panel sequencing in children with very early onset inflammatory bowel disease. Evaluation and prospective analysis. J Med Genet. 2014; 51: 748–755.
-
11
Consugar MB, Navarro-Gomez D, Place EM, et al. Panel-based genetic diagnostic testing for inherited eye diseases is highly accurate and reproducible, and more sensitive for variant detection, than exome sequencing. Genet Med. 2015; 17: 253–261.
-
12
Wang J, Gotway G, Pascual JM, et al. Diagnostic yield of clinical next-generation sequencing panels for epilepsy. JAMA Neurol. 2014; 71: 650–651.
-
13
Sawyer SL, Hartley T, Dyment DA, et al. Utility of whole-exome sequencing for those near the end of the diagnostic odyssey: time to address gaps in care. Clin Genet. 2016; 89: 275–284.
-
14
Stark Z, Tan TY, Chong B, et al. A prospective evaluation of whole-exome sequencing as a first-tier molecular test in infants with suspected monogenic disorders. Genet Med. 2016; 18: 1090–1096.
-
15
Tan TY, Dillon OJ, Stark Z, et al. Diagnostic impact and cost-effectiveness of whole-exome sequencing for ambulant children with suspected monogenic conditions. JAMA Pediatr. 2017; 171: 855–862.
-
16
Hartman P, Beckman K, Silverstein K, et al. Next generation sequencing for clinical diagnostics: five year experience of an academic laboratory. Mol Genet Metab Rep. 2019; 19: 100464.
-
17
Dillon OJ, Lunke S, Stark Z, et al. Exome sequencing has higher diagnostic yield compared to simulated disease-specific panels in children with suspected monogenic disorders. Eur J Hum Genet. 2018; 26: 644–651.
-
18
Wenger AM, Guturu H, Bernstein JA, et al. Systematic reanalysis of clinical exome data yields additional diagnoses: implications for providers. Genet Med. 2017; 19: 209–214.
-
19
Eldomery MK, Coban-Akdemir Z, Harel T, et al. Lessons learned from additional research analyses of unsolved clinical exome cases. Genome Med. 2017; 9: 26.
-
20
Richards S, Aziz N, Bale S, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015; 17: 405–424.
-
21
Kalia SS, Adelman K, Bale SJ, et al. Recommendations for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing, 2016 update (ACMG SF v2.0): a policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med. 2017; 19: 249–255.
-
22
Yang Y, Muzny DM, Reid JG, et al. Clinical whole-exome sequencing for the diagnosis of Mendelian disorders. N Engl J Med. 2013; 369: 1502–1511.
-
23
Lawrence L, Sincan M, Markello T, et al. The implications of familial incidental findings from exome sequencing: the NIH Undiagnosed Diseases Program experience. Genet Med. 2014; 16: 741–750.
-
24
Di Resta C, Manzoni M, Berisso MZ, et al. Evaluation of damaging effects of splicing mutations: validation of an in vitro method for diagnostic laboratories. Clin Chim Acta 2014; 436: 276–282.
-
25
Landrum MJ, Lee JM, Benson M, et al. ClinVar: public archive of interpretations of clinically relevant variants. Nucleic Acids Res. 2016; 44(D1): D862–D868.
-
26
Fokstuen S, Makrythanasis P, Hammar E, et al. Experience of a multidisciplinary task force with exome sequencing for Mendelian disorders. Hum Genomics 2016; 10: 24.
-
27
Wolf SM, Crock BN, Van Ness B, et al. Managing incidental findings and research results in genomic research involving biobanks and archived data sets. Genet Med. 2012; 14: 361–384.
-
28
Miller DT, Lee K, Chung WK, et al. ACMG SF v3.0 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing: a policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2021; 23: 1381–1390. Erratum: Genet Med. 2021 Aug 3. PMID: 34012068.
-
29
Amendola LM, Dorschner MO, Robertson PD, et al. Actionable exomic incidental findings in 6503 participants: challenges of variant classification. Genome Res. 2015; 25: 305–315.
-
30
Jurgens J, Ling H, Hetrick K, et al. Assessment of incidental findings in 232 whole-exome sequences from the Baylor–Hopkins Center for Mendelian Genomics. Genet Med. 2015; 17: 782–788.
-
31
Wright CF, FitzPatrick DR, Firth HV. Paediatric genomics: diagnosing rare disease in children. Nat Rev Genet. 2018; 19: 253–268.
-
32
Christianson A, Howson CP, Modell B. Global report on birth defects: the hidden toll of dying and disabled children. March of Dimes Birth Defects Foundation, White Plains, NY, 2005.
-
33
The metabolism of tumours: investigations from the Kaiser Wilhelm Institute for Biology, Berlin-Dahlem. J Am Med Assoc. 1931; 96: 1982.
-
34
Rees DC, Williams TN, Gladwin MT. Sickle-cell disease. Lancet 2010; 376: 2018–2031.
-
35
Williams VC, Lucas J, Babcock MA, et al. Neurofibromatosis type 1 revisited. Pediatrics 2009; 123: 124–133.
-
36
Aartsma-Rus A, Ginjaar IB, Bushby K. The importance of genetic diagnosis for Duchenne muscular dystrophy. J Med Genet. 2016; 53: 145–151.
-
37
Saudi Mendeliome Group. Comprehensive gene panels provide advantages over clinical exome sequencing for Mendelian diseases. Genome Biol. 2015; 16: 134. Erratum: Genome Biol. 2015; 16: 226.
-
38
Myers CT, Mefford HC. Advancing epilepsy genetics in the genomic era. Genome Med. 2015; 7: 91.
-
39
Stalke A, Skawran B, Auber B, et al. Diagnosis of monogenic liver diseases in childhood by next-generation sequencing. Clin Genet. 2018; 93: 665–670.
-
40
Zhao L, Wang F, Wang H, et al. Next-generation sequencing-based molecular diagnosis of 82 retinitis pigmentosa probands from Northern Ireland. Hum Genet. 2015; 134: 217–230.
-
41
Abou Tayoun AN, Al Turki SH, Oza AM, et al. Improving hearing loss gene testing: a systematic review of gene evidence toward more efficient next-generation sequencing-based diagnostic testing and interpretation. Genet Med. 2016; 18: 545–553.
-
42
Ku CS, Cooper DN, Polychronakos C, et al. Exome sequencing: dual role as a discovery and diagnostic tool. Ann Neurol. 2012; 71: 5–14.
-
43
Szabó E, Balogh L, Szabó A, Szatmári I. Diagnostics of inborn errors of metabolism: laboratory approaches. [Ritka örökletes anyagcsere-betegségek diagnosztikája: laboratóriumi megközelítések.] Orv Hetil. 2017; 158: 1903–1907. [Hungarian]
-
44
Bodian DL, Klein E, Iyer RK, et al. Utility of whole-genome sequencing for detection of newborn screening disorders in a population cohort of 1,696 neonates. Genet Med. 2016; 18: 221–230.
-
45
Yubero D, Brandi N, Ormazabal A, et al. Targeted next generation sequencing in patients with inborn errors of metabolism. PLoS ONE 2016; 11: e0156359.
-
46
Ceyhan-Birsoy O, Machini K, Lebo MS, et al. A curated gene list for reporting results of newborn genomic sequencing. Genet Med. 2017; 19: 809–818.
-
47
Berg JS, Agrawal PB, Bailey DB Jr, et al. Newborn sequencing in genomic medicine and public health. Pediatrics 2017; 139: e20162252.
-
48
Holm IA, Agrawal PB, Ceyhan-Birsoy O, et al. The BabySeq project: implementing genomic sequencing in newborns. BMC Pediatr. 2018; 18: 225.
-
49
Ceyhan-Birsoy O, Murry JB, Machini K, et al. Interpretation of genomic sequencing results in healthy and ill newborns: results from the BabySeq Project. Am J Hum Genet. 2019; 104: 76–93.
-
50
Wang E, Batey A, Struble C, et al. Gestational age and maternal weight effects on fetal cell-free DNA in maternal plasma. Prenat Diagn. 2013; 33: 662–666.
-
51
Best S, Wou K, Vora N, et al. Promises, pitfalls and practicalities of prenatal whole exome sequencing. Prenat Diagn. 2018; 38: 10–19.
-
52
MacArthur DG, Manolio TA, Dimmock DP, et al. Guidelines for investigating causality of sequence variants in human disease. Nature 2014; 508: 469–476.
-
53
Rim JH, Lee JS, Jung J, et al. Systematic evaluation of gene variants linked to hearing loss based on allele frequency threshold and filtering allele frequency. Sci Rep. 2019; 9: 4583.
Főszerkesztő - Editor-in-Chief:
Zoltán PAPP (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Budapest)
Read the professional career of Zoltán PAPP HERE.
All scientific publications of Zoltán PAPP are collected in the Hungarian Scientific Bibliography.
Főszerkesztő-helyettesek - Assistant Editors-in-Chief:
- Erzsébet FEHÉR (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Anatómiai, Szövet- és Fejlődéstani Intézet)
- Krisztina HAGYMÁSI (egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, I. Sebészeti és Intervenciós Gasztroenterológiai Klinika, Budapest)
Főmunkatársak - Senior Editorial Specialists:
- László KISS (a Debreceni Egyetem habilitált doktora)
- Gabriella LENGYEL (ny. egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, I. Sebészeti és Intervenciós Gasztroenterológiai Klinika, Budapest)
- Alajos PÁR (professor emeritus, Pécsi Tudományegyetem, I. Belgyógyászati Klinika)
A Szerkesztőbizottság tagjai – Members of the Editorial Board:
- Péter ANDRÉKA (főigazgató, Gottsegen György Országos Kardiovaszkuláris Intézet, Nemzeti Szívinfartkus Regiszter, Budapest)
- Géza ÁCS Jr. (egyetemi tanár Floridában)
- Csaba BALÁZS (egyetemi tanár, Budai Endokrinközpont, Budapest)
- Zoltán BENYÓ (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Transzlációs Medicina Intézet, Budapest)
- Dániel BERECZKI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Neurológiai Klinika, Budapest)
- Anna BLÁZOVICS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Farmakognóziai Intézet, Budapest)
- Lajos BOGÁR (egyetemi tanár, Pécsi Tudományegyetem, Klinikai Központ, Aneszteziológiai és Intenzív Terápiás Intézet, Pécs)
- Katalin DARVAS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Sebészeti, Transzplantációs és Gasztroenterológiai Klinika, továbbá Aneszteziológiai és Intenzív Terápiás Klinika, Budapest)
- Elek DINYA (professor emeritus, biostatisztikus, Semmelweis Egyetem, Budapest)
- Attila DOBOZY (professor emeritus, Szegedi Tudományegyetem, Bőrgyógyászati Klinika, Szeged)
- Levente EMŐDY (professor emeritus, Pécsi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar, Mikrobióligiai Intézet, Pécs)
- András FALUS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézet, Budapest)
- Béla FÜLESDI (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Aneszteziológiai és Intenzív Terápiás Klinika, Debrecen)
- István GERA (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Fogorvostudományi Kar, Parodontológiai Klinika, Budapest)
- Beáta GASZTONYI (egyetemi magántanár, kórházi főorvos, Zala Megyei Kórház, Belgyógyászat, Zalaegerszeg)
- Béla GÖMÖR (professor emeritus, Budai Irgalmasrendi Kórház, Reumatológiai Osztály, Budapest)
- János HANKISS (professor emeritus, Markusovszky Lajos Oktató Kórház, Belgyógyászati Osztály, Szombathely)
- Katalin HEGEDŰS (habilitált egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, Általános Orvosi Kar, Magatartástudományi Intézet, Budapest)
- Andor HIRSCHBERG (c. egyetemi tanár, Észak-budai Szent János Centrumkórház, Fül-, Orr-, Gége-, Fej-Nyak és Szájsebészeti Osztály, Budapest)
- Örs Péter HORVÁTH (professor emeritus, Pécsi Tudományegyetem, Sebészeti Klinika, Pécs)
- Béla HUNYADY (egyetemi tanár, Somogy Megyei Kaposi Mór Kórház, Belgyógyászat, Kaposvár)
- Péter IGAZ (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika, Budapest)
- Ferenc JAKAB (c. egyetemi tanár, Uzsoki Utcai Kórház, Sebészet, Budapest)
- Zoltán JANKA (professor emeritus, Szegedi Tudományegyetem, Szent-Györgyi Albert Orvostudományi Kar és Klinikai Központ, Pszichiátriai Klinika, Szeged)
- András JÁNOSI (c. egyetemi tanár, Gottsegen György Országos Kardiovaszkuláris Intézet, Nemzeti Szívinfartkus Regiszter, Budapest)
- György JERMENDY (egyetemi tanár, Bajcsy-Zsilinszky Kórház, Belgyógyászat, Budapest)
- László KALABAY (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Családorvosi Tanszék, Budapest)
- Anita KAMONDI (egyetemi tanár, Országos Mentális, Ideggyógyászati és Idegsebészeti Intézet, Neurológiai Osztály, Budapest)
- János KAPPELMAYER (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Laboratóriumi Medicina Intézet, Debrecen)
- Éva KELLER (ny. egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Igazságügyi és Biztosítás-orvostani Intézet, Budapest)
- András KISS (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, II. Patológiai Intézet, Budapest)
- Lajos KULLMANN (ny. egyetemi tanár, Országos Rehabilitációs Intézet, Budapest)
- Emese MEZŐSI (egyetemi tanár, Pécsi Tudományegyetem, I. Belgyógyászati Klinika, Pécs)
- László MÓDIS (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Szemészeti Tanszék, Debrecen)
- Györgyi MŰZES (egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
- Bálint NAGY (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Humángenetikai Tanszék, Debrecen)
- Endre NAGY (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Belgyógyászati Intézet, Debrecen)
- Péter NAGY (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, I. Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézet, Budapest)
- Viktor NAGY (főorvos, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
- Zoltán Zsolt NAGY (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest)
- György PARAGH (professor emeritus, Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Belgyógyászati Intézet, Debrecen)
- Attila PATÓCS (tudományos főmunkatárs, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
- Edit PAULIK (intézetvezető egyetemi tanár, Szegedi Tudományegyetem, Szent-Györgyi Albert Orvostudományi Kar, Népegészségtani Intézet, Szeged)
- Gabriella PÁR (egyetemi docens, Pécsi Tudományegyetem, I. Belgyógyászati Klinika)
- György PFLIEGLER (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Ritka Betegségek Tanszéke, Debrecen)
- István RÁCZ (egyetemi tanár, főorvos, Petz Aladár Megyei Oktató Kórház, Belgyógyászat, Győr)
- Bernadette ROJKOVICH (osztályvezető főorvos, Betegápoló Irgalmasrend Budai Irgalmasrendi Kórház, Budapest)
- Imre ROMICS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Urológiai Klinika, Budapest)
- László Jr. ROMICS (Angliában dolgozik)
- Ferenc ROZGONYI (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Laboratóriumi Medicina Intézet, Budapest)
- Imre RURIK (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Családorvosi és Foglalkozás-egészségügyi Tanszék, Debrecen)
- Péter SCHMIDT (házi gyermekorvos, Győr)
- Gábor SIMONYI (vezető főorvos, Szent Imre Kórház, Anyagcsere Központ, Budapest)
- Gábor Márk SOMFAI (egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest)
- Anikó SOMOGYI (ny. egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
- Péter SÓTONYI (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Igazságügyi és Biztosítás-orvostani Intézet, Budapest)
- Péter Jr. SÓTONYI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Városmajori Szív- és Érsebészeti Klinika, Budapest)
- Ildikó SÜVEGES (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest)
- György SZABÓ (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Arc-Állcsont-Szájsebészeti és Fogászati Klinika, Budapest)
- György SZEIFERT (egyetemi magántanár, Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Idegsebészeti Tanszék, Budapest)
- Miklós SZENDRŐI (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Ortopédiai Klinika, Budapest)
- Miklós TÓTH (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika, Budapest)
- László TRINGER (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Pszichiátriai és Pszichoterápiás Klinika, Budapest)
- Tivadar TULASSAY (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, I. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest)
- Zsolt TULASSAY (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
- Lívia VASAS (ny. könyvtárigazgató, Semmelweis Egyetem, Központi Könyvtár, Budapest)
- Barna VÁSÁRHELYI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Laboratóriumi Medicina Intézet, Budapest)
- László VÉCSEI (professor emeritus, Szegedi Tudományegyetem, Neurológiai Klinika, Szeged)
- Gábor WINKLER (egyetemi tanár, Szent János Kórház, Belgyógyászati Osztály, Budapest)
Nemzetközi szerkesztőbizottság - International Editorial Board:
- Elnök/President Péter SÓTONYI (Budapest)
- Ernest ADEGHATE (Al Ain)
- Ferenc ANTONI (Edinburgh)
- Maciej BANACH (Łódź)
- Klára BERENCSI (Rosemont)
- Angelo BIGNAMINI (Milano)
- Anupam BISHAYEE (Signal Hill)
- Hubert E. BLUM (Freiburg)
- G. László BOROS (Los Angeles)
- Frank A. CHERVENAK (New York)
- József DÉZSY (Wien)
- Peter ECKL (Salzburg)
- Péter FERENCI (Wien)
- Madelaine HAHN (Erlangen)
- S. Tamás ILLÉS (Bruxelles)
- Michael KIDD (Toronto)
- Andrzej KOKOSZKA (Warsaw)
- Márta KORBONITS (London)
- Asim KURJAK (Zagreb)
- Manfred MAIER (Wien)
- Lajos OKOLICSÁNYI (Padova)
- Amado Salvador PENA (Amsterdam)
- Guliano RAMADORI (Goettingen)
- Olivér RÁCZ (Košice)
- Roberto ROMERO (Detroit)
- Rainer SCHÖFL (Linz)
- Zvi VERED (Tel Aviv)
- Josef VESELY (Olomouc)
- Ákos ZAHÁR (Hamburg)
Akadémiai Kiadó Zrt. 1117 Budapest
Budafoki út 187-189.
A épület, III. emelet
Phone: (+36 1) 464 8235
Email: orvosihetilap@akademiai.hu
- Web of Science SCIE
- Scopus
- Medline
- CABELLS Journalytics
| 2023 | |
|---|---|
| Web of Science | |
| Journal Impact Factor | 0.8 |
| Rank by Impact Factor | Q3 (Medicine, General & Internal) |
| Journal Citation Indicator | 0.2 |
| Scopus | |
| CiteScore | 1.2 |
| CiteScore rank | Q3 (General Medicine) |
| SNIP | 0.343 |
| Scimago | |
| SJR index | 0.214 |
| SJR Q rank | Q4 |
| Orvosi Hetilap | |
|---|---|
| Publication Model | Hybrid |
| Submission Fee | none |
| Article Processing Charge | 900 EUR/article |
| Printed Color Illustrations | 20 EUR (or 5000 HUF) + VAT / piece |
| Regional discounts on country of the funding agency | World Bank Lower-middle-income economies: 50% World Bank Low-income economies: 100% |
| Further Discounts | Editorial Board / Advisory Board members: 50% Corresponding authors, affiliated to an EISZ member institution subscribing to the journal package of Akadémiai Kiadó: 100% |
| Subscription fee 2025 | Online subsscription: 962 EUR / 1157 USD Print + online subscription: 1092 EUR / 1352 USD |
| Subscription Information | Online subscribers are entitled access to all back issues published by Akadémiai Kiadó for each title for the duration of the subscription, as well as Online First content for the subscribed content. |
| Purchase per Title | Individual articles are sold on the displayed price. |
| Orvosi Hetilap | |
|---|---|
| Language | Hungarian |
| Size | A4 |
| Year of Foundation |
1857 |
| Volumes per Year |
1 |
| Issues per Year |
52 |
| Founder | Markusovszky Lajos Alapítvány -- Lajos Markusovszky Foundation |
| Founder's Address |
H-1088 Budapest, Szentkriályi u. 46. |
| Publisher | Akadémiai Kiadó |
| Publisher's Address |
H-1117 Budapest, Hungary 1516 Budapest, PO Box 245. |
| Responsible Publisher |
Chief Executive Officer, Akadémiai Kiadó |
| ISSN | 0030-6002 (Print) |
| ISSN | 1788-6120 (Online) |
Monthly Content Usage
| Abstract Views | Full Text Views | PDF Downloads | |
|---|---|---|---|
| Mar 2024 | 0 | 8 | 58 |
| Apr 2024 | 0 | 15 | 40 |
| May 2024 | 0 | 115 | 55 |
| Jun 2024 | 0 | 28 | 26 |
| Jul 2024 | 0 | 14 | 19 |
| Aug 2024 | 0 | 18 | 32 |
| Sep 2024 | 0 | 11 | 15 |
Author:
Authors:
, , , , , , and
Copyright Akadémiai Kiadó AKJournals is the trademark of Akadémiai Kiadó's journal publishing business branch.
Powered by PubFactory