Az 1-es típusú neurofibromatosis autoszomális domináns öröklésmenetet mutató, klinikailag rendkívül heterogén neurocutan kórkép, amelynek kialakulásában elsődlegesen az NF1-gén intragenikus funkcióvesztéses mutációi játszanak szerepet. Ugyanakkor a molekuláris diagnosztika fejlődésének köszönhetően egyre több esetben sikerül kimutatni az NF1-gént és az azzal szomszédos régiókat érintő kópiaszámbeli variánsokat. Genotípus-fenotípus elemzések alapján a pontmutációs eltérések okozta 1-es típusú neurofibromatosis, illetve a microdeletiós eltérések okozta, ún. 17q11.2 microdeletiós szindróma elkülöníthetők egymástól. Microdeletiók az esetek 5–10%-ában figyelhetők meg, melyek méretük, töréspontjaik genomi lokalizációja és érintett géntartalmuk alapján négy különböző típusba (1-es, 2-es, 3-as és atípusos) sorolhatók. A microdeletiós betegek gyakran súlyosabb kórlefolyást mutatnak, melyből kiemelendő a malignitások emelkedett kockázata. Az összefoglaló közleménnyel, mely a neurofibromatosis-1 microdeletiós szindróma főbb jellemzőit, molekuláris genetikai hátterét és vizsgálati módszereit tárgyalja, a microdeletiós szindrómás betegek korai diagnózishoz jutásának fontosságát szeretnénk hangsúlyozni és felhívni a figyelmet a szoros nyomon követés jelentőségére. Orv Hetil. 2022; 163(51): 2041–2051.
ProCite
RefWorks
Reference Manager
BibTeX
Zotero
EndNote
-
1
Lammert M, Friedman JM, Kluwe L, et al. Prevalence of neurofibromatosis 1 in German children at elementary school enrollment. Arch Dermatol. 2005; 141: 71–74.
-
2
Uusitalo E, Leppävirta J, Koffert A, et al. Incidence and mortality of neurofibromatosis: a total population study in Finland. J Invest Dermatol. 2015; 135: 904–906.
-
3
DeBella K, Szudek J, Friedman JM. Use of the national institutes of health criteria for diagnosis of neurofibromatosis 1 in children. Pediatrics 2000; 105: 608–614.
-
4
Zheng H, Chang L, Patel N, et al. Induction of abnormal proliferation by nonmyelinating Schwann cells triggers neurofibroma formation. Cancer Cell 2008; 13: 117–128.
-
5
Uusitalo E, Rantanen M, Kallionpää RA, et al. Distinctive cancer associations in patients with neurofibromatosis type 1. J Clin Oncol. 2016; 34: 1978–1986.
-
6
Jett K, Friedman JM. Clinical and genetic aspects of neurofibromatosis 1. Genet Med. 2010; 12: 1–11.
-
7
Gutmann DH, Ferner RE, Listernick RH, et al. Neurofibromatosis type 1. Nat Rev Dis Primers 2017; 3: 17004.
-
8
Easton DF, Ponder MA, Huson SM, et al. An analysis of variation in expression of neurofibromatosis (NF) type 1 (NF1): evidence for modifying genes. Am J Hum Genet. 1993; 53: 305–313.
-
9
Bergoug M, Doudeau M, Godin F, et al. Neurofibromin structure, functions and regulation. Cells 2020; 9: 2365.
-
10
Marchuk DA, Saulino AM, Tavakkol R, et al. cDNA cloning of the type 1 neurofibromatosis gene: complete sequence of the NF1 gene product. Genomics 1991; 11: 931–940.
-
11
McKeever K, Shepherd CW, Crawford H, et al. An epidemiological, clinical and genetic survey of neurofibromatosis type 1 in children under sixteen years of age. Ulster Med J. 2008; 77: 160–163.
-
12
Stephens K, Kayes L, Riccardi VM, et al. Preferential mutation of the neurofibromatosis type 1 gene in paternally derived chromosomes. Hum Genet. 1992; 88: 279–282.
-
13
Trovó-Marqui AB, Tajara EH. Neurofibromin: a general outlook. Clin Genet. 2006; 70: 1–13.
-
14
Scheffzek K, Welti S. Neurofibromin: protein domains and functional characteristics. In: Upadhyaya M, Cooper ND (eds.) Neurofibromatosis type 1. Molecular and Cellular biology. Springer, Berlin, 2012; pp. 305–326.
-
15
Gutmann DH, Donahoe J, Brown T, et al. Loss of neurofibromatosis 1 (NF1) gene expression in NF1-associated pilocytic astrocytomas. Neuropathol Appl Neurobiol. 2000; 26: 361–367.
-
16
Patrakitkomjorn S, Kobayashi D, Morikawa T, et al. Neurofibromatosis type 1 (NF1) tumor suppressor, neurofibromin, regulates the neuronal differentiation of PC12 cells via its associating protein, CRMP-2. J Biol Chem. 2008; 283: 9399–9413.
-
17
Rauen KA. The RASopathies. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2013; 14: 355–369.
-
18
Riccardi VM. Neurofibromatosis: clinical heterogeneity. Curr Probl Cancer 1982; 7: 1–34.
-
19
Legius E, Messiaen L, Wolkenstein P, et al. Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendation. Genet Med. 2021; 23: 1506–1513.
-
20
Büki G, Zsigmond A, Czakó M, et al. Genotype-phenotype associations in patients with type-1, type-2, and atypical NF1 microdeletions. Front Genet. 2021; 12: 673025.
-
21
Kehrer-Sawatzki H, Kluwe L, Salamon J, et al. Clinical characterization of children and adolescents with NF1 microdeletions. Childs Nerv Syst. 2020; 36: 2297–2310.
-
22
Zhang J, Tong H, Fu X, et al. Molecular characterization of NF1 and neurofibromatosis type 1 genotype-phenotype correlations in a Chinese population. Sci Rep. 2015; 5: 11291.
-
23
Cnossen MH, van der Est MN, Breuning MH, et al. Deletions spanning the neurofibromatosis type 1 gene: implications for genotype-phenotype correlations in neurofibromatosis type 1? Hum Mutat. 1997; 9: 458–464.
-
24
Vogt J, Bengesser K, Claes KB, et al. SVA retrotransposon insertion-associated deletion represents a novel mutational mechanism underlying large genomic copy number changes with non-recurrent breakpoints. Genome Biol. 2014; 15: R80.
-
25
Pasmant E, Sabbagh A, Spurlock G, et al. NF1 microdeletions in neurofibromatosis type 1: from genotype to phenotype. Hum Mutat. 2010; 31: E1506–E1518.
-
26
Messiaen L, Vogt J, Bengesser K, et al. Mosaic type-1 NF1 microdeletions as a cause of both generalized and segmental neurofibromatosis type-1 (NF1). Hum Mutat. 2011; 32: 213–219.
-
27
Kehrer-Sawatzki H, Mautner VF, Cooper DN. Emerging genotype-phenotype relationships in patients with large NF1 deletions. Hum Genet. 2017; 136: 349–376.
-
28
Pös O, Radvanszky J, Styk J, et al. Copy number variation: methods and clinical applications. Appl Sci. 2021; 11: 819.
-
29
Carter NP. Methods and strategies for analyzing copy number variation using DNA microarrays. Nat Genet. 2007; 39(Suppl 7): S16–S21.
-
30
Kehrer-Sawatzki H, Cooper DN. Classification of NF1 microdeletions and its importance for establishing genotype/phenotype correlations in patients with NF1 microdeletions. Hum Genet. 2021; 140: 1635–1649.
-
31
Bianchessi D, Morosini S, Saletti V, et al. 126 novel mutations in Italian patients with neurofibromatosis type 1. Mol Genet Genomic Med. 2015; 3: 513–525.
-
32
Nguyen R, Dombi E, Widemann BC, et al. Growth dynamics of plexiform neurofibromas: a retrospective cohort study of 201 patients with neurofibromatosis 1. Orphanet J Rare Dis. 2012; 7: 75.
-
33
Yethindra V, Tagaev T, Mamytova E, et al. A rare case of patient with neurofibromatosis type 1 in a genotype-phenotype correlation revealing a submicroscopic deletion on the long arm of chromosome 17. Clin Case Rep. 2021; 9: 2397–2399.
-
34
Roehl AC, Vogt J, Mussotter T, et al. Intrachromosomal mitotic nonallelic homologous recombination is the major molecular mechanism underlying type-2 NF1 deletions. Hum Mutat. 2010; 31: 1163–1173.
-
35
Vogt J, Mussotter T, Bengesser K, et al. Identification of recurrent type-2 NF1 microdeletions reveals a mitotic nonallelic homologous recombination hotspot underlying a human genomic disorder. Hum Mutat. 2012; 33: 1599–1609.
-
36
Bengesser K, Cooper DN, Steinmann K, et al. A novel third type of recurrent NF1 microdeletion mediated by nonallelic homologous recombination between LRRC37B-containing low-copy repeats in 17q11.2. Hum Mutat. 2010; 31: 742–751.
-
37
Zickler AM, Hampp S, Messiaen L, et al. Characterization of the nonallelic homologous recombination hotspot PRS3 associated with type-3 NF1 deletions. Hum Mutat. 2012; 33: 372–383.
-
38
Kehrer-Sawatzki H, Wahlländer U, Cooper DN, et al. Atypical NF1 microdeletions: challenges and opportunities for genotype/phenotype correlations in patients with large NF1 deletions. Genes (Basel) 2021; 12: 1639.
-
39
Well L, Döbel K, Kluwe L, et al. Genotype-phenotype correlation in neurofibromatosis type-1: NF1 whole gene deletions lead to high tumor-burden and increased tumor-growth. PLOS Genet. 2021; 17: e1009517.
-
40
Plotkin SR, Bredella MA, Cai W, et al. Quantitative assessment of whole-body tumor burden in adult patients with neurofibromatosis. PLOS ONE 2012; 7: e35711.
-
41
Kehrer-Sawatzki H, Cooper DN. Challenges in the diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1) in young children facilitated by means of revised diagnostic criteria including genetic testing for pathogenic NF1 gene variants. Hum Genet. 2022; 141: 177–191.
-
42
Tucker T, Wolkenstein P, Revuz J, et al. Association between benign and malignant peripheral nerve sheath tumors in NF1. Neurology 2005; 65: 205–211.
-
43
Ferner RE, Gutmann DH. International consensus statement on malignant peripheral nerve sheath tumors in neurofibromatosis. Cancer Res. 2002; 62: 1573–1577.
-
44
Hahn N, Büschgens L, Schwedhelm-Domeyer N, et al. The orphan cytokine receptor CRLF3 emerged with the origin of the nervous system and is a neuroprotective erythropoietin receptor in locusts. Front Mol Neurosci. 2019; 12: 251.
-
45
Wegscheid ML, Anastasaki C, Hartigan KA, et al. Patient-derived iPSC-cerebral organoid modeling of the 17q11.2 microdeletion syndrome establishes CRLF3 as a critical regulator of neurogenesis. Cell Rep. 2021; 36: 109315.
-
46
Park SH, Kang N, Song E, et al. ATAD5 promotes replication restart by regulating RAD51 and PCNA in response to replication stress. Nat Commun. 2019; 10: 5718.
-
47
Wan L, Wang Y, Zhang Z, et al. Elevated TEFM expression promotes growth and metastasis through activation of ROS/ERK signaling in hepatocellular carcinoma. Cell Death Dis. 2021; 12: 325.
-
48
Venturin M, Carra S, Gaudenzi G, et al. ADAP2 in heart development: a candidate gene for the occurrence of cardiovascular malformations in NF1 microdeletion syndrome. J Med Genet. 2014; 51: 436–443.
-
49
Douglas J, Cilliers D, Coleman K, et al. Mutations in RNF135, a gene within the NF1 microdeletion region, cause phenotypic abnormalities including overgrowth. Nat Genet. 2007; 39: 963–965.
-
50
Brussa Reis L, Turchetto-Zolet AC, Fonini M, et al. The role of co-deleted genes in neurofibromatosis type 1 microdeletions: an evolutive approach. Genes (Basel) 2019; 10: 839.
-
51
Zjablovskaja P, Kardosova M, Danek P, et al. Correction to: EVI2B is a C/EBPalpha target gene required for granulocytic differentiation and functionality of hematopoietic progenitors. Cell Death Differ. 2019; 26: 198. Erratum: Cell Death Differ. 2017; 24: 705–716.
-
52
Li S, Yang F, Yang YK, et al. Increased expression of ecotropic viral integration site 2A indicates a poor prognosis and promotes osteosarcoma evolution through activating MEK/ERK pathway. J Recept Signal Transduct Res. 2019; 39: 368–372.
-
53
Hu F, Deng X, Yang X, et al. Hypoxia upregulates Rab11-family interacting protein 4 through HIF-1alpha to promote the metastasis of hepatocellular carcinoma. Oncogene 2015; 34: 6007–6017.
-
54
Venturin M, Bentivegna A, Moroni R, et al. Evidence by expression analysis of candidate genes for congenital heart defects in the NF1 microdeletion interval. Ann Hum Genet. 2005; 69: 508–516.
Főszerkesztő - Editor-in-Chief:
Zoltán PAPP (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Budapest)
Read the professional career of Zoltán PAPP HERE.
All scientific publications of Zoltán PAPP are collected in the Hungarian Scientific Bibliography.
Főszerkesztő-helyettesek - Assistant Editors-in-Chief:
- Erzsébet FEHÉR (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Anatómiai, Szövet- és Fejlődéstani Intézet)
- Krisztina HAGYMÁSI (egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, I. Sebészeti és Intervenciós Gasztroenterológiai Klinika, Budapest)
Főmunkatársak - Senior Editorial Specialists:
- László KISS (a Debreceni Egyetem habilitált doktora)
- Gabriella LENGYEL (ny. egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, I. Sebészeti és Intervenciós Gasztroenterológiai Klinika, Budapest)
- Alajos PÁR (professor emeritus, Pécsi Tudományegyetem, I. Belgyógyászati Klinika)
A Szerkesztőbizottság tagjai – Members of the Editorial Board:
- Péter ANDRÉKA (főigazgató, Gottsegen György Országos Kardiovaszkuláris Intézet, Nemzeti Szívinfartkus Regiszter, Budapest)
- Géza ÁCS Jr. (egyetemi tanár Floridában)
- Csaba BALÁZS (egyetemi tanár, Budai Endokrinközpont, Budapest)
- Péter BENCSIK (volt folyóirat-kiadás vezető, Akadémiai Kiadó, Budapest)
- Zoltán BENYÓ (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Transzlációs Medicina Intézet, Budapest)
- Dániel BERECZKI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Neurológiai Klinika, Budapest)
- Anna BLÁZOVICS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Farmakognóziai Intézet, Budapest)
- Elek DINYA (professor emeritus, biostatisztikus, Semmelweis Egyetem, Budapest)
- Attila DOBOZY (professor emeritus, Szegedi Tudományegyetem, Bőrgyógyászati Klinika, Szeged)
- András FALUS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézet, Budapest)
- Csaba FARSANG (egyetemi tanár, Szent Imre Oktató Kórház, Belgyógyászati Osztály, Budapest)
- János FAZAKAS (egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, Transzplantációs és Sebészeti Klinika, Budapest)
- Béla FÜLESDI (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Aneszteziológiai és Intenzív Terápiás Klinika, Debrecen)
- Beáta GASZTONYI (egyetemi magántanár, kórházi főorvos, Zala Megyei Kórház, Belgyógyászat, Zalaegerszeg)
- István GERGELY (egyetemi docens, Marosvásárhelyi Orvosi és Gyógyszerészeti Egyetem, Románia)
- Judit GERVAIN (osztályvezető főorvos, Fejér Megyei Szent György Kórház, Belgyógyászat, Székesfehérvár)
- Béla GÖMÖR (professor emeritus, Budai Irgalmasrendi Kórház, Reumatológiai Osztály, Budapest)
- László GULÁCSI (egyetemi tanár, Óbudai Egyetem, Egészségügyi Közgazdaságtan Tanszék, Budapest)
- János HANKISS (professor emeritus, Markusovszky Lajos Oktató Kórház, Belgyógyászati Osztály, Szombathely)
- Örs Péter HORVÁTH (professor emeritus, Pécsi Tudományegyetem, Sebészeti Klinika, Pécs)
- Béla HUNYADY (egyetemi tanár, Somogy Megyei Kaposi Mór Kórház, Belgyógyászat, Kaposvár)
- Péter IGAZ (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika, Budapest)
- Ferenc JAKAB (c. egyetemi tanár, Uzsoki Utcai Kórház, Sebészet, Budapest)
- András JÁNOSI (c. egyetemi tanár, Gottsegen György Országos Kardiovaszkuláris Intézet, Nemzeti Szívinfartkus Regiszter, Budapest)
- György JERMENDY (egyetemi tanár, Bajcsy-Zsilinszky Kórház, Belgyógyászat, Budapest)
- László KALABAY (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Családorvosi Tanszék, Budapest)
- János KAPPELMAYER (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Laboratóriumi Medicina Intézet, Debrecen)
- Éva KELLER (ny. egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Igazságügyi és Biztosítás-orvostani Intézet, Budapest)
- Mátyás KELTAI (ny. egyetemi docens, Gottsegen György Országos Kardiovaszkuláris Intézet, Nemzeti Szívinfartkus Regiszter, Budapest)
- András KISS (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, II. Patológiai Intézet, Budapest)
- László KÓBORI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Transzplantációs és Sebészeti Klinika, Budapest)
- Lajos KULLMANN (ny. egyetemi tanár, Országos Rehabilitációs Intézet, Budapest)
- Emese MEZŐSI (egyetemi tanár, Pécsi Tudományegyetem, I. Belgyógyászati Klinika, Pécs)
- József MOLNÁR (professor emeritus, Szegedi Tudományegyetem, Mikrobiológiai és Immunológiai Intézet, Szeged)
- Péter MOLNÁR (professor emeritus, Debreceni Egyetem, Magatartástudományi Intézet, Debrecen)
- Györgyi MŰZES (egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
- Bálint NAGY (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Humángenetikai Tanszék, Debrecen)
- Endre NAGY (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Belgyógyászati Intézet, Debrecen)
- Péter NAGY (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, I. Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézet, Budapest)
- Viktor NAGY (főorvos, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
- Zoltán Zsolt NAGY (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest)
- Balázs NEMES (egyetemi docens, Debreceni Egyetem, Transzplantációs Tanszék, Debrecen)
- Attila PATÓCS (tudományos főmunkatárs, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
- Gabriella PÁR (egyetemi docens, Pécsi Tudományegyetem, I. Belgyógyászati Klinika)
- György PFLIEGLER (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Ritka Betegségek Tanszéke, Debrecen)
- István RÁCZ (egyetemi tanár, főorvos, Petz Aladár Megyei Oktató Kórház, Belgyógyászat, Győr)
- Imre ROMICS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Urológiai Klinika, Budapest)
- László Jr. ROMICS (Angliában dolgozik)
- Imre RURIK (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Családorvosi és Foglalkozás-egészségügyi Tanszék, Debrecen)
- Zsuzsa SCHAFF (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, II. Patológiai Intézet, Budapest)
- Péter SCHMIDT (házi gyermekorvos, Győr)
- Kornél SIMON (ny. osztályvezető főorvos, Siófoki Kórház, Belgyógyászat, Siófok)
- Gábor SIMONYI (vezető főorvos, Szent Imre Kórház, Anyagcsere Központ, Budapest)
- Gábor Márk SOMFAI (egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest)
- Anikó SOMOGYI (ny. egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
- Péter SÓTONYI (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Igazságügyi és Biztosítás-orvostani Intézet, Budapest)
- Péter Jr. SÓTONYI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Városmajori Szív- és Érsebészeti Klinika, Budapest)
- Ildikó SÜVEGES (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest)
- György SZABÓ (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Arc-Állcsont-Szájsebészeti és Fogászati Klinika, Budapest)
- Ferenc SZALAY (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika, Budapest)
- Miklós SZENDRŐI (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Ortopédiai Klinika, Budapest)
- István SZILVÁSI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
- Miklós TÓTH (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika, Budapest)
- László TRINGER (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Pszichiátriai és Pszichoterápiás Klinika, Budapest)
- Tivadar TULASSAY (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, I. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest)
- Zsolt TULASSAY (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
- Lívia VASAS (ny. könyvtárigazgató, Semmelweis Egyetem, Központi Könyvtár, Budapest)
- Barna VÁSÁRHELYI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Laboratóriumi Medicina Intézet, Budapest)
- László VÉCSEI (professor emeritus, Szegedi Tudományegyetem, Neurológiai Klinika, Szeged)
- Gábor WINKLER (egyetemi tanár, Szent János Kórház, Belgyógyászati Osztály, Budapest)
Nemzetközi szerkesztőbizottság - International Editorial Board:
- Elnök/President Péter SÓTONYI (Budapest)
- Ernest ADEGHATE (Al Ain)
- Ferenc ANTONI (Edinburgh)
- Maciej BANACH (Łódź)
- Klára BERENCSI (Rosemont)
- Angelo BIGNAMINI (Milano)
- Anupam BISHAYEE (Signal Hill)
- Hubert E. BLUM (Freiburg)
- G. László BOROS (Los Angeles)
- Frank A. CHERVENAK (New York)
- Meinhard CLASSEN (München)
- József DÉZSY (Wien)
- Peter ECKL (Salzburg)
- Péter FERENCI (Wien)
- Madelaine HAHN (Erlangen)
- S. Tamás ILLÉS (Bruxelles)
- Michael KIDD (Toronto)
- Andrzej KOKOSZKA (Warsaw)
- Márta KORBONITS (London)
- Asim KURJAK (Zagreb)
- Manfred MAIER (Wien)
- Neil MCINTYRE (London)
- Lajos OKOLICSÁNYI (Padova)
- Amado Salvador PENA (Amsterdam)
- Guliano RAMADORI (Goettingen)
- Olivér RÁCZ (Košice)
- Roberto ROMERO (Detroit)
- Rainer SCHÖFL (Linz)
- Zvi VERED (Tel Aviv)
- Josef VESELY (Olomouc)
- Ákos ZAHÁR (Hamburg)
Akadémiai Kiadó Zrt. 1117 Budapest
Budafoki út 187-189.
A épület, III. emelet
Phone: (+36 1) 464 8235
Email: orvosihetilap@akademiai.hu
- Web of Science SCIE
- Scopus
- Medline
- CABELLS Journalytics
| 2021 | |
|---|---|
| Web of Science | |
| Total Cites WoS |
1386 |
| Journal Impact Factor | 0,707 |
| Rank by Impact Factor | Medicine, General & Internal 158/172 |
| Impact Factor without Journal Self Cites |
0,407 |
| 5 Year Impact Factor |
0,572 |
| Journal Citation Indicator | 0,15 |
| Rank by Journal Citation Indicator | Medicine, General & Internal 214/329 |
| Scimago | |
| Scimago H-index |
23 |
| Scimago Journal Rank |
0,184 |
| Scimago Quartile Score | Medicine (miscellaneous) (Q4) |
| Scopus | |
| Scopus Cite Score |
0,9 |
| Scopus CIte Score Rank |
General Medicine 528/826 (Q3) |
| Scopus SNIP |
0,242 |
| 2020 | |
| Total Cites | 1277 |
| WoS | |
| Journal Impact Factor |
0,540 |
| Rank by | Medicine, General & Internal 155/169 (Q4) |
| Impact Factor | |
| Impact Factor | 0,310 |
| without | |
| Journal Self Cites | |
| 5 Year | 0,461 |
| Impact Factor | |
| Journal | 0,17 |
| Citation Indicator | |
| Rank by Journal | Medicine, General & Internal 203/313 (Q4) |
| Citation Indicator | |
| Citable | 261 |
| Items | |
| Total | 229 |
| Articles | |
| Total | 32 |
| Reviews | |
| Scimago | 21 |
| H-index | |
| Scimago | 0,176 |
| Journal Rank | |
| Scimago | Medicine (miscellaneous) Q4 |
| Quartile Score | |
| Scopus | 921/1187=0,8 |
| Scite Score | |
| Scopus | General Medicine 494/793 (Q3) |
| Scite Score Rank | |
| Scopus | 0,283 |
| SNIP | |
| Days from | 28 |
| submission | |
| to acceptance | |
| Days from | 114 |
| acceptance | |
| to publication | |
| Acceptance | 72% |
| Rate |
| 2019 | |
|---|---|
| Total Cites WoS |
1 085 |
| Impact Factor | 0,497 |
| Impact Factor without Journal Self Cites |
0,212 |
| 5 Year Impact Factor |
0,396 |
| Immediacy Index |
0,126 |
| Citable Items |
247 |
| Total Articles |
176 |
| Total Reviews |
71 |
| Cited Half-Life |
6,1 |
| Citing Half-Life |
7,3 |
| Eigenfactor Score |
0,00071 |
| Article Influence Score |
0,045 |
| % Articles in Citable Items |
71,26 |
| Normalized Eigenfactor |
0,08759 |
| Average IF Percentile |
10,606 |
| Scimago H-index |
20 |
| Scimago Journal Rank |
0,176 |
| Scopus Scite Score |
864/1178=0,4 |
| Scopus Scite Score Rank |
General Medicine 267/529 (Q3) |
| Scopus SNIP |
0,254 |
| Acceptance Rate |
73% |
| Orvosi Hetilap | |
|---|---|
| Publication Model | Hybrid |
| Submission Fee | none |
| Article Processing Charge | 900 EUR/article |
| Printed Color Illustrations | 20 EUR (or 5000 HUF) + VAT / piece |
| Regional discounts on country of the funding agency | World Bank Lower-middle-income economies: 50% World Bank Low-income economies: 100% |
| Further Discounts | Editorial Board / Advisory Board members: 50% Corresponding authors, affiliated to an EISZ member institution subscribing to the journal package of Akadémiai Kiadó: 100% |
| Subscription fee 2023 | Online subsscription: 858 EUR / 1157 USD Print + online subscription: 975 EUR / 1352 USD |
| Subscription Information | Online subscribers are entitled access to all back issues published by Akadémiai Kiadó for each title for the duration of the subscription, as well as Online First content for the subscribed content. |
| Purchase per Title | Individual articles are sold on the displayed price. |
| Orvosi Hetilap | |
|---|---|
| Language | Hungarian |
| Size | A4 |
| Year of Foundation |
1857 |
| Volumes per Year |
1 |
| Issues per Year |
52 |
| Founder | Markusovszky Lajos Alapítvány -- Lajos Markusovszky Foundation |
| Founder's Address |
H-1088 Budapest, Szentkriályi u. 46. |
| Publisher | Akadémiai Kiadó |
| Publisher's Address |
H-1117 Budapest, Hungary 1516 Budapest, PO Box 245. |
| Responsible Publisher |
Chief Executive Officer, Akadémiai Kiadó |
| ISSN | 0030-6002 (Print) |
| ISSN | 1788-6120 (Online) |
Monthly Content Usage
| Abstract Views | Full Text Views | PDF Downloads | |
|---|---|---|---|
| Oct 2022 | 0 | 0 | 0 |
| Nov 2022 | 0 | 0 | 0 |
| Dec 2022 | 0 | 125 | 61 |
| Jan 2023 | 0 | 60 | 73 |
| Feb 2023 | 0 | 61 | 73 |
| Mar 2023 | 0 | 39 | 50 |
| Apr 2023 | 0 | 0 | 0 |
Copyright Akadémiai Kiadó
AKJournals is the trademark of Akadémiai Kiadó's journal publishing business branch.
Copyright Akadémiai Kiadó AKJournals is the trademark of Akadémiai Kiadó's journal publishing business branch.
Powered by PubFactory