Orvosi Hetilap
Volume/Issue:
Volume 163: Issue 51
A magyar Cystás Fibrosis Regiszter genetikai revíziója
Authors:
Anna Deák Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Laboratóriumi Medicina Intézet, Klinikai Genetikai Tanszék Debrecen, Nagyerdei krt. 98., 4032 Magyarország

Search for other papers by Anna Deák in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Katalin Koczok Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Laboratóriumi Medicina Intézet, Klinikai Genetikai Tanszék Debrecen, Nagyerdei krt. 98., 4032 Magyarország

Search for other papers by Katalin Koczok in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Beáta Bessenyei Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Laboratóriumi Medicina Intézet, Klinikai Genetikai Tanszék Debrecen, Nagyerdei krt. 98., 4032 Magyarország

Search for other papers by Beáta Bessenyei in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Zsuzsanna Szűcs Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Laboratóriumi Medicina Intézet, Klinikai Genetikai Tanszék Debrecen, Nagyerdei krt. 98., 4032 Magyarország

Search for other papers by Zsuzsanna Szűcs in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
László Madar Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Laboratóriumi Medicina Intézet, Klinikai Genetikai Tanszék Debrecen, Nagyerdei krt. 98., 4032 Magyarország

Search for other papers by László Madar in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Gabriella Csorba Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Laboratóriumi Medicina Intézet, Klinikai Genetikai Tanszék Debrecen, Nagyerdei krt. 98., 4032 Magyarország

Search for other papers by Gabriella Csorba in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Orsolya Orosz Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Laboratóriumi Medicina Intézet, Klinikai Genetikai Tanszék Debrecen, Nagyerdei krt. 98., 4032 Magyarország

Search for other papers by Orsolya Orosz in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
István Laki Tüdőgyógyintézet Törökbálint, Gyermekosztály Törökbálint Magyarország

Search for other papers by István Laki in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Adrien Halász Országos Korányi Pulmonológiai Intézet, Cisztás Fibrózis Részleg Budapest Magyarország

Search for other papers by Adrien Halász in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Géza Marsal Cisztás Fibrózis Betegek Egyesülete Budaörs Magyarország

Search for other papers by Géza Marsal in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
, and
István Balogh Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Laboratóriumi Medicina Intézet, Klinikai Genetikai Tanszék Debrecen, Nagyerdei krt. 98., 4032 Magyarország
Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Humángenetikai Tanszék Debrecen Magyarország

Search for other papers by István Balogh in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
Pages:
2052–2059
Online Publication Date:
18 Dec 2022
Publication Date:
18 Dec 2022
Article Category:
Research Article
DOI:
https://doi.org/10.1556/650.2022.32655
Keywords:
cystic fibrosis; causative variant; monogenic disease; mutation-specific treatment;
Keywords (Hungarian):
cystás fibrosis; kóroki variáns; monogénes betegség; mutációspecifikus kezelés;
Open access

Bevezetés: A cystás fibrosis (CF) az egyik leggyakoribb monogénes betegség. A genetikai vizsgálat a kóros mutációk kiderítésével a diagnózis felállításához, illetve megerősítéséhez egyre inkább elengedhetetlenné válik. A magyar CF-betegek genetikai revízióját a kornak megfelelő diagnosztikai stratégia kialakítása tette szükségessé. Ezt a törekvést később kiegészítette a CF-ben alkalmazható mutációspecifikus kezelés elvárása, mely genetikai alapokon nyugszik. Célkitűzés: A munkacsoport célként tűzte ki a magyar Cystás Fibrosis Regiszterben nyilvántartott betegek genetikai adatainak revideálását, illetve átfogó genotípus-elemzését. Módszer: A revízió során összesen 582 (528, regiszterben szereplő és 54, a revízió ideje alatt érkezett) beteg adataival, illetve mintáival dolgoztunk. A meglévő leletek áttekintése után, amennyiben azok nem igazolták a CF diagnózisát, a CFTR-gén háromszintű genetikai analízisét végeztük el. Eredmények: A regiszterben szereplő 528 vizsgált beteg közül 395 (74,8%) esetében sikerült igazolni mindkét kóroki variánst. Vizsgálataink felderítették, illetve javították 94, korábban 1 mutációval rendelkező vagy kimutatott mutációval nem rendelkező beteg genetikai statusát is. Összesen 73 különböző mutációt detektáltunk, melyek között egy korábban még nem közölt, patogén eltérést is leírtunk (c.3130G>A). Az első öt leggyakoribb mutáció a hazai populációban: F508del (68,4%); CFTRdele2,3 (3,7%); G542X (3,2%); 2184insA (2,7%); W1282X (2,3%). Genotípus és életkor alapján 211 beteget találtunk alkalmasnak a lumakaftor–ivakaftor kombinált készítményre és 361-et az ivakaftor–tezakaftor–elexakaftor terápiára, melyek már hazánkban is elérhetők. Következtetés: A revízió eredményeképpen felismerésre kerültek azok a betegek, akik tüneti terápia helyett a mutációspecifikus gyógyszereknek köszönhetően oki terápiában részesülhetnek. Emellett a meglévő eredmények alapján sikerült feltérképezni a CFTR-gén mutációinak hazai megoszlását, ami segít a diagnosztikus stratégia kialakításában. Orv Hetil. 2022; 163(51): 2052–2059.

  • 1

    Ivády G. Molecular epidemiology and diagnostic studies in cystic fibrosis. [Molekuláris epidemiológiai és diagnosztikai vizsgálatok cisztás fibrózisban.] Debreceni Egyetem, Molekuláris Sejt- és Immunbiológia Doktori Iskola, Debrecen, 2019. Available from: https://dea.lib.unideb.hu/dea/bitstream/handle/2437/264651/Ivady_Gergely_ertekezes_titkositott.pdf?sequence=5&isAllowed=y [accessed: 22. 07. 2022]. [Hungarian]

  • 2

    Orenti A, Zolin A, van Rens J, et al. ECFSPR European Cystic Fibrosis Society Patient Registry. ECFS Patient Registry 2020. Annual data report. European Cystic Fibrosis Society, Karup, 2022. Available from: https://www.ecfs.eu/sites/default/files/ECFSPR_Report_2020_v1.0%20%2807Jun2022%29_website.pdf [accessed: 22. 07. 2022].

  • 3

    Veres G, Kovács L. Cystic fibrosis. In: Tulassay T, Arató A. (eds.) Paediatric guidelines. [Cisztás fibrosis. In: Tulassay T, Arató A. (szerk.) Gyermekgyógyászati útmutató.] Medition Könyvkiadó, Budapest, 2006; pp. 43–61. [Hungarian]

  • 4

    Richards S, Aziz N, Bale S, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015; 17: 405–424.

  • 5

    McKone EF, Emerson SS, Edwards KL, et al. Effect of genotype on phenotype and mortality in cystic fibrosis: a retrospective cohort study. Lancet 2003; 361: 1671–1676.

  • 6

    Moskowitz SM, Chmiel JF, Sternen DL, et al. Clinical practice and genetic counseling for cystic fibrosis and CFTR-related disorders. Genet Med. 2008; 10: 851–868.

    • PubMed
    • Export Citation
  • 7

    Amaral MD, Hutt DM, Tomati V, et al. CFTR processing, trafficking and interactions. J Cyst Fibros. 2020; 19(Suppl 1): S33–S36.

  • 8

    Tewkesbury DH, Robey RC, Barry PJ. Progress in precision medicine in cystic fibrosis: a focus on CFTR modulator therapy. Breathe (Sheff) 2021; 17: 210112.

    • PubMed
    • Export Citation
  • 9

    European Medicines Agency. Available from: https://www.ema.europa.eu/en [accessed: 22. 07. 2022].

  • 10

    National Institute of Pharmacy and Nutrition. [Országos Gyógyszerészeti és Élelmezés-egészségügyi Intézet.] Available from: https://ogyei.gov.hu/nyitooldal [accessed: 22. 07. 2022]. [Hungarian]

  • 11

    Gyurkovits K. Cystic fibrosis – still a clinical diagnosis. [Cystás fibrosis – még mindig klinikai diagnózis!] Mucoviscidosis Hung. 2016; 2: 30–37. [Hungarian]

  • 12

    Farrell PM, White TB, Ren CL, et al. Diagnosis of cystic fibrosis: consensus guidelines from the cystic fibrosis foundation. J Pediatr. 2017; 181S: S4–S15.e1.

  • 13

    Cystic Fibrosis Patients Association. [Cisztás Fibrózis Betegek Egyesülete – CFBE.] Available from: https://www.cisztasfibrozis.hu/ [accessed: 22. 07. 2022]. [Hungarian]

  • 14

    Ivady G, Madar L, Nagy B, et al. Distribution of CFTR mutations in Eastern Hungarians: relevance to genetic testing and to the introduction of newborn screening for cystic fibrosis. J Cyst Fibros. 2011; 10: 217–220.

  • 15

    Devyser. Devyser CFTR CE-MD,7-A038-EN, version 2018-04-26. Instructions for use, 2018. 2018.

  • 16

    Schwarz JM, Cooper DN, Schuelke M, et al. MutationTaster2: mutation prediction for the deep-sequencing age. Nat Methods 2014; 11: 361–362.

    • PubMed
    • Export Citation
  • 17

    gnomAD. Genome Aggregation Database. Available from: https://gnomad.broadinstitute.org/ [accessed: 30. 09. 2022].

  • 18

    Desmet FO, Hamroun D, Lalande M, et al. Human splicing finder: an online bioinformatics tool to predict splicing signals. Nucleic Acids Res. 2009; 37: e67.

  • 19

    Salgado D, Desvignes JP, Rai G, et al. UMD-predictor: a high-throughput sequencing compliant system for pathogenicity prediction of any human cDNA substitution. Hum Mutat. 2016; 37: 439–446.

  • 20

    Adzhubei IA, Schmidt S, Peshkin L, et al. A method and server for predicting damaging missense mutations. Nat Metods 2010; 7: 248–249.

  • 21

    Dorfman R, Sandford A, Taylor C, et al. Complex two-gene modulation of lung disease severity in children with cystic fibrosis. J Clin Invest. 2008; 118: 1040–1049.

    • PubMed
    • Export Citation
  • 22

    Drumm ML, Konstan MW, Schluchter MD, et al. Genetic modifiers of lung disease in cystic fibrosis. N Engl J Med. 2005; 353: 1443–1453.

  • 23

    Dijk FN, McKay K, Barzi F, et al. Improved survival in cystic fibrosis patients diagnosed by newborn screening compared to a historical cohort from the same centre. Arch Dis Child. 2011; 96: 1118–1123.

    • PubMed
    • Export Citation
  • 24

    Dankert-Roelse JE, Mérelle ME. Review of outcomes of neonatal screening for cystic fibrosis versus non-screening in Europe. J Pediatr. 2005; 147(Suppl 3): S15–S20.

  • 25

    Siret D, Bretaudeau G, Branger B, et al. Comparing the clinical evolution of cystic fibrosis screened neonatally to that of cystic fibrosis diagnosed from clinical symptoms: a 10-year retrospective study in a French region (Brittany). Pediatr Pulmonol. 2003; 35: 342–349.

  • 26

    Sims EJ, Clark A, McCormick J, et al. Cystic fibrosis diagnosed after 2 months of age leads to worse outcomes and requires more therapy. Pediatrics 2007; 119: 19–28.

  • 27

    Zhang Z, Lindstrom MJ, Farrell PM, et al. Pubertal height growth and adult height in cystic fibrosis after newborn screening. Pediatrics 2016; 137: e20152907.

  • 28

    Ministry of Human Resources. Screening for cystic fibrosis among the obligatory newborn metabolic screenings. [EMMI. Bekerült a kötelező újszülöttkori anyagcsere-szűrések közé a CF (cisztás fibrózis) szűrés.] 11 December 2021. Available from: https://kormany.hu/hirek/bekerult-a-kotelezo-ujszulottkori-anyagcsere-szuresek-koze-a-cf-cisztas-fibrozis-szures [accessed: 22. 07. 2022]. [Hungarian]

  • 29

    Bergougnoux A, Lopez M, Girodon E. The role of extended CFTR gene sequencing in newborn screening for cystic fibrosis. Int J Neonatal Screen. 2020; 6: 23.

  • 30

    Castellani C, Duff AJ, Bell SC, et al. ECFS best practice guidelines: the 2018 revision. J Cystic Fibros. 2018; 17: 153–178.

    • PubMed
    • Export Citation
  • 31

    Cystic Fibrosis Foundation. Drug development pipeline. Available from: https://www.cff.org/Trials/Pipeline [accessed: 22. 07. 2022].

  • 32

    Lee JA, Cho A, Huang EN, et al. Gene therapy for cystic fibrosis: new tools for precision medicine. J Transl Med. 2021; 19: 452.

    • PubMed
    • Export Citation
  • 33

    4D Molecular Therapeutics. An open-label, phase 1/2 trial of gene therapy 4D-710 in adult patients with cystic fibrosis. Report No.: NCT05248230. 2022. Available from: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT05248230 [accessed: 22. 07. 2022].

  • 34

    Simon RH. Cystic fibrosis: Overview of the treatment of lung disease – UpToDate 2022. Available from: https://www.uptodate.com/contents/cystic-fibrosis-overview-of-the-treatment-of-lung-disease?search=cystic%20fibrosis%20treatment&source=search_result&selectedTitle=1~150&usage_type=default&display_rank=1#H2546937538 [accessed: 22. 07. 2022].

  • Collapse
  • Expand
Cover Orvosi Hetilap
Orvosi Hetilap
Print ISSN:
0030-6002
Online ISSN:
1788-6120

Főszerkesztő - Editor-in-Chief:
 
Zoltán PAPP (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Budapest)

Read the professional career of Zoltán PAPP HERE.

All scientific publications of Zoltán PAPP are collected in the Hungarian Scientific Bibliography.

Főszerkesztő-helyettesek - Assistant Editors-in-Chief: 

  • Erzsébet FEHÉR (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Anatómiai, Szövet- és Fejlődéstani Intézet)
  • Krisztina HAGYMÁSI (egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, I. Sebészeti és Intervenciós Gasztroenterológiai Klinika, Budapest)

Főmunkatársak - Senior Editorial Specialists:

  • László KISS (a Debreceni Egyetem habilitált doktora)
  • Gabriella LENGYEL (ny. egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, I. Sebészeti és Intervenciós Gasztroenterológiai Klinika, Budapest)
  • Alajos PÁR (professor emeritus, Pécsi Tudományegyetem, I. Belgyógyászati Klinika)

 A Szerkesztőbizottság tagjai – Members of the Editorial Board:

  • Péter ANDRÉKA (főigazgató, Gottsegen György Országos Kardiovaszkuláris Intézet, Nemzeti Szívinfartkus Regiszter, Budapest)
  • Géza ÁCS Jr. (egyetemi tanár Floridában)
  • Csaba BALÁZS (egyetemi tanár, Budai Endokrinközpont, Budapest)
  • Zoltán BENYÓ (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Transzlációs Medicina Intézet, Budapest)
  • Dániel BERECZKI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Neurológiai Klinika, Budapest)
  • Anna BLÁZOVICS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Farmakognóziai Intézet, Budapest)
  • Lajos BOGÁR (egyetemi tanár, Pécsi Tudományegyetem, Klinikai Központ, Aneszteziológiai és Intenzív Terápiás Intézet, Pécs)
  • Katalin DARVAS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Sebészeti, Transzplantációs és Gasztroenterológiai Klinika, továbbá Aneszteziológiai és Intenzív Terápiás Klinika, Budapest)
  • Elek DINYA (professor emeritus, biostatisztikus, Semmelweis Egyetem, Budapest)
  • Attila DOBOZY (professor emeritus, Szegedi Tudományegyetem, Bőrgyógyászati Klinika, Szeged)
  • Levente EMŐDY (professor emeritus, Pécsi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar, Mikrobióligiai Intézet, Pécs)
  • András FALUS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézet, Budapest)
  • Béla FÜLESDI (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Aneszteziológiai és Intenzív Terápiás Klinika, Debrecen)
  • István GERA (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Fogorvostudományi Kar, Parodontológiai Klinika, Budapest)
  • Beáta GASZTONYI (egyetemi magántanár, kórházi főorvos, Zala Megyei Kórház, Belgyógyászat, Zalaegerszeg)
  • Béla GÖMÖR (professor emeritus, Budai Irgalmasrendi Kórház, Reumatológiai Osztály, Budapest)
  • János HANKISS (professor emeritus, Markusovszky Lajos Oktató Kórház, Belgyógyászati Osztály, Szombathely)
  • Katalin HEGEDŰS (habilitált egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, Általános Orvosi Kar, Magatartástudományi Intézet, Budapest)
  • Andor HIRSCHBERG (c. egyetemi tanár, Észak-budai Szent János Centrumkórház, Fül-, Orr-, Gége-, Fej-Nyak és Szájsebészeti Osztály, Budapest)
  • Örs Péter HORVÁTH (professor emeritus, Pécsi Tudományegyetem, Sebészeti Klinika, Pécs)
  • Béla HUNYADY (egyetemi tanár, Somogy Megyei Kaposi Mór Kórház, Belgyógyászat, Kaposvár)
  • Péter IGAZ (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika, Budapest)
  • Ferenc JAKAB (c. egyetemi tanár, Uzsoki Utcai Kórház, Sebészet, Budapest)
  • Zoltán JANKA (professor emeritus, Szegedi Tudományegyetem, Szent-Györgyi Albert Orvostudományi Kar és Klinikai Központ, Pszichiátriai Klinika, Szeged)
  • András JÁNOSI (c. egyetemi tanár, Gottsegen György Országos Kardiovaszkuláris Intézet, Nemzeti Szívinfartkus Regiszter, Budapest)
  • György JERMENDY (egyetemi tanár, Bajcsy-Zsilinszky Kórház, Belgyógyászat, Budapest)
  • László KALABAY (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Családorvosi Tanszék, Budapest)
  • Anita KAMONDI (egyetemi tanár, Országos Mentális, Ideggyógyászati és Idegsebészeti Intézet, Neurológiai Osztály, Budapest)
  • János KAPPELMAYER (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Laboratóriumi Medicina Intézet, Debrecen)
  • Éva KELLER (ny. egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Igazságügyi és Biztosítás-orvostani Intézet, Budapest)
  • András KISS (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, II. Patológiai Intézet, Budapest)
  • Lajos KULLMANN (ny. egyetemi tanár, Országos Rehabilitációs Intézet, Budapest)
  • Emese MEZŐSI (egyetemi tanár, Pécsi Tudományegyetem, I. Belgyógyászati Klinika, Pécs)
  • László MÓDIS (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Szemészeti Tanszék, Debrecen)
  • Györgyi MŰZES (egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Bálint NAGY (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Humángenetikai Tanszék, Debrecen)
  • Endre NAGY (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Belgyógyászati Intézet, Debrecen) 
  • Péter NAGY (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, I. Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézet, Budapest)
  • Viktor NAGY (főorvos, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Zoltán Zsolt NAGY (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest)
  • György PARAGH (professor emeritus, Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Belgyógyászati Intézet, Debrecen)
  • Attila PATÓCS (tudományos főmunkatárs, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Edit PAULIK (intézetvezető egyetemi tanár, Szegedi Tudományegyetem, Szent-Györgyi Albert Orvostudományi Kar, Népegészségtani Intézet, Szeged)
  • Gabriella PÁR (egyetemi docens, Pécsi Tudományegyetem, I. Belgyógyászati Klinika)
  • György PFLIEGLER (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Ritka Betegségek Tanszéke, Debrecen)
  • István RÁCZ (egyetemi tanár, főorvos, Petz Aladár Megyei Oktató Kórház, Belgyógyászat, Győr)
  • Bernadette ROJKOVICH (osztályvezető főorvos, Betegápoló Irgalmasrend Budai Irgalmasrendi Kórház, Budapest)
  • Imre ROMICS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Urológiai Klinika, Budapest)
  • László Jr. ROMICS (Angliában dolgozik)
  • Ferenc ROZGONYI (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Laboratóriumi Medicina Intézet, Budapest)
  • Imre RURIK (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Családorvosi és Foglalkozás-egészségügyi Tanszék, Debrecen)
  • Péter SCHMIDT (házi gyermekorvos, Győr)
  • Gábor SIMONYI (vezető főorvos, Szent Imre Kórház, Anyagcsere Központ, Budapest)
  • Gábor Márk SOMFAI (egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest)
  • Anikó SOMOGYI (ny. egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Péter SÓTONYI (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Igazságügyi és Biztosítás-orvostani Intézet, Budapest)
  • Péter Jr. SÓTONYI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Városmajori Szív- és Érsebészeti Klinika, Budapest)
  • Ildikó SÜVEGES (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest)
  • György SZABÓ (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Arc-Állcsont-Szájsebészeti és Fogászati Klinika, Budapest)
  • György SZEIFERT (egyetemi magántanár, Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Idegsebészeti Tanszék, Budapest)
  • Miklós SZENDRŐI (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Ortopédiai Klinika, Budapest)
  • Miklós TÓTH (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika, Budapest)
  • László TRINGER (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Pszichiátriai és Pszichoterápiás Klinika, Budapest)
  • Tivadar TULASSAY (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, I. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest)
  • Zsolt TULASSAY (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Lívia VASAS (ny. könyvtárigazgató, Semmelweis Egyetem, Központi Könyvtár, Budapest)
  • Barna VÁSÁRHELYI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Laboratóriumi Medicina Intézet, Budapest)
  • László VÉCSEI (professor emeritus, Szegedi Tudományegyetem, Neurológiai Klinika, Szeged)
  • Gábor WINKLER (egyetemi tanár, Szent János Kórház, Belgyógyászati Osztály, Budapest)

Nemzetközi szerkesztőbizottság - International Editorial Board:

  • Elnök/President Péter SÓTONYI (Budapest)
  • Ernest ADEGHATE (Al Ain)
  • Ferenc ANTONI (Edinburgh)
  • Maciej BANACH (Łódź)
  • Klára BERENCSI (Rosemont)
  • Angelo BIGNAMINI (Milano)
  • Anupam BISHAYEE (Signal Hill)
  • Hubert E. BLUM (Freiburg)
  • G. László BOROS (Los Angeles)
  • Frank A. CHERVENAK (New York)
  • József DÉZSY (Wien)
  • Peter ECKL (Salzburg)
  • Péter FERENCI (Wien)
  • Madelaine HAHN (Erlangen)
  • S. Tamás ILLÉS (Bruxelles)
  • Michael KIDD (Toronto)
  • Andrzej KOKOSZKA (Warsaw)
  • Márta KORBONITS (London)
  • Asim KURJAK (Zagreb)
  • Manfred MAIER (Wien)
  • Lajos OKOLICSÁNYI (Padova)
  • Amado Salvador PENA (Amsterdam)
  • Guliano RAMADORI (Goettingen)
  • Olivér RÁCZ (Košice)
  • Roberto ROMERO (Detroit)
  • Rainer SCHÖFL (Linz)
  • Zvi VERED (Tel Aviv)
  • Josef VESELY (Olomouc)
  • Ákos ZAHÁR (Hamburg)

Akadémiai Kiadó Zrt. 1117 Budapest
Budafoki út 187-189.
A épület, III. emelet
Phone: (+36 1) 464 8235
Email: orvosihetilap@akademiai.hu

  • Web of Science SCIE
  • Scopus
  • Medline
  • CABELLS Journalytics

2024  
Scopus  
CiteScore  
CiteScore rank  
SNIP  
Scimago  
SJR index 0.227
SJR Q rank Q4

2023  
Web of Science  
Journal Impact Factor 0.8
Rank by Impact Factor Q3 (Medicine, General & Internal)
Journal Citation Indicator 0.2
Scopus  
CiteScore 1.2
CiteScore rank Q3 (General Medicine)
SNIP 0.343
Scimago  
SJR index 0.214
SJR Q rank Q4

Orvosi Hetilap
Publication Model Hybrid
Submission Fee none
Article Processing Charge 900 EUR/article
Printed Color Illustrations 20 EUR (or 5000 HUF) + VAT / piece
Regional discounts on country of the funding agency World Bank Lower-middle-income economies: 50%
World Bank Low-income economies: 100%
Further Discounts Editorial Board / Advisory Board members: 50%
Corresponding authors, affiliated to an EISZ member institution subscribing to the journal package of Akadémiai Kiadó: 100%
Subscription fee 2025 Online subsscription: 962 EUR / 1157 USD
Print + online subscription: 1092 EUR / 1352 USD
Subscription Information Online subscribers are entitled access to all back issues published by Akadémiai Kiadó for each title for the duration of the subscription, as well as Online First content for the subscribed content.
Purchase per Title Individual articles are sold on the displayed price.

Orvosi Hetilap
Language Hungarian
Size A4
Year of
Foundation		 1857
Volumes
per Year		 1
Issues
per Year		 52
Founder Markusovszky Lajos Alapítvány -- Lajos Markusovszky Foundation
Founder's
Address		 H-1088 Budapest, Szentkriályi u. 46.
Publisher Akadémiai Kiadó
Publisher's
Address		 H-1117 Budapest, Hungary 1516 Budapest, PO Box 245.
Responsible
Publisher		 Chief Executive Officer, Akadémiai Kiadó
ISSN 0030-6002 (Print)
ISSN 1788-6120 (Online)

Monthly Content Usage

Abstract Views Full Text Views PDF Downloads
Nov 2024 0 55 36
Dec 2024 0 33 26
Jan 2025 0 68 42
Feb 2025 0 73 31
Mar 2025 0 82 41
Apr 2025 0 39 15
May 2025 0 0 0