Orvosi Hetilap
Volume/Issue:
Volume 164: Issue 46
Felnőttkori B-típusú Niemann–Pick-betegség szemészeti manifesztációja
Authors:
Orsolya Angeli Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Szemészeti Klinika Budapest Magyarország

Search for other papers by Orsolya Angeli in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Zoltán Nagy Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Szemészeti Klinika Budapest Magyarország

Search for other papers by Zoltán Nagy in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
, and
Miklós Schneider Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Szemészeti Klinika Budapest Magyarország
Department of Ophthalmology, Rigshospitalet Valdemar Hansens Vej 1–23, DK-2600 Glostrup Denmark

Search for other papers by Miklós Schneider in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
Pages:
1838–1844
Online Publication Date:
19 Nov 2023
Publication Date:
19 Nov 2023
Article Category:
Case Report
DOI:
https://doi.org/10.1556/650.2023.32927
Keywords:
Niemann–Pick disease; lipid storage disease; optical coherence tomography; angiography; retina;
Keywords (Hungarian):
Niemann–Pick-betegség; lipidtárolási betegség; optikaikoherencia-tomográfia; angiográfia; retina;
Open access

A Niemann–Pick-betegség a lizoszomális tárolási betegségek csoportjába tartozó ritka, autoszomális recesszíven öröklődő betegség. Hátterében a szfingomielináz enzim hiánya vagy csökkent működése, illetve az intracelluláris koleszterintranszporter fehérje deficientiája áll, és a lebontási zavar miatt a sejtek lizoszómáiban szfingomielin és koleszterin szaporodik fel. A betegség 5 altípusát (A, A/B, B, C, D) különböztetjük meg. A szerzők egy 24 éves, gyermekkorában B-típusú Niemann–Pick-betegséggel diagnosztizált fiatal férfi esetét mutatják be, különös tekintettel a betegség szemészeti manifesztációjára. A beteg vizsgálata során fundusfotók és fundusautofluoreszcencia-felvételek készültek, továbbá optikaikoherencia-tomográfiás (OCT-), OCT-angiográfiás (OCTA-) és látótér (perimetria)-vizsgálatok történtek. A szemfenék vizsgálatakor, illetve a fundusfotókon jól látszott a betegségre jellegzetes macularis gyűrű alakú udvar (továbbiakban halo) és a cseresznyepiros folt a foveában. Az OCT-felvételeken a macularis halo megfelelően nagy reflektivitású, fokális megvastagodás ábrázolódott a ganglionsejtrétegben, a foveola területe megkímélt volt. A látótérvizsgálattal mindkét szem látótere ép volt. A bemutatott páciens esetéhez hasonlóan a B-altípusba tartozó betegeknél a tünetek enyhébbek, a visceralis tünetek mellett idegrendszeri tünetek nincsenek, és a specifikus szemészeti eltérések nem okoznak látásromlást. Jelenleg a Niemann–Pick-betegség ritka betegségnek számít, sok esetben a betegek diagnózisa késik vagy akár el is maradhat az aspecifikus vagy enyhe tünetek miatt. A szakterületek közötti konzultáció révén belgyógyászati szempontból tünetszegény esetekben a szemészeti vizsgálat is hozzájárulhat a jó diagnózishoz. Az időben történő diagnózissal a tünetek az egyre bővülő terápiás lehetőségeknek köszönhetően mérsékelhetők, a betegség progressziója stabilizálható, a betegek élettartama így növekedhet. Orv Hetil. 2023; 164(46): 1838–1844.

  • 1

    McGovern MM, Wasserstein MP, Aron A, et al. Ocular manifestations of Niemann–Pick disease type B. Ophthalmology 2004; 111: 1424–1427.

  • 2

    Erdős M. Niemann–Pick disease: own observations and new therapeutic options. [Niemann–Pick-betegség: saját megfigyelések és új terápiás lehetőségek.] Orv Hetil. 2021; 162: 74–80. [Hungarian]

  • 3

    Tóth B, Erdős M, Székely A, et al. Molecular genetic characterization of novel sphingomyelin phosphodiesterase 1 mutations causing Niemann–Pick disease. JIMD Rep. 2012; 3: 125–129.

  • 4

    Faludi G, Gonda X, Döme P. Adult psychiatric aspects of Niemann–Pick disease. [A Niemann–Pick-betegség felnőtt pszichiátriai vonatkozásai.] Neuropsychopharmacol Hung. 2013; 15: 95–103. [Hungarian]

  • 5

    Szakszon K, Szegedi I, Magyar A, et al. Complete recovery from psychosis upon miglustat treatment in a juvenile Niemann–Pick C patient. Eur J Paediatr Neurol. 2014; 18: 75–78.

  • 6

    Garzuly F. From the Hallervorden–Spatz eponym to the molecular terminology. [A Hallervorden–Spatz-eponimától a molekuláris nevezéktanig.] Orv Hetil. 2017; 158: 1723–1727. [Hungarian]

  • 7

    Balázs N, Milanovich D, Hornyák C, et al. Late-onset Niemann–Pick disease type C overlapping with frontotemporal dementia syndromes: a case report. J Neural Transm (Vienna) 2019; 126: 1501–1504.

  • 8

    Réthy LA, Kálmánchey R, Klujber V, et al. Acid sphingomyelinase deficiency in Beckwith–Wiedemann syndrome. Pathol Oncol Res. 2000; 6: 295–297.

  • 9

    Wasserstein M, Dionisi-Vici C, Giugliani R, et al. Recommendations for clinical monitoring of patients with acid sphingomyelinase deficiency (ASMD). Mol Genet Metab. 2019; 126: 98–105.

  • 10

    McGovern MM, Dionisi-Vici C, Giugliani R, et al. Consensus recommendation for a diagnostic guideline for acid sphingomyelinase deficiency. Genet Med. 2017; 19: 967–974.

  • 11

    Vanier MT. Niemann–Pick disease type C. Orphanet J Rare Dis. 2010; 5: 16.

  • 12

    Vanier MT. Niemann–Pick C disease: history, current research topics, biological and molecular diagnosis. [Maladie de Niemann–Pick type C: aspects historiques et actuels, diagnostic biochimique et génétique.] Arch Pediatr. 2010; 17(Suppl 2): S41–S44. [French]

  • 13

    Wasserstein MP, Aron A, Brodie SE, et al. Acid sphingomyelinase deficiency: prevalence and characterization of an intermediate phenotype of Niemann–Pick disease. J Pediatr. 2006; 149: 554–559.

  • 14

    Chen H, Chan AY, Stone DU, et al. Beyond the cherry-red spot: ocular manifestations of sphingolipid-mediated neurodegenerative and inflammatory disorders. Surv Ophthalmol. 2014; 59: 64–76.

  • 15

    Cogan DG, Chu FC, Barranger JA, et al. Macula halo syndrome. Variant of Niemann–Pick disease. Arch Ophthalmol. 1983; 101: 1698–1700.

  • 16

    Matthews JD, Weiter JJ, Kolodny EH. Macular halos associated with Niemann–Pick type B disease. Ophthalmology 1986; 93: 933–937.

  • 17

    Onur IU, Aşula MF, Ekinci C, et al. Macula halo syndrome. Int Ophthalmol. 2019; 39: 1391–1395.

  • 18

    Pagliarini S, Pupparo S, Gharbiya M, et al. Macula halo syndrome and non-pitting lid oedema in an Italian family. Eye (Lond). 1996; 10(Pt 6): 723–726.

  • 19

    Bolukbasi S, Dogan C, Kiykim E, et al. Multimodal imaging including optical coherence tomography angiography in patients with type B Niemann–Pick disease. Int Ophthalmol. 2019; 39: 2545–2552.

  • 20

    Vitiello L, De Bernardo M, Guercio Nuzio S, et al. Pediatric liver diseases and ocular changes: what hepatologists and ophthalmologists should know and share with each other. Dig Liver Dis. 2020; 52: 1–8.

  • 21

    Havla J, Moser M, Sztatecsny C, et al. Retinal axonal degeneration in Niemann–Pick type C disease. J Neurol. 2020; 267: 2070–2082.

  • 22

    Geberhiwot T, Wasserstein M, Wanninayake S, et al. Consensus clinical management guidelines for acid sphingomyelinase deficiency (Niemann–Pick disease types A, B and A/B). Orphanet J Rare Dis. 2023; 18: 85.

  • 23

    Wasserstein MP, Diaz GA, Lachmann RH, et al. Olipudase alfa for treatment of acid sphingomyelinase deficiency (ASMD): safety and efficacy in adults treated for 30 months. J Inherit Metab Dis. 2018; 41: 829–838.

  • 24

    Wasserstein MP, Jones SA, Soran H, et al. Successful within-patient dose escalation of olipudase alfa in acid sphingomyelinase deficiency. Mol Genet Metab. 2015; 116: 88–97.

  • 25

    Diaz GA, Jones SA, Scarpa M, et al. One-year results of a clinical trial of olipudase alfa enzyme replacement therapy in pediatric patients with acid sphingomyelinase deficiency. Genet Med. 2021; 23: 1543–1550. Erratum: Genet Med. 2022; 24: 2209.

  • 26

    Wasserstein M, Lachmann R, Hollak C, et al. A randomized, placebo-controlled clinical trial evaluating olipudase alfa enzyme replacement therapy for chronic acid sphingomyelinase deficiency (ASMD) in adults: one-year results. Genet Med. 2022; 24: 1425–1436.

  • Collapse
  • Expand
Cover Orvosi Hetilap
Orvosi Hetilap
Print ISSN:
0030-6002
Online ISSN:
1788-6120

Főszerkesztő - Editor-in-Chief:
 
Zoltán PAPP (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Budapest)

Read the professional career of Zoltán PAPP HERE.

All scientific publications of Zoltán PAPP are collected in the Hungarian Scientific Bibliography.

Főszerkesztő-helyettesek - Assistant Editors-in-Chief: 

  • Erzsébet FEHÉR (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Anatómiai, Szövet- és Fejlődéstani Intézet)
  • Krisztina HAGYMÁSI (egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, I. Sebészeti és Intervenciós Gasztroenterológiai Klinika, Budapest)

Főmunkatársak - Senior Editorial Specialists:

  • László KISS (a Debreceni Egyetem habilitált doktora)
  • Gabriella LENGYEL (ny. egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, I. Sebészeti és Intervenciós Gasztroenterológiai Klinika, Budapest)
  • Alajos PÁR (professor emeritus, Pécsi Tudományegyetem, I. Belgyógyászati Klinika)

 A Szerkesztőbizottság tagjai – Members of the Editorial Board:

  • Péter ANDRÉKA (főigazgató, Gottsegen György Országos Kardiovaszkuláris Intézet, Nemzeti Szívinfartkus Regiszter, Budapest)
  • Géza ÁCS Jr. (egyetemi tanár Floridában)
  • Csaba BALÁZS (egyetemi tanár, Budai Endokrinközpont, Budapest)
  • Zoltán BENYÓ (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Transzlációs Medicina Intézet, Budapest)
  • Dániel BERECZKI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Neurológiai Klinika, Budapest)
  • Anna BLÁZOVICS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Farmakognóziai Intézet, Budapest)
  • Lajos BOGÁR (egyetemi tanár, Pécsi Tudományegyetem, Klinikai Központ, Aneszteziológiai és Intenzív Terápiás Intézet, Pécs)
  • Katalin DARVAS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Sebészeti, Transzplantációs és Gasztroenterológiai Klinika, továbbá Aneszteziológiai és Intenzív Terápiás Klinika, Budapest)
  • Elek DINYA (professor emeritus, biostatisztikus, Semmelweis Egyetem, Budapest)
  • Attila DOBOZY (professor emeritus, Szegedi Tudományegyetem, Bőrgyógyászati Klinika, Szeged)
  • Levente EMŐDY (professor emeritus, Pécsi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar, Mikrobióligiai Intézet, Pécs)
  • András FALUS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézet, Budapest)
  • Béla FÜLESDI (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Aneszteziológiai és Intenzív Terápiás Klinika, Debrecen)
  • István GERA (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Fogorvostudományi Kar, Parodontológiai Klinika, Budapest)
  • Beáta GASZTONYI (egyetemi magántanár, kórházi főorvos, Zala Megyei Kórház, Belgyógyászat, Zalaegerszeg)
  • Béla GÖMÖR (professor emeritus, Budai Irgalmasrendi Kórház, Reumatológiai Osztály, Budapest)
  • János HANKISS (professor emeritus, Markusovszky Lajos Oktató Kórház, Belgyógyászati Osztály, Szombathely)
  • Katalin HEGEDŰS (habilitált egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, Általános Orvosi Kar, Magatartástudományi Intézet, Budapest)
  • Andor HIRSCHBERG (c. egyetemi tanár, Észak-budai Szent János Centrumkórház, Fül-, Orr-, Gége-, Fej-Nyak és Szájsebészeti Osztály, Budapest)
  • Örs Péter HORVÁTH (professor emeritus, Pécsi Tudományegyetem, Sebészeti Klinika, Pécs)
  • Béla HUNYADY (egyetemi tanár, Somogy Megyei Kaposi Mór Kórház, Belgyógyászat, Kaposvár)
  • Péter IGAZ (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika, Budapest)
  • Ferenc JAKAB (c. egyetemi tanár, Uzsoki Utcai Kórház, Sebészet, Budapest)
  • Zoltán JANKA (professor emeritus, Szegedi Tudományegyetem, Szent-Györgyi Albert Orvostudományi Kar és Klinikai Központ, Pszichiátriai Klinika, Szeged)
  • András JÁNOSI (c. egyetemi tanár, Gottsegen György Országos Kardiovaszkuláris Intézet, Nemzeti Szívinfartkus Regiszter, Budapest)
  • György JERMENDY (egyetemi tanár, Bajcsy-Zsilinszky Kórház, Belgyógyászat, Budapest)
  • László KALABAY (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Családorvosi Tanszék, Budapest)
  • Anita KAMONDI (egyetemi tanár, Országos Mentális, Ideggyógyászati és Idegsebészeti Intézet, Neurológiai Osztály, Budapest)
  • János KAPPELMAYER (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Laboratóriumi Medicina Intézet, Debrecen)
  • Éva KELLER (ny. egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Igazságügyi és Biztosítás-orvostani Intézet, Budapest)
  • András KISS (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, II. Patológiai Intézet, Budapest)
  • Lajos KULLMANN (ny. egyetemi tanár, Országos Rehabilitációs Intézet, Budapest)
  • Emese MEZŐSI (egyetemi tanár, Pécsi Tudományegyetem, I. Belgyógyászati Klinika, Pécs)
  • László MÓDIS (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Szemészeti Tanszék, Debrecen)
  • Györgyi MŰZES (egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Bálint NAGY (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Humángenetikai Tanszék, Debrecen)
  • Endre NAGY (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Belgyógyászati Intézet, Debrecen) 
  • Péter NAGY (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, I. Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézet, Budapest)
  • Viktor NAGY (főorvos, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Zoltán Zsolt NAGY (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest)
  • György PARAGH (professor emeritus, Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Belgyógyászati Intézet, Debrecen)
  • Attila PATÓCS (tudományos főmunkatárs, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Edit PAULIK (intézetvezető egyetemi tanár, Szegedi Tudományegyetem, Szent-Györgyi Albert Orvostudományi Kar, Népegészségtani Intézet, Szeged)
  • Gabriella PÁR (egyetemi docens, Pécsi Tudományegyetem, I. Belgyógyászati Klinika)
  • György PFLIEGLER (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Ritka Betegségek Tanszéke, Debrecen)
  • István RÁCZ (egyetemi tanár, főorvos, Petz Aladár Megyei Oktató Kórház, Belgyógyászat, Győr)
  • Bernadette ROJKOVICH (osztályvezető főorvos, Betegápoló Irgalmasrend Budai Irgalmasrendi Kórház, Budapest)
  • Imre ROMICS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Urológiai Klinika, Budapest)
  • László Jr. ROMICS (Angliában dolgozik)
  • Ferenc ROZGONYI (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Laboratóriumi Medicina Intézet, Budapest)
  • Imre RURIK (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Családorvosi és Foglalkozás-egészségügyi Tanszék, Debrecen)
  • Péter SCHMIDT (házi gyermekorvos, Győr)
  • Gábor SIMONYI (vezető főorvos, Szent Imre Kórház, Anyagcsere Központ, Budapest)
  • Gábor Márk SOMFAI (egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest)
  • Anikó SOMOGYI (ny. egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Péter SÓTONYI (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Igazságügyi és Biztosítás-orvostani Intézet, Budapest)
  • Péter Jr. SÓTONYI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Városmajori Szív- és Érsebészeti Klinika, Budapest)
  • Ildikó SÜVEGES (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest)
  • György SZABÓ (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Arc-Állcsont-Szájsebészeti és Fogászati Klinika, Budapest)
  • György SZEIFERT (egyetemi magántanár, Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Idegsebészeti Tanszék, Budapest)
  • Miklós SZENDRŐI (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Ortopédiai Klinika, Budapest)
  • Miklós TÓTH (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika, Budapest)
  • László TRINGER (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Pszichiátriai és Pszichoterápiás Klinika, Budapest)
  • Tivadar TULASSAY (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, I. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest)
  • Zsolt TULASSAY (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Lívia VASAS (ny. könyvtárigazgató, Semmelweis Egyetem, Központi Könyvtár, Budapest)
  • Barna VÁSÁRHELYI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Laboratóriumi Medicina Intézet, Budapest)
  • László VÉCSEI (professor emeritus, Szegedi Tudományegyetem, Neurológiai Klinika, Szeged)
  • Gábor WINKLER (egyetemi tanár, Szent János Kórház, Belgyógyászati Osztály, Budapest)

Nemzetközi szerkesztőbizottság - International Editorial Board:

  • Elnök/President Péter SÓTONYI (Budapest)
  • Ernest ADEGHATE (Al Ain)
  • Ferenc ANTONI (Edinburgh)
  • Maciej BANACH (Łódź)
  • Klára BERENCSI (Rosemont)
  • Angelo BIGNAMINI (Milano)
  • Anupam BISHAYEE (Signal Hill)
  • Hubert E. BLUM (Freiburg)
  • G. László BOROS (Los Angeles)
  • Frank A. CHERVENAK (New York)
  • József DÉZSY (Wien)
  • Peter ECKL (Salzburg)
  • Péter FERENCI (Wien)
  • Madelaine HAHN (Erlangen)
  • S. Tamás ILLÉS (Bruxelles)
  • Michael KIDD (Toronto)
  • Andrzej KOKOSZKA (Warsaw)
  • Márta KORBONITS (London)
  • Asim KURJAK (Zagreb)
  • Manfred MAIER (Wien)
  • Lajos OKOLICSÁNYI (Padova)
  • Amado Salvador PENA (Amsterdam)
  • Guliano RAMADORI (Goettingen)
  • Olivér RÁCZ (Košice)
  • Roberto ROMERO (Detroit)
  • Rainer SCHÖFL (Linz)
  • Zvi VERED (Tel Aviv)
  • Josef VESELY (Olomouc)
  • Ákos ZAHÁR (Hamburg)

Akadémiai Kiadó Zrt. 1117 Budapest
Budafoki út 187-189.
A épület, III. emelet
Phone: (+36 1) 464 8235
Email: orvosihetilap@akademiai.hu

  • Web of Science SCIE
  • Scopus
  • Medline
  • CABELLS Journalytics

2023  
Web of Science  
Journal Impact Factor 0.8
Rank by Impact Factor Q3 (Medicine, General & Internal)
Journal Citation Indicator 0.2
Scopus  
CiteScore 1.2
CiteScore rank Q3 (General Medicine)
SNIP 0.343
Scimago  
SJR index 0.214
SJR Q rank Q4

Orvosi Hetilap
Publication Model Hybrid
Submission Fee none
Article Processing Charge 900 EUR/article
Printed Color Illustrations 20 EUR (or 5000 HUF) + VAT / piece
Regional discounts on country of the funding agency World Bank Lower-middle-income economies: 50%
World Bank Low-income economies: 100%
Further Discounts Editorial Board / Advisory Board members: 50%
Corresponding authors, affiliated to an EISZ member institution subscribing to the journal package of Akadémiai Kiadó: 100%
Subscription fee 2025 Online subsscription: 962 EUR / 1157 USD
Print + online subscription: 1092 EUR / 1352 USD
Subscription Information Online subscribers are entitled access to all back issues published by Akadémiai Kiadó for each title for the duration of the subscription, as well as Online First content for the subscribed content.
Purchase per Title Individual articles are sold on the displayed price.

Orvosi Hetilap
Language Hungarian
Size A4
Year of
Foundation		 1857
Volumes
per Year		 1
Issues
per Year		 52
Founder Markusovszky Lajos Alapítvány -- Lajos Markusovszky Foundation
Founder's
Address		 H-1088 Budapest, Szentkriályi u. 46.
Publisher Akadémiai Kiadó
Publisher's
Address		 H-1117 Budapest, Hungary 1516 Budapest, PO Box 245.
Responsible
Publisher		 Chief Executive Officer, Akadémiai Kiadó
ISSN 0030-6002 (Print)
ISSN 1788-6120 (Online)

Monthly Content Usage

Abstract Views Full Text Views PDF Downloads
Aug 2024 0 18 15
Sep 2024 0 36 26
Oct 2024 0 134 30
Nov 2024 0 70 24
Dec 2024 0 35 17
Jan 2025 0 13 11
Feb 2025 0 0 0