Orvosi Hetilap
Volume/Issue:
Volume 165: Issue 14
Az első hazai tapasztalatok összegzése kromoszomális microarray-analízis és teljesexom-szekvenálás módszerekkel a magzati diagnosztikában
Authors:
Henriett Pikó Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika Budapest, Korányi S. u. 2/a, 1083 Magyarország

Search for other papers by Henriett Pikó in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Anett Illés Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika Budapest, Korányi S. u. 2/a, 1083 Magyarország

Search for other papers by Anett Illés in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Sándor Nagy Petz Aladár Egyetemi Oktató Kórház Győr Magyarország

Search for other papers by Sándor Nagy in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Artúr Beke Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika Budapest Magyarország

Search for other papers by Artúr Beke in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Kristóf Árvai Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézet Budapest Magyarország

Search for other papers by Kristóf Árvai in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Tibor Elekes Genviron Prenatal Székesfehérvár Magyarország

Search for other papers by Tibor Elekes in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Emese Horváth Szegedi Tudományegyetem, Szent-Györgyi Albert Orvostudományi Kar, Orvosi Genetikai Intézet Szeged Magyarország

Search for other papers by Emese Horváth in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Miklós Ferenczy Budapesti Bajcsy-Zsilinszky Kórház és Rendelőintézet Budapest Magyarország

Search for other papers by Miklós Ferenczy in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Péter Mosonyi Budapesti Bajcsy-Zsilinszky Kórház és Rendelőintézet Budapest Magyarország

Search for other papers by Péter Mosonyi in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Valéria Lukács Budapesti Bajcsy-Zsilinszky Kórház és Rendelőintézet Budapest Magyarország

Search for other papers by Valéria Lukács in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Valéria Klujber Heim Pál Országos Gyermekgyógyászati Intézet Budapest Magyarország

Search for other papers by Valéria Klujber in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Olga Török Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika Debrecen Magyarország

Search for other papers by Olga Török in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Zsuzsanna Kiss Vas Vármegyei Markusovszky Egyetemi Oktatókórház Szombathely Magyarország

Search for other papers by Zsuzsanna Kiss in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Erika Tardy Észak-pesti Centrumkórház – Honvédkórház Budapest Magyarország

Search for other papers by Erika Tardy in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Zsolt Tidrenczel Észak-pesti Centrumkórház – Honvédkórház Budapest Magyarország

Search for other papers by Zsolt Tidrenczel in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Bálint Tobiás Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika Budapest, Korányi S. u. 2/a, 1083 Magyarország

Search for other papers by Bálint Tobiás in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Bernadett Balla Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika Budapest, Korányi S. u. 2/a, 1083 Magyarország

Search for other papers by Bernadett Balla in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Péter Lakatos Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika Budapest, Korányi S. u. 2/a, 1083 Magyarország

Search for other papers by Péter Lakatos in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
János Kósa Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika Budapest, Korányi S. u. 2/a, 1083 Magyarország

Search for other papers by János Kósa in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
, and
István Takács Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika Budapest, Korányi S. u. 2/a, 1083 Magyarország

Search for other papers by István Takács in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
Pages:
523–530
Online Publication Date:
07 Apr 2024
Publication Date:
07 Apr 2024
Article Category:
Research Article
DOI:
https://doi.org/10.1556/650.2024.33028
Keywords:
CMA (chromosomal microarray analysis); WES (whole-exome sequencing); prenatal diagnostics;
Keywords (Hungarian):
CMA (chromosomal microarray analysis); kromoszomális microarray-analízis; WES (whole-exome sequencing); teljesexom-szekvenálás; praenatalis diagnosztika;
Open access

Introduction: One of the major technological innovations of the last decade has been the proliferation of high-throughput molecular genetic testing methods, such as chromosomal microarray analysis (CMA) and whole-exome sequencing (WES) in prenatal diagnostics. Objective: Over the past 5 years, our working group has performed more than 252 prenatal examinations, indicated by ultrasound abnormalities of varying severity. Depending on the results of classical cytogenetic studies, we performed high-resolution CMA and WES analyses, with the aim to map the proportion of excess genetic information in the Hungarian population, as described in the literature. Method: CMA studies were performed using the “GeneChip System 3000 Instrument” platform with SNP-based comparative hybridization. We also performed next-generation sequencing of the whole human exome using IonTorrent and Illumina platforms. Results: A total of 252 fetal CMA examinations were performed and 42% showed some loss or gain, of which 22% showed pathogenic abnormalities. We performed WES in 42 CMA-negative cases, of which 9 (21.4%) were identified as pathogenic abnormalities supporting the inheritance process, with presumed association with fetal phenotype, based on the ClinVar database or ACMG classification. Discussion: Given the indirect nature of fetal phenotype assessment, prenatal CMA and WES analysis should be limited primarily to genes and chromosomal regions associated with ultrasound-identifiable symptoms. Parental examination is of paramount importance in both CMA and WES analyses, especially in cases where the resulting disorder cannot be clearly associated with ultrasound abnormalities. Conclusion: It is important to define the parameters by which copy number variations are detected in fetal samples. Recommendations for reporting variants confirmed by WES testing should also be given (taking international recommendations into account). These will provide more useful information for prenatal clinical genetic counselling. Orv Hetil. 2024; 165(14): 523–530.

Bevezetés: Az elmúlt évtized egyik jelentős technológiai újdonsága az ún. ’high-throughput’ molekuláris genetikai vizsgálati módszerek – mint a kromoszomális microarray-analízis (chromosomal microarray analysis, CMA) és a teljesexom-szekvenálás (whole-exome sequencing, WES) – elterjedése a praenatalis diagnosztikában. Célkitűzés: Az elmúlt 5 évben munkacsoportunk több mint 252 praenatalis vizsgálatot végzett hazai laboratóriumi háttérrel, amelyek indikációját különböző súlyosságú strukturális magzati ultrahangeltérések képezték. A klasszikus citogenetikai vizsgálatok eredményétől függően végeztük el a nagy felbontású CMA- és WES-analíziseket a praenatalis diagnosztika érdekében. Módszer: A CMA-vizsgálatokat a „GeneChip System 3000 Instrument” platformmal végeztük az SNP-alapú komparatív hibridizálás módszerével. Az általunk elvégzett újgenerációs szekvenálás során a teljes humán exom szekvenciájának meghatározása IonTorrent és Illumina platformokkal történt. Eredmények: Összesen 252 magzati CMA-vizsgálatot végeztünk, és 42%-ban mutattunk ki valamilyen hiányt vagy többletet, ebből 22%-ban igazoltunk kóros eltérést. 42 esetben végeztünk WES-t, amelyből 9 esetben (21,4%) azonosítottunk kóros eltérést az öröklésmenetet támogató, a magzati fenotípussal feltételezhetően összefüggésben lévő, a ClinVar adatbázis vagy az ACMG-klasszifikáció alapján. Megbeszélés: Tekintettel arra, hogy a magzati fenotípus értékelése közvetett, a praenatalis CMA- és WES-elemzésnek elsősorban a magzati ultrahangvizsgálat során azonosítható strukturális anomáliákkal összefüggő génekre, kromoszomális régiókra kell korlátozódnia. A szülők vizsgálata mind a CMA-, mind a WES-analízisek során kiemelt jelentőséggel bír, főleg azokban az esetekben, amelyeknél a kapott eltérés nem hozható egyértelmű összefüggésbe az ultrahangeltérésekkel. Következtetés: Fontos meghatározni azokat a paramétereket, amelyek alapján a magzati mintában talált kópiaszám-eltéréseket és WES-vizsgálattal igazolt variánsokat a leletben közöljük (figyelembe véve a nemzetközi ajánlásokat). Ezek alapján a praenatalis klinikai genetikai tanácsadáskor sokkal használhatóbb információk adhatók. Orv Hetil. 2024; 165(14): 523–530.
  • 1

    Beke A, Papp C, Tóth-Pál E, et al. Cytogenetic exploration of fetal ultrasound anomalies. [Ultrahangvizsgálattal észlelt magzati anomáliák citogenetikai feltárása.] Orv Hetil. 2004; 145: 2123–2133. [Hungarian]

  • 2

    Miller DT, Adam MP, Aradhya S, et al. Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. Am J Hum Genet. 2010; 86: 749–764.

  • 3

    Langlois S, Duncan A. Use of a DNA method, QF-PCR, in the prenatal diagnosis of fetal aneuploidies. J Obstet Gynaecol Can. 2011; 33: 955–960.

  • 4

    Pratt M, Garritty C, Thuku M, et al. Application of exome sequencing for prenatal diagnosis: a rapid scoping review. Genet Med. 2020; 22: 1925–1934.

  • 5

    Chandler NJ, Scotchman E, Mellis R, et al. Lessons learnt from prenatal exome sequencing. Prenat Diagn. 2022; 42: 831–844.

  • 6

    Fu F, Li R, Yu Q, et al. Application of exome sequencing for prenatal diagnosis of fetal structural anomalies: clinical experience and lessons learned from a cohort of 1618 fetuses. Genome Med. 2022; 14: 123.

  • 7

    Drury S, Williams H, Trump N, et al. Exome sequencing for prenatal diagnosis of fetuses with sonographic abnormalities Prenat Diagn. 2015; 35: 1010–1017.

  • 8

    Yadava SM, Ashkinadze E. Whole exome sequencing for prenatal diagnosis in cases with fetal anomalies: criteria to improve diagnostic yield. J Genet Couns. 2019; 28: 251–255.

  • 9

    Fiorentino F. Referee commentary Re: Hillman SC, McMullan DJ, Hall G, et al. Use of prenatal chromosomal microarray: prospective cohort study and systematic review and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013; 41: 610–620. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013; 41(6): 608.

  • 10

    Novelli A, Grati FR, Ballarati L, et al. Microarray application in prenatal diagnosis: a position statement from the cytogenetics working group of the Italian Society of Human Genetics (SIGU). Ultrasound Obstet Gynecol. 2012; 39: 384–388.

  • 11

    Gardiner C, Wellesley D, Kilby MD, et al. Recommendations for the use of chromosome microarray in pregnancy. The Royal College of Pathologists, 2015. 1–17. Available from: https://www.rcpath.org/resourceLibrary/recommendations-for-the-use-of-chromosome-microarray-in-pregnancy.html [accessed: 5 February, 2024].

  • 12

    Falb RJ, Müller AJ, Klein W, et al. Bi-allelic loss-of-function variants in KIF21A cause severe fetal akinesia with arthrogryposis multiplex. J Med Genet. 2023; 60: 48–56.

  • 13

    Molina O, Blanco J, Anton E, et al. High-resolution fish on DNA fibers for low-copy repeats genome architecture studies. Genomics 2012; 100: 380–386.

  • 14

    WU X, Xu L, Li Y, et al. Submikroscopic aberrations of chromosome 16 in prenatal diagnosis. Mol Cytogenet. 2019; 12: 36.

  • 15

    Schimmel J, van Wezel MD, van Schendel R, et al. Chromosomal breaks at the origin of small tandem DNA duplications. Bioessays 2023; 45: e2200168.

  • 16

    Burnside RD. 22q11.21 Deletion syndromes: a review of proximal, central, and distal deletions and their associated features. Cytogenet Genome Res. 2015; 146: 89–99.

  • 17

    Tidrenczel Zs, P. Tardy E, Ladányi A, et al. Prenatally detected aortic arch anomalies and their consequences after birth. [Praenatalisan felismert magzati aortaív-rendellenességek és megszületés utáni következményeik.] Orv Hetil. 2023; 164: 1111–1120. [Hungarian]

  • 18

    Kalsner L, Chamberlain SJ. Prader-Willi, Angelman, and 15q11-q13 duplication syndromes. Pediatr Clin North Am. 2015; 62: 587–606.

  • 19

    Bokor BA, Török D, Horváth E, et al. Diagnosis of MECP2 duplication in a child and prenatally. [MECP2-gén-duplikáció gyermekkori és praenatalis diagnózisa.] Orv Hetil. 2024; 165: 30–34. [Hungarian]

  • 20

    Chandler, NJ, Scotchman, E, Mellis, R, et al. Lessons learnt from prenatal exome sequencing. Prenat Diagn. 2022; 42: 831–844.

  • 21

    Pratt M, Garritty C, Thuku M, et al. Application of exome sequencing for prenatal diagnosis: a rapid scoping review. Genet Med. 2022; 22: 1925–1934.

  • 22

    Richards, S, Aziz, N, Bale, S, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015; 17: 405–424.

  • 23

    Mellis R, Oprych K, Scotchman E, et al. Diagnostic yield of exome sequencing for prenatal diagnosis of fetal structural anomalies: a systematic review and meta-analysis. Prenat Diagn. 2022; 42: 662–685.

  • 24

    Richards S, Aziz N, Bale S, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015; 17: 405–424.

  • 25

    Guadagnolo D, Mastromoro G, Di Palma F, et al. Prenatal exome sequencing: background, current practice and future perspectives – a systematic review. Diagnostics 2021; 11: 224.

  • 26

    Tran Mau-Them F, Delanne J, Denommé-Pichon AS, et al. Prenatal diagnosis by trio exome sequencing in fetuses with ultrasound anomalies: a powerful diagnostic tool. Front Genet. 2023; 14: 1099995.

  • 27

    Filges I, Miny P, Holzgreve W, et al. How genomics is changing the practice of prenatal testing. J Perinat Med. 2022; 49: 1003–1010.

  • 28

    Alyousfi D, Baralle D, Collins A. Gene-specific metrics to facilitate identification of disease genes for molecular diagnosis in patient genomes: a systematic review. Brief Funct Genomics 2019; 18: 23–29.

  • 29

    Monaghan KG, Leach NT, Pekarek D, et al. The use of fetal exome sequencing in prenatal diagnosis: a points to consider document of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2020; 22: 675–680.

  • 30

    Vears D, Amor DJ. A framework for reporting secondary and incidental findings in prenatal sequencing: when and for whom? Prenat Diagn. 2022; 42: 697–704.

  • 31

    Jelin AC, Vora N. Whole exome sequencing: applications in prenatal genetics. Obstet Gynecol Clin North Am. 2018; 45: 69–81.

  • 32

    Mitrakos A, Kosma K, Makrythanasis P, et al. Prenatal chromosomal microarray analysis: does increased resolution equal increased yield? Genes (Basel) 2023; 14: 1519.

  • 33

    Drury S, Williams H, Trump N, et al. Exome sequencing for prenatal diagnosis of fetuses with sonographic abnormalities. Prenat Diagn. 2015; 35: 1010–1017.

  • Collapse
  • Expand
Cover Orvosi Hetilap
Orvosi Hetilap
Print ISSN:
0030-6002
Online ISSN:
1788-6120

Főszerkesztő - Editor-in-Chief:
 
Zoltán PAPP (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Budapest)

Read the professional career of Zoltán PAPP HERE.

All scientific publications of Zoltán PAPP are collected in the Hungarian Scientific Bibliography.

Főszerkesztő-helyettesek - Assistant Editors-in-Chief: 

  • Erzsébet FEHÉR (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Anatómiai, Szövet- és Fejlődéstani Intézet)
  • Krisztina HAGYMÁSI (egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, I. Sebészeti és Intervenciós Gasztroenterológiai Klinika, Budapest)

Főmunkatársak - Senior Editorial Specialists:

  • László KISS (a Debreceni Egyetem habilitált doktora)
  • Gabriella LENGYEL (ny. egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, I. Sebészeti és Intervenciós Gasztroenterológiai Klinika, Budapest)
  • Alajos PÁR (professor emeritus, Pécsi Tudományegyetem, I. Belgyógyászati Klinika)

 A Szerkesztőbizottság tagjai – Members of the Editorial Board:

  • Péter ANDRÉKA (főigazgató, Gottsegen György Országos Kardiovaszkuláris Intézet, Nemzeti Szívinfartkus Regiszter, Budapest)
  • Géza ÁCS Jr. (egyetemi tanár Floridában)
  • Csaba BALÁZS (egyetemi tanár, Budai Endokrinközpont, Budapest)
  • Zoltán BENYÓ (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Transzlációs Medicina Intézet, Budapest)
  • Dániel BERECZKI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Neurológiai Klinika, Budapest)
  • Anna BLÁZOVICS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Farmakognóziai Intézet, Budapest)
  • Lajos BOGÁR (egyetemi tanár, Pécsi Tudományegyetem, Klinikai Központ, Aneszteziológiai és Intenzív Terápiás Intézet, Pécs)
  • Katalin DARVAS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Sebészeti, Transzplantációs és Gasztroenterológiai Klinika, továbbá Aneszteziológiai és Intenzív Terápiás Klinika, Budapest)
  • Elek DINYA (professor emeritus, biostatisztikus, Semmelweis Egyetem, Budapest)
  • Attila DOBOZY (professor emeritus, Szegedi Tudományegyetem, Bőrgyógyászati Klinika, Szeged)
  • Levente EMŐDY (professor emeritus, Pécsi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar, Mikrobióligiai Intézet, Pécs)
  • András FALUS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézet, Budapest)
  • Béla FÜLESDI (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Aneszteziológiai és Intenzív Terápiás Klinika, Debrecen)
  • István GERA (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Fogorvostudományi Kar, Parodontológiai Klinika, Budapest)
  • Beáta GASZTONYI (egyetemi magántanár, kórházi főorvos, Zala Megyei Kórház, Belgyógyászat, Zalaegerszeg)
  • Béla GÖMÖR (professor emeritus, Budai Irgalmasrendi Kórház, Reumatológiai Osztály, Budapest)
  • János HANKISS (professor emeritus, Markusovszky Lajos Oktató Kórház, Belgyógyászati Osztály, Szombathely)
  • Katalin HEGEDŰS (habilitált egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, Általános Orvosi Kar, Magatartástudományi Intézet, Budapest)
  • Andor HIRSCHBERG (c. egyetemi tanár, Észak-budai Szent János Centrumkórház, Fül-, Orr-, Gége-, Fej-Nyak és Szájsebészeti Osztály, Budapest)
  • Örs Péter HORVÁTH (professor emeritus, Pécsi Tudományegyetem, Sebészeti Klinika, Pécs)
  • Béla HUNYADY (egyetemi tanár, Somogy Megyei Kaposi Mór Kórház, Belgyógyászat, Kaposvár)
  • Péter IGAZ (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika, Budapest)
  • Ferenc JAKAB (c. egyetemi tanár, Uzsoki Utcai Kórház, Sebészet, Budapest)
  • Zoltán JANKA (professor emeritus, Szegedi Tudományegyetem, Szent-Györgyi Albert Orvostudományi Kar és Klinikai Központ, Pszichiátriai Klinika, Szeged)
  • András JÁNOSI (c. egyetemi tanár, Gottsegen György Országos Kardiovaszkuláris Intézet, Nemzeti Szívinfartkus Regiszter, Budapest)
  • György JERMENDY (egyetemi tanár, Bajcsy-Zsilinszky Kórház, Belgyógyászat, Budapest)
  • László KALABAY (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Családorvosi Tanszék, Budapest)
  • Anita KAMONDI (egyetemi tanár, Országos Mentális, Ideggyógyászati és Idegsebészeti Intézet, Neurológiai Osztály, Budapest)
  • János KAPPELMAYER (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Laboratóriumi Medicina Intézet, Debrecen)
  • Éva KELLER (ny. egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Igazságügyi és Biztosítás-orvostani Intézet, Budapest)
  • András KISS (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, II. Patológiai Intézet, Budapest)
  • Lajos KULLMANN (ny. egyetemi tanár, Országos Rehabilitációs Intézet, Budapest)
  • Emese MEZŐSI (egyetemi tanár, Pécsi Tudományegyetem, I. Belgyógyászati Klinika, Pécs)
  • László MÓDIS (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Szemészeti Tanszék, Debrecen)
  • Györgyi MŰZES (egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Bálint NAGY (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Humángenetikai Tanszék, Debrecen)
  • Endre NAGY (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Belgyógyászati Intézet, Debrecen) 
  • Péter NAGY (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, I. Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézet, Budapest)
  • Viktor NAGY (főorvos, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Zoltán Zsolt NAGY (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest)
  • György PARAGH (professor emeritus, Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Belgyógyászati Intézet, Debrecen)
  • Attila PATÓCS (tudományos főmunkatárs, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Edit PAULIK (intézetvezető egyetemi tanár, Szegedi Tudományegyetem, Szent-Györgyi Albert Orvostudományi Kar, Népegészségtani Intézet, Szeged)
  • Gabriella PÁR (egyetemi docens, Pécsi Tudományegyetem, I. Belgyógyászati Klinika)
  • György PFLIEGLER (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Ritka Betegségek Tanszéke, Debrecen)
  • István RÁCZ (egyetemi tanár, főorvos, Petz Aladár Megyei Oktató Kórház, Belgyógyászat, Győr)
  • Bernadette ROJKOVICH (osztályvezető főorvos, Betegápoló Irgalmasrend Budai Irgalmasrendi Kórház, Budapest)
  • Imre ROMICS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Urológiai Klinika, Budapest)
  • László Jr. ROMICS (Angliában dolgozik)
  • Ferenc ROZGONYI (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Laboratóriumi Medicina Intézet, Budapest)
  • Imre RURIK (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Családorvosi és Foglalkozás-egészségügyi Tanszék, Debrecen)
  • Péter SCHMIDT (házi gyermekorvos, Győr)
  • Gábor SIMONYI (vezető főorvos, Szent Imre Kórház, Anyagcsere Központ, Budapest)
  • Gábor Márk SOMFAI (egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest)
  • Anikó SOMOGYI (ny. egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Péter SÓTONYI (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Igazságügyi és Biztosítás-orvostani Intézet, Budapest)
  • Péter Jr. SÓTONYI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Városmajori Szív- és Érsebészeti Klinika, Budapest)
  • Ildikó SÜVEGES (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest)
  • György SZABÓ (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Arc-Állcsont-Szájsebészeti és Fogászati Klinika, Budapest)
  • György SZEIFERT (egyetemi magántanár, Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Idegsebészeti Tanszék, Budapest)
  • Miklós SZENDRŐI (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Ortopédiai Klinika, Budapest)
  • Miklós TÓTH (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika, Budapest)
  • László TRINGER (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Pszichiátriai és Pszichoterápiás Klinika, Budapest)
  • Tivadar TULASSAY (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, I. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest)
  • Zsolt TULASSAY (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Lívia VASAS (ny. könyvtárigazgató, Semmelweis Egyetem, Központi Könyvtár, Budapest)
  • Barna VÁSÁRHELYI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Laboratóriumi Medicina Intézet, Budapest)
  • László VÉCSEI (professor emeritus, Szegedi Tudományegyetem, Neurológiai Klinika, Szeged)
  • Gábor WINKLER (egyetemi tanár, Szent János Kórház, Belgyógyászati Osztály, Budapest)

Nemzetközi szerkesztőbizottság - International Editorial Board:

  • Elnök/President Péter SÓTONYI (Budapest)
  • Ernest ADEGHATE (Al Ain)
  • Ferenc ANTONI (Edinburgh)
  • Maciej BANACH (Łódź)
  • Klára BERENCSI (Rosemont)
  • Angelo BIGNAMINI (Milano)
  • Anupam BISHAYEE (Signal Hill)
  • Hubert E. BLUM (Freiburg)
  • G. László BOROS (Los Angeles)
  • Frank A. CHERVENAK (New York)
  • József DÉZSY (Wien)
  • Peter ECKL (Salzburg)
  • Péter FERENCI (Wien)
  • Madelaine HAHN (Erlangen)
  • S. Tamás ILLÉS (Bruxelles)
  • Michael KIDD (Toronto)
  • Andrzej KOKOSZKA (Warsaw)
  • Márta KORBONITS (London)
  • Asim KURJAK (Zagreb)
  • Manfred MAIER (Wien)
  • Lajos OKOLICSÁNYI (Padova)
  • Amado Salvador PENA (Amsterdam)
  • Guliano RAMADORI (Goettingen)
  • Olivér RÁCZ (Košice)
  • Roberto ROMERO (Detroit)
  • Rainer SCHÖFL (Linz)
  • Zvi VERED (Tel Aviv)
  • Josef VESELY (Olomouc)
  • Ákos ZAHÁR (Hamburg)

Akadémiai Kiadó Zrt. 1117 Budapest
Budafoki út 187-189.
A épület, III. emelet
Phone: (+36 1) 464 8235
Email: orvosihetilap@akademiai.hu

  • Web of Science SCIE
  • Scopus
  • Medline
  • CABELLS Journalytics

2023  
Web of Science  
Journal Impact Factor 0.8
Rank by Impact Factor Q3 (Medicine, General & Internal)
Journal Citation Indicator 0.2
Scopus  
CiteScore 1.2
CiteScore rank Q3 (General Medicine)
SNIP 0.343
Scimago  
SJR index 0.214
SJR Q rank Q4

Orvosi Hetilap
Publication Model Hybrid
Submission Fee none
Article Processing Charge 900 EUR/article
Printed Color Illustrations 20 EUR (or 5000 HUF) + VAT / piece
Regional discounts on country of the funding agency World Bank Lower-middle-income economies: 50%
World Bank Low-income economies: 100%
Further Discounts Editorial Board / Advisory Board members: 50%
Corresponding authors, affiliated to an EISZ member institution subscribing to the journal package of Akadémiai Kiadó: 100%
Subscription fee 2025 Online subsscription: 962 EUR / 1157 USD
Print + online subscription: 1092 EUR / 1352 USD
Subscription Information Online subscribers are entitled access to all back issues published by Akadémiai Kiadó for each title for the duration of the subscription, as well as Online First content for the subscribed content.
Purchase per Title Individual articles are sold on the displayed price.

Orvosi Hetilap
Language Hungarian
Size A4
Year of
Foundation		 1857
Volumes
per Year		 1
Issues
per Year		 52
Founder Markusovszky Lajos Alapítvány -- Lajos Markusovszky Foundation
Founder's
Address		 H-1088 Budapest, Szentkriályi u. 46.
Publisher Akadémiai Kiadó
Publisher's
Address		 H-1117 Budapest, Hungary 1516 Budapest, PO Box 245.
Responsible
Publisher		 Chief Executive Officer, Akadémiai Kiadó
ISSN 0030-6002 (Print)
ISSN 1788-6120 (Online)

Monthly Content Usage

Abstract Views Full Text Views PDF Downloads
Jul 2024 0 62 18
Aug 2024 0 34 13
Sep 2024 0 46 24
Oct 2024 0 287 20
Nov 2024 0 82 9
Dec 2024 0 57 22
Jan 2025 0 29 8