The vascular type IV of Ehlers–Danlos syndrome is an autosomal dominant connective tissue disorder, the diagnosis of which is often delayed. Severe complications: arterial rupture or colon perforation may rarely occur already in childhood. We present a five-year-old child who developed bowel and bladder ruptures. He was admitted with severe abdominal pain and muscle defense. He had a history of chronic constipation, recurrent complaints of dysuria and suffusions. Based on clinical signs and imaging, acute surgery was indicated. A 3 mm perforation was found at the rectosigmoid part of the bowel. Weakness of the bowel due to chronic constipation, Hirschsprung’s disease, abuse, inflammatory bowel disease and connective tissue disorder have been raised as possible diagnoses. The excessive connective tissue fragility in several family members raised the possibility of Ehlers–Danlos syndrome. Indeed, a missense COL3A1 variant (p.Arg449Leu) was identified that segregated with the disease in the family. Six months later, a bladder diverticulum was found by cystoscopy. Spontaneous bladder rupture occurred on the fourth postoperative day. After suturing the defect, the child completely recovered. Ehlers–Danlos syndrome may present as a life-threatening condition already in childhood. It is important to recognize this rare genetic disorder and follow up the patient. Patients should avoid exertion. Colonoscopy and cystoscopy are relatively contraindicated. Orv Hetil. 2025; 166(1): 27–32.
Az Ehlers–Danlos-szindróma IV-es (vascularis) típusa autoszomális domináns módon öröklődő kollagénszintézis-rendellenesség, melyet általában megkésve diagnosztizálunk. A leggyakrabban artériarepedés vagy vastagbél-perforáció okozza az első panaszt. Dolgozatunk célja a belszervi rupturák egy lehetséges ritka okának bemutatása egy többször műtött gyermek esete kapcsán. Ötéves fiút vizsgáltunk erős hasi fájdalom miatt. Anamnézisében krónikus obstipatio, minimális behatásra megjelenő suffusiók és visszatérő dysuriás panaszok szerepeltek. Diffúz nyomásérzékenységet, izomvédekezést észleltünk. A klinikum és a képalkotó vizsgálatok alapján bélelzáródás gyanújával laparotomiát végeztünk, melynek során a rectosigmoidealis határon 3 mm-es perforációt találtunk. Suturát követően a gyermek gyógyult. Kiváltó okként felmerült krónikus székrekedés okozta bélfalgyengeség, Hirschsprung-betegség, idegen test okozta sérülés (abúzus), gyulladásos bélbetegség és kötőszöveti betegség. A többszervi érintettség etiológiájának konzultációja során kiderült a családban generációkon át öröklődő fokozott vascularis fragilitás, ezért Ehlers–Danlos-szindrómát valószínűsítettünk. A genetikai vizsgálat igazolta ezt, a COL3A1 génben egy kóroki p.Arg449Leu missense variánst azonosítottunk. Fél évvel az első műtét után a beteg dysuriás panaszainak kivizsgálása során húgyhólyag-diverticulum igazolódott. A cisztoszkópiát követő negyedik napon spontán húgyhólyagruptura alakult ki. Akut műtét során a hólyag suturája történt, a gyermek meggyógyult. Az Ehlers–Danlos-szindróma már gyermekkorban panaszt okozhat, akár életveszélyes állapothoz vezetve. Fontos a panaszok hátterében a genetikai rendellenesség mielőbbi felismerése és a beteg gondozásba vétele. Nem javasolt az erőlködés, a fokozott terhelés, és relatíve kontraindikált a kolonoszkópia és a cisztoszkópia is. Orv Hetil. 2025; 166(1): 27–32.
Malfait F, Francomano C, Byers P, et al. The 2017 international classification of the Ehlers–Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017; 175: 8–26.
Ralovich FV, Kiss N, Kárpáti S, et al. Up-to-date classification and multidisciplinary symptoms of Ehlers–Danlos syndromes. [Az Ehlers–Danlos-szindrómák korszerű osztályozása és multidiszciplináris tünettana.] Orv Hetil. 2019; 160: 603–612. [Hungarian]
Nanduri R, Jones E, Miller-Hance W, et al. Intraperitoneal bladder rupture in a young child with vascular Ehlers-Danlos syndrome. Am J Med Genet Part A 2021; 185: 841–844.
Kassai T, Nagy A. (eds.) Pediatric traumatology. [Kassai T, Nagy A. (szerk.) Gyermektraumatológia.] Medicina Könyvkiadó, Budapest, 2023; pp. 80–81. [Hungarian]
Berry J. Dilation and rupture of sigmoid flexure. Br Med J. 1894; 1: 301.
Lee F, Cao J, Lin E, et al. The extremes of constipation: a case of stercoral perforation from fecal impaction in a teenager. Cureus 2023; 15: 43554.
Newman B, Nussbaum A, Kirkpatrick JA Jr. Bowel perforation in Hirschsprung’s disease. Am J Roentgenol. 1987; 148: 1195–1197.
Zhu T, Zhang G, Meng X, et al. Enterocolitis is a risk factor for bowel perforation in neonates with Hirschsprung’s disease: a retrospective multicenter study. Front Pediatr. 2022; 10: 807607.
Madi A, Khanfri L, Agarrab N, et al. Child abuse misdiagnosed as Ehlers-Danlos syndrome: a case report. Med Leg J. 2023; 91: 164–168.
Kolar M, Pilkington M, Winthrop AL, et al. Free intestinal perforation in children with Crohn’s disease. J Pediatr Surg Case Rep. 2018; 32: 5–10.
El Masri H, Loong TH, Meurette G, et al. Bowel perforation in type IV vascular Ehlers–Danlos syndrome. A systematic review. Tech Coloproctol. 2018; 22: 333–341.
de Kort LM, Verhulst JA, Engelbert RH, et al. Lower urinary tract dysfunction in children with generalized hypermobility of joints. J Urol. 2003; 170: 1971–1974.
Kolumbán Sz, Kovács K, Majoros A, et al. Conservative and surgical treatments performed for symptomatic pelvic organ prolapse and stress urinary incontinence in Hungary. A survey among the health care providers. [A kismedencei szervek süllyedésének és a női terheléses vizeletvesztésnek a konzervatív és sebészi kezelése Magyarországon. Felmérés az egészségügyi szolgáltatók körében.] Orv Hetil. 2022; 163: 2072–2078. [Hungarian]
Boileau A, Brierre T, Castel-Lacanal É, et al. Lower urinary tract involvement in Ehlers-Danlos and joint hypermobility syndromes: review of the literature. Fr J Urol. 2024; 34: 102698.
Félix M, Lopes MF, Maia R, et al. Bladder rupture in a child with Ehlers-Danlos syndrome phenotype. [Ruptura vesical em criança com fenótipo de Ehlers-Danlos.] Acta Med Port. 1998; 11: 923–926. [Portugal]
Jorion JL, Michel M. Spontaneous rupture of bladder diverticula in a girl with Ehlers-Danlos syndrome. J Pediatr Surg. 1999; 34: 483–484.
Levard G, Aigrain Y, Ferkadji L, et al. Urinary bladder diverticula and the Ehlers-Danlos syndrome in children. J Pediatr Surg. 1989; 24: 1184–1186.
Kilaru SM, Mukamal KJ, Nee JW, et al. Safety of endoscopy in heritable connective tissue disorders. Am J Gastroenterol. 2019; 114: 1343–1345.
Deák A, Koczok K, Bessenyei B, et al. Genetic revision of the Hungarian Cystic Fibrosis Registry. [A magyar Cystás Fibrosis Regiszter genetikai revíziója.] Orv Hetil. 2022; 163: 2052–2059. [Hungarian]
Buso G, Corvini F, Fusco EM, et al. Current evidence and future perspectives in the medical management of vascular Ehlers–Danlos syndrome: focus on vascular prevention. J Clin Med. 2024; 13: 4255.