Orvosi Hetilap
Volume/Issue:
Volume 166: Issue 8
A MECP2 gént tartalmazó X-kromoszomális Xq28 régió duplikációja Lubs-féle intellektuális fejlődési zavarban
Authors:
Zsófia Németh Vas Vármegyei Markusovszky Egyetemi Oktatókórház, Csecsemő- és Gyermekgyógyászati Osztály Szombathely Magyarország

Search for other papers by Zsófia Németh in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Gabriella Sinkó Vas Vármegyei Markusovszky Egyetemi Oktatókórház, Csecsemő- és Gyermekgyógyászati Osztály Szombathely Magyarország

Search for other papers by Gabriella Sinkó in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Judit Kárteszi Zala Vármegyei Szent Rafael Kórház, Genetikai Tanácsadás Zalaegerszeg Magyarország

Search for other papers by Judit Kárteszi in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
, and
Violetta Csákváry Vas Vármegyei Markusovszky Egyetemi Oktatókórház, Csecsemő- és Gyermekgyógyászati Osztály Szombathely Magyarország

Search for other papers by Violetta Csákváry in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
Pages:
313–316
Online Publication Date:
23 Feb 2025
Publication Date:
23 Feb 2025
Article Category:
Case Report
DOI:
https://doi.org/10.1556/650.2025.33234
Keywords:
MECP2; X-linked intellectual disability syndrome Lubs-type; sepsis; psychomotor delay; cortisol;
Keywords (Hungarian):
MECP2; Lubs-féle mentális fejlődési zavar; szepszis; pszichomotoros fejlődési elmaradás; kortizol;
Open access

In the case of a suspected genetic disease, it is a big challenge to integrate the wide range of symptoms, to select the appropriate diagnostic steps and then to evaluate the results. In this case report, we present the medical history of a boy with congenital heart defects, neurodevelopmental and endocrine disorders. In connection with recurrent, psychomotor developmental delay, detection of minor anomalies and recurrent, severe sepsis since his birth, we started his genetic testing. Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA-) analysis identified MECP2 duplication syndrome. This genetic syndrome, also called X-linked intellectual disability syndrome Lubs-type, is an X-linked recessive genetic defect. The exact frequency of this genetic disorder is unknown. We know about 200 people in the world, based on literature data. The severity of the clinical symptoms is related to the size of the duplicated chromosome segment. In our patient the affected region, in addition to MECP2, also contained SLC6A8, IDH3G, L1CAM, IRAK1, FLNA, GDI1, DKC1, F8 and VAMP7 genes. These genes may have contributed to the appearance of the diverse clinical picture. We emphasize the pathological role of the reduced cortisol response in the background of recurrent, severe septic conditions. A wide spectrum of genetic testing methods is available, but it depends on the clinician to initiate them. Our main goal with this announcement is to draw attention to these special analyses, which can shorten the diagnostic path, therefore during the next pregnancis the prenatal genetic diagnosis is possible. Orv Hetil. 2025; 166(8): 313–316.

A szerteágazó tünetek integrálása, a megfelelő diagnosztikai lépések kiválasztása, majd az eredmények értékelése – genetikai betegség gyanúja esetén – nagy kihívás. Esetismertetésünkben egy szív- és idegrendszeri fejlődési rendellenességgel, valamint hormonális eltéréssel rendelkező fiúgyermek kórtörténetét mutatjuk be. A társuló súlyos pszichomotoros fejlődési elmaradás, a minor anomáliák és a születéstől fogva számos alkalommal visszatérő szeptikus állapot észlelése nyomán kezdeményeztük betegünk genetikai vizsgálatát. Az elvégzett multiplex ligatiofüggő próbaamplifikációs (MLPA-) vizsgálattal MECP2-duplikációs szindróma igazolódott. Ez a Lubs-féle mentális fejlődési zavarnak is nevezett genetikai kórkép X-hez kötött recesszív módon öröklődik. Pontos gyakorisága nem ismert, a szakirodalom eddig közel 200 személyről számolt be. A klinikai tünetek súlyossága összefüggést mutat a duplikálódott kromoszómaszakasz méretével. A vizsgált gyermeknél érintett régió az MECP2 mellett az SLC6A8, IDH3G, L1CAM, IRAK1, FLNA, GDI1, DKC1, F8 és VAMP7 géneket is tartalmazta, ami hozzájárulhatott a szerteágazó klinikai kép megjelenéséhez. Kiemeljük a szindrómára jellemző csökkent kortizolválasz kóroki szerepét a visszatérő, súlyos szeptikus állapotok hátterében. A genetikai vizsgálómódszereknek ma már széles spektruma érhető el, de elindításuk a klinikuson múlik. Fő célunk a jelen közleménnyel, hogy felhívjuk a figyelmet ezekre a speciális analízisekre, amelyek a diagnosztikus utat lerövidíthetik, és a házaspár újabb terhességvállalása esetén megalapozzák a praenatalis diagnosztikát. Orv Hetil. 2025; 166(8): 313–316.
  • 1

    Giudice-Nairn P, Downs J, Wong K, et al. The incidence, prevalence and clinical features of MECP2 duplication syndrome in Australian children. J Paediatr Child Health 2019; 55: 1315–1322.

  • 2

    Ta D, Downs J, Baynam G, et al. A brief history of MECP2 duplication syndrome: 20-years of clinical understanding. Orphanet J Rare Dis. 2022; 17: 131.

  • 3

    D’Mello SR 3rd. MECP2 and the biology of MECP2 duplication syndrome. J Neurochem. 2021; 159: 29–60.

  • 4

    Ramocki MB, Tavyev YJ, Peters SU. The MECP2 duplication syndrome. Am J Med Genet A 2010; 152A(5): 1079–1088.

  • 5

    MedlinePlus Genetics. MECP2 duplication syndrome. Available from: https://medlineplus.gov/genetics/condition/mecp2-duplication-syndrome/ [accessed: June 17, 2024].

  • 6

    Peters SU, Fu C, Neul JL, et al. Cortisol profiles and clinical severity in MECP2 duplication syndrome. J Neurodev Disord. 2020; 12: 19.

  • 7

    Bauer M, Kölsch U, Krüger R, et al. Infectious and immunologic phenotype of MECP2 duplication syndrome. J Clin Immunol. 2015; 35: 168–181.

  • 8

    Yang T, Ramocki MB, Neul JL, et al. Overexpression of methyl-CpG binding protein 2 impairs T(H)1 responses. Sci Transl Med. 2012; 4(163): 163ra158.

  • 9

    MedlinePlus Genetics. SLC6A8 gene. Available from: https://medlineplus.gov/genetics/gene/slc6a8/#conditions [accessed: June 17, 2024].

  • 10

    GeneCards. IDH3G gene – isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit gamma. Available from: https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=IDH3G [accessed: June 17, 2024].

  • 11

    MedlinePlus Genetics. L1CAM gene. Available from: https://medlineplus.gov/genetics/gene/l1cam/ [accessed: June 17, 2024].

  • 12

    D’Adamo P, Menegon A, Lo Nigro C, et al. Mutations in GDI1 are responsible for X-linked non-specific mental retardation. Nat Genet. 1998; 19: 134–139. Erratum: Nat Genet. 1998 Jul; 19: 303.

  • 13

    GeneCards. IRAK1 Gene – Interleukin 1 Receptor Associated Kinase 1. Available from: https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=IRAK1 [accessed: June 17, 2024].

  • 14

    Murugan A, Babiker MO, Newbury-Ecob R. An FLNA gene variant causing congenital cardiac defects, persistent thrombocytopenia and an ‘incidental’ periventricular nodular heterotopia: a case report. Eur J Med Case Rep. 2017; 1: 10–13.

  • 15

    MedlinePlus Genetics. DKC1 gene. Available from: https://medlineplus.gov/genetics/gene/dkc1/ [accessed: June 17, 2024].

  • 16

    MedlinePlus Genetics. F8 gene. Available from: https://medlineplus.gov/genetics/gene/f8/ [accessed: June 17, 2024].

  • 17

    GeneCards. VAMP7 Gene – Vesicle Associated Membrane Protein 7. Available from: https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=VAMP7 [accessed: June 17, 2024].

  • 18

    Bokor BA, Török D, Horváth E, et al. Diagnosis of MECP2 duplication in a child and prenatally. [MECP2-gén-duplikáció gyermekkori és praenatalis diagnózisa.] Orv Hetil. 2024; 165: 30–34. [Hungarian]

  • Collapse
  • Expand
Cover Orvosi Hetilap
Orvosi Hetilap
Print ISSN:
0030-6002
Online ISSN:
1788-6120

Főszerkesztő - Editor-in-Chief:
 
Zoltán PAPP (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Budapest)

Read the professional career of Zoltán PAPP HERE.

All scientific publications of Zoltán PAPP are collected in the Hungarian Scientific Bibliography.

Főszerkesztő-helyettesek - Assistant Editors-in-Chief: 

  • Erzsébet FEHÉR (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Anatómiai, Szövet- és Fejlődéstani Intézet)
  • Krisztina HAGYMÁSI (egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, I. Sebészeti és Intervenciós Gasztroenterológiai Klinika, Budapest)

Főmunkatársak - Senior Editorial Specialists:

  • László KISS (a Debreceni Egyetem habilitált doktora)
  • Gabriella LENGYEL (ny. egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, I. Sebészeti és Intervenciós Gasztroenterológiai Klinika, Budapest)
  • Alajos PÁR (professor emeritus, Pécsi Tudományegyetem, I. Belgyógyászati Klinika)

 A Szerkesztőbizottság tagjai – Members of the Editorial Board:

  • Péter ANDRÉKA (főigazgató, Gottsegen György Országos Kardiovaszkuláris Intézet, Nemzeti Szívinfartkus Regiszter, Budapest)
  • Géza ÁCS Jr. (egyetemi tanár Floridában)
  • Csaba BALÁZS (egyetemi tanár, Budai Endokrinközpont, Budapest)
  • Zoltán BENYÓ (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Transzlációs Medicina Intézet, Budapest)
  • Dániel BERECZKI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Neurológiai Klinika, Budapest)
  • Anna BLÁZOVICS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Farmakognóziai Intézet, Budapest)
  • Lajos BOGÁR (egyetemi tanár, Pécsi Tudományegyetem, Klinikai Központ, Aneszteziológiai és Intenzív Terápiás Intézet, Pécs)
  • Katalin DARVAS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Sebészeti, Transzplantációs és Gasztroenterológiai Klinika, továbbá Aneszteziológiai és Intenzív Terápiás Klinika, Budapest)
  • Elek DINYA (professor emeritus, biostatisztikus, Semmelweis Egyetem, Budapest)
  • Attila DOBOZY (professor emeritus, Szegedi Tudományegyetem, Bőrgyógyászati Klinika, Szeged)
  • Levente EMŐDY (professor emeritus, Pécsi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar, Mikrobióligiai Intézet, Pécs)
  • András FALUS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézet, Budapest)
  • Béla FÜLESDI (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Aneszteziológiai és Intenzív Terápiás Klinika, Debrecen)
  • István GERA (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Fogorvostudományi Kar, Parodontológiai Klinika, Budapest)
  • Beáta GASZTONYI (egyetemi magántanár, kórházi főorvos, Zala Megyei Kórház, Belgyógyászat, Zalaegerszeg)
  • Béla GÖMÖR (professor emeritus, Budai Irgalmasrendi Kórház, Reumatológiai Osztály, Budapest)
  • János HANKISS (professor emeritus, Markusovszky Lajos Oktató Kórház, Belgyógyászati Osztály, Szombathely)
  • Katalin HEGEDŰS (habilitált egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, Általános Orvosi Kar, Magatartástudományi Intézet, Budapest)
  • Andor HIRSCHBERG (c. egyetemi tanár, Észak-budai Szent János Centrumkórház, Fül-, Orr-, Gége-, Fej-Nyak és Szájsebészeti Osztály, Budapest)
  • Örs Péter HORVÁTH (professor emeritus, Pécsi Tudományegyetem, Sebészeti Klinika, Pécs)
  • Béla HUNYADY (egyetemi tanár, Somogy Megyei Kaposi Mór Kórház, Belgyógyászat, Kaposvár)
  • Péter IGAZ (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika, Budapest)
  • Ferenc JAKAB (c. egyetemi tanár, Uzsoki Utcai Kórház, Sebészet, Budapest)
  • Zoltán JANKA (professor emeritus, Szegedi Tudományegyetem, Szent-Györgyi Albert Orvostudományi Kar és Klinikai Központ, Pszichiátriai Klinika, Szeged)
  • András JÁNOSI (c. egyetemi tanár, Gottsegen György Országos Kardiovaszkuláris Intézet, Nemzeti Szívinfartkus Regiszter, Budapest)
  • György JERMENDY (egyetemi tanár, Bajcsy-Zsilinszky Kórház, Belgyógyászat, Budapest)
  • László KALABAY (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Családorvosi Tanszék, Budapest)
  • Anita KAMONDI (egyetemi tanár, Országos Mentális, Ideggyógyászati és Idegsebészeti Intézet, Neurológiai Osztály, Budapest)
  • János KAPPELMAYER (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Laboratóriumi Medicina Intézet, Debrecen)
  • Éva KELLER (ny. egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Igazságügyi és Biztosítás-orvostani Intézet, Budapest)
  • András KISS (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, II. Patológiai Intézet, Budapest)
  • Lajos KULLMANN (ny. egyetemi tanár, Országos Rehabilitációs Intézet, Budapest)
  • Emese MEZŐSI (egyetemi tanár, Pécsi Tudományegyetem, I. Belgyógyászati Klinika, Pécs)
  • László MÓDIS (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Szemészeti Tanszék, Debrecen)
  • Györgyi MŰZES (egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Bálint NAGY (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Humángenetikai Tanszék, Debrecen)
  • Endre NAGY (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Belgyógyászati Intézet, Debrecen) 
  • Péter NAGY (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, I. Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézet, Budapest)
  • Viktor NAGY (főorvos, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Zoltán Zsolt NAGY (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest)
  • György PARAGH (professor emeritus, Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Belgyógyászati Intézet, Debrecen)
  • Attila PATÓCS (tudományos főmunkatárs, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Edit PAULIK (intézetvezető egyetemi tanár, Szegedi Tudományegyetem, Szent-Györgyi Albert Orvostudományi Kar, Népegészségtani Intézet, Szeged)
  • Gabriella PÁR (egyetemi docens, Pécsi Tudományegyetem, I. Belgyógyászati Klinika)
  • György PFLIEGLER (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Ritka Betegségek Tanszéke, Debrecen)
  • István RÁCZ (egyetemi tanár, főorvos, Petz Aladár Megyei Oktató Kórház, Belgyógyászat, Győr)
  • Bernadette ROJKOVICH (osztályvezető főorvos, Betegápoló Irgalmasrend Budai Irgalmasrendi Kórház, Budapest)
  • Imre ROMICS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Urológiai Klinika, Budapest)
  • László Jr. ROMICS (Angliában dolgozik)
  • Ferenc ROZGONYI (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Laboratóriumi Medicina Intézet, Budapest)
  • Imre RURIK (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Családorvosi és Foglalkozás-egészségügyi Tanszék, Debrecen)
  • Péter SCHMIDT (házi gyermekorvos, Győr)
  • Gábor SIMONYI (vezető főorvos, Szent Imre Kórház, Anyagcsere Központ, Budapest)
  • Gábor Márk SOMFAI (egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest)
  • Anikó SOMOGYI (ny. egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Péter SÓTONYI (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Igazságügyi és Biztosítás-orvostani Intézet, Budapest)
  • Péter Jr. SÓTONYI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Városmajori Szív- és Érsebészeti Klinika, Budapest)
  • Ildikó SÜVEGES (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest)
  • György SZABÓ (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Arc-Állcsont-Szájsebészeti és Fogászati Klinika, Budapest)
  • György SZEIFERT (egyetemi magántanár, Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Idegsebészeti Tanszék, Budapest)
  • Miklós SZENDRŐI (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Ortopédiai Klinika, Budapest)
  • Miklós TÓTH (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika, Budapest)
  • László TRINGER (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Pszichiátriai és Pszichoterápiás Klinika, Budapest)
  • Tivadar TULASSAY (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, I. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest)
  • Zsolt TULASSAY (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Lívia VASAS (ny. könyvtárigazgató, Semmelweis Egyetem, Központi Könyvtár, Budapest)
  • Barna VÁSÁRHELYI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Laboratóriumi Medicina Intézet, Budapest)
  • László VÉCSEI (professor emeritus, Szegedi Tudományegyetem, Neurológiai Klinika, Szeged)
  • Gábor WINKLER (egyetemi tanár, Szent János Kórház, Belgyógyászati Osztály, Budapest)

Nemzetközi szerkesztőbizottság - International Editorial Board:

  • Elnök/President Péter SÓTONYI (Budapest)
  • Ernest ADEGHATE (Al Ain)
  • Ferenc ANTONI (Edinburgh)
  • Maciej BANACH (Łódź)
  • Klára BERENCSI (Rosemont)
  • Angelo BIGNAMINI (Milano)
  • Anupam BISHAYEE (Signal Hill)
  • Hubert E. BLUM (Freiburg)
  • G. László BOROS (Los Angeles)
  • Frank A. CHERVENAK (New York)
  • József DÉZSY (Wien)
  • Peter ECKL (Salzburg)
  • Péter FERENCI (Wien)
  • Madelaine HAHN (Erlangen)
  • S. Tamás ILLÉS (Bruxelles)
  • Michael KIDD (Toronto)
  • Andrzej KOKOSZKA (Warsaw)
  • Márta KORBONITS (London)
  • Asim KURJAK (Zagreb)
  • Manfred MAIER (Wien)
  • Lajos OKOLICSÁNYI (Padova)
  • Amado Salvador PENA (Amsterdam)
  • Guliano RAMADORI (Goettingen)
  • Olivér RÁCZ (Košice)
  • Roberto ROMERO (Detroit)
  • Rainer SCHÖFL (Linz)
  • Zvi VERED (Tel Aviv)
  • Josef VESELY (Olomouc)
  • Ákos ZAHÁR (Hamburg)

Akadémiai Kiadó Zrt. 1117 Budapest
Budafoki út 187-189.
A épület, III. emelet
Phone: (+36 1) 464 8235
Email: orvosihetilap@akademiai.hu

  • Web of Science SCIE
  • Scopus
  • Medline
  • CABELLS Journalytics

2023  
Web of Science  
Journal Impact Factor 0.8
Rank by Impact Factor Q3 (Medicine, General & Internal)
Journal Citation Indicator 0.2
Scopus  
CiteScore 1.2
CiteScore rank Q3 (General Medicine)
SNIP 0.343
Scimago  
SJR index 0.214
SJR Q rank Q4

Orvosi Hetilap
Publication Model Hybrid
Submission Fee none
Article Processing Charge 900 EUR/article
Printed Color Illustrations 20 EUR (or 5000 HUF) + VAT / piece
Regional discounts on country of the funding agency World Bank Lower-middle-income economies: 50%
World Bank Low-income economies: 100%
Further Discounts Editorial Board / Advisory Board members: 50%
Corresponding authors, affiliated to an EISZ member institution subscribing to the journal package of Akadémiai Kiadó: 100%
Subscription fee 2025 Online subsscription: 962 EUR / 1157 USD
Print + online subscription: 1092 EUR / 1352 USD
Subscription Information Online subscribers are entitled access to all back issues published by Akadémiai Kiadó for each title for the duration of the subscription, as well as Online First content for the subscribed content.
Purchase per Title Individual articles are sold on the displayed price.

Orvosi Hetilap
Language Hungarian
Size A4
Year of
Foundation		 1857
Volumes
per Year		 1
Issues
per Year		 52
Founder Markusovszky Lajos Alapítvány -- Lajos Markusovszky Foundation
Founder's
Address		 H-1088 Budapest, Szentkriályi u. 46.
Publisher Akadémiai Kiadó
Publisher's
Address		 H-1117 Budapest, Hungary 1516 Budapest, PO Box 245.
Responsible
Publisher		 Chief Executive Officer, Akadémiai Kiadó
ISSN 0030-6002 (Print)
ISSN 1788-6120 (Online)

Monthly Content Usage

Abstract Views Full Text Views PDF Downloads
Oct 2024 0 0 0
Nov 2024 0 0 0
Dec 2024 0 0 0
Jan 2025 0 0 0
Feb 2025 0 219 125
Mar 2025 0 1389 61
Apr 2025 0 0 0