Introduction: In case of amyloidosis, an abnormal protein is formed which deposits and leads to dysfunction. Any organ can be affected. The most common digestive system symptoms are gastrointestinal dysmotility, dysphagia, satiety, gastroparesis, bleeding and constipation. Objective: Review of amyloidosis patients with gastrointestinal involvement treated at Semmelweis University, taking symptoms, endoscopic and histological results into account. Method: 15 amyloidosis patients with gastrointestinal involvement treated between 2009 and 2024 were collected using the hospital’s computerized registry system. Results: In 12 patients, amyloid light chain amyloidosis was confirmed, while transthyretin amyloidosis variant was described in 1 case, lysozyme amyloidosis in 1, and amyloid A amyloidosis in 1 patient. The median age at diagnosis and death was 65 years, reflecting the late-stage diagnosis, and the high Mayo-score (mean value: 2.67) predicted a poor prognosis for light chain amyloidosis. Other affected organs were heart (73.3%), kidneys (33.3%) and peripheral nerves (40%). The leading gastrointestinal symptoms were unintentional weight loss (20%), dysphagia (6.6%), hematochezia (6.6%), abdominal pain (6.6%), and diarrhea (6.6%). Common laboratory findings were anemia and chronic renal failure, while the most frequently described gastroscopic abnormalities were gastroduodenitis, gastroparesis, ulcers and polypoid formations. Discussion: A clear understanding of the mechanisms underlying gastrointestinal dysfunction is still lacking. Gastroparesis, diarrhea, polyneuropathy, and malabsorption can occur as a result of dysfunction resulting from amyloid deposition that damages blood vessels and nerves. Abnormalities seen during endoscopy may correspond to those seen in amyloidosis, and ulcers may be the source of hematochezia, occult bleeding, and anemia. Conclusion: Systemic amyloidosis is a disease with a poor prognosis that can affect many organs. The symptoms, laboratory parameters and endoscopic findings are varied, but not specific, so close cooperation of the allied professions is essential for the fastest diagnosis. Orv Hetil. 2025; 166(9): 351–358.
Bevezetés: Amyloidosis esetén a szervezetben abnormális szerkezetű fehérjék (amyloidok) képződnek, amelyek lerakódása szervi diszfunkcióhoz vezet. Szisztémás esetben bármely szerv érintett lehet, így az emésztőrendszer is. A leggyakoribb gastrointestinalis tünetek a dysphagia, a jóllakottságérzés, a gastroparesis, a gastrointestinalis dysmotilitas, a vérzés és a székrekedés. Célkitűzés: Célunk volt feldolgozni a Semmelweis Egyetemen gondozott, gastrointestinalis érintettséggel járó amyloidosisos betegek adatait. Módszer: A Semmelweis Egyetemen 2009 és 2024 között amyloidosissal diagnosztizált betegek közül a gastrointestinalis érintettséggel járó esetek adatait gyűjtöttük össze retrospektív, konszekutív módon a kórházi számítógépes nyilvántartó rendszer segítségével. Rögzítettük a demográfiai adatokat, az endoszkópos, a képalkotó és a szövettani eredményeket, illetve a diagnózis szempontjából releváns laboratóriumi paramétereket. Eredmények: Összesen 15 beteg adatait dolgoztuk fel, ebből 12 esetben könnyűlánc-amyloidosis igazolódott, míg 1-1 beteg esetén örökletes formájú transztiretin-amyloidosis, lysozym-amyloidosis és amyloid-A-fehérje-amyloidosis fordult elő. A mediánéletkor a diagnóziskor és a halálozáskor is 65 év volt, ami vélhetőleg a késői stádiumban felállított diagnózist tükrözi, illetve a magas Mayo-score (átlagértéke: 2,67) a könnyűlánc-amyloidosis kedvezőtlen prognózisát vetíti előre. A gastrointestinum mellett a leggyakrabban érintett szervek a szív (73,3%), a vese (33,3%) és a perifériás idegek (40%) voltak. A fő emésztőrendszeri tünetek az akaratlan fogyás (20%), feltehetően malabszorpció miatt, a nyelészavar (6,6%), a haematochesia (6,6%), a hasi fájdalom (6,6%) és a hasmenés (6,6%) voltak. A leggyakoribb laboratóriumi eltérés az anaemia és a krónikus veseelégtelenség, míg a legtöbbször leírt gasztroszkópos eltérés a gastroduodenitis volt, gastroparesis, gyomorfekély és polypoid képletek mellett. Megbeszélés: Az emésztőrendszeri diszfunkció hátterében álló mechanizmusok világos megértése még mindig hiányzik. Az ereket és idegeket károsító amyloidlerakódás következtében alakulhat ki gastroparesis, hasmenés, polyneuropathia, valamint malabszorpció, illetve az endoszkópia során látott haematochesia és okkult vérzés lehetnek a vérszegénység forrásai. Következtetés: A szisztémás amyloidosis számos szervet érintő, rossz prognózisú kórkép. A tünetek, a laborparaméterek és az endoszkópos eltérések változatosak, de nem specifikusak, így a mihamarabbi diagnózishoz elengedhetetlen a társszakmák szoros együttműködése. Orv Hetil. 2025; 166(9): 351–358.
Baker KR, Rice L. The amyloidoses: clinical features, diagnosis and treatment. Methodist Debakey Cardiovasc J. 2012; 8: 3–7.
Gertz MA, Dispenzieri A. Systemic Amyloidosis recognition, prognosis, and therapy: a systematic review. JAMA 2020; 324: 79–89.
Makovitzky J. 200-year-old history of amyloid. [Az amyloid 200 éves története.] Orv. Hetil. 2024; 165: 470–479. [Hungarian]
Ioannou A, Patel RK, Razvi Y, et al. Impact of earlier diagnosis in cardiac ATTR amyloidosis over the course of 20 years. Circulation 2022; 146: 1657–1670.
Kyle RA, Larson DR, Kurtin PJ, et al. Incidence of AL amyloidosis in Olmsted County, Minnesota, 1990 through 2015. Mayo Clin Proc. 2019; 94: 465–471.
Pinney JH, Lachmann HJ. Systemic AA amyloidosis. Subcell Biochem. 2012; 65: 541–564.
Papa R, Lachmann HJ. Secondary, AA, Amyloidosis. Rheum Dis Clin North Am. 2018; 44: 585–603.
Nasr SH, Dasari S, Mills JR, et al. Hereditary lysozyme amyloidosis variant p.Leu102Ser associates with unique phenotype. J Am Soc Nephrol. 2017; 28: 431–438.
Wechalekar AD, Gillmore JD, Hawkins PN. Systemic amyloidosis. Lancet 2016; 387: 2641–2654.
Dahiya DS, Kichloo A, Singh J, et al. Gastrointestinal amyloidosis: a focused review. World J Gastrointest Endosc. 2021; 13: 1–12.
Lim AY, Lee JH, Jung KS, et al. Clinical features and outcomes of systemic amyloidosis with gastrointestinal involvement: a single-center experience. Korean J Intern Med. 2015; 30: 496–505.
Sattianayagam PT, Hawkins PN, Gillmore JD. Systemic amyloidosis and the gastrointestinal tract. Nat Rev Gastroenterol Hepatol. 2009; 6: 608–617.
Wixner J, Mundayat R, Karayal ON, et al. THAOS: gastrointestinal manifestations of transthyretin amyloidosis – common complications of a rare disease. Orphanet J Rare Dis. 2014; 9: 61.
Koop AH, Mousa OY, Wang MH. Clinical and endoscopic manifestations of gastrointestinal amyloidosis: a case series. Clujul Med. 2018; 91: 469–473.
Latorre G, Vargas JI, Espino A. Endoscopic features of gastrointestinal amyloid light-chain amyloidosis. Lancet Gastroenterol Hepatol. 2021; 6: 874.
Hokama A, Kishimoto K, Nakamoto M, et al. Endoscopic and histopathological features of gastrointestinal amyloidosis. World J Gastrointest Endosc. 2011; 3: 157–161.
Cowan AJ, Skinner M, Seldin DC, et al. Amyloidosis of the gastrointestinal tract: a 13-year, single-center, referral experience. Haematologica 2013; 98: 141–146.
Iida T, Yamano H, Nakase H. Systemic amyloidosis with gastrointestinal involvement: diagnosis from endoscopic and histological views. J Gastroenterol Hepatol. 2018; 33: 583–590.
Said SM, Grogg KL, Smyrk TC. Gastric amyloidosis: clinicopathological correlations in 79 cases from a single institution. Hum Pathol. 2015; 46: 491–498.
Tada S, Iida M, Yao T, et al. Endoscopic features in amyloidosis of the small intestine: clinical and morphologic differences between chemical types of amyloid protein. Gastrointest Endosc. 1994; 40: 45–50.
Tada S, Iida M, Iwashita A, et al. Endoscopic and biopsy findings of the upper digestive tract in patients with amyloidosis. Gastrointest Endosc. 1990; 36: 10–14.
Miyaoka M, Matsui T, Hisabe T, et al. Clinical and endoscopic features of amyloidosis secondary to Crohn’s disease: diagnostic value of duodenal observation and biopsy. Dig Endosc. 2011; 23: 157–165.
Műzes Gy, Miheller P, Tulassay Z. Amyloidosis and the digestive tract. [Az amyloidosis emésztőrendszeri következményei.] Orv Hetil. 2008; 149: 1363–1366. [Hungarian]
James DG, Zuckerman GR, Sayuk GS, et al. Clinical recognition of Al type amyloidosis of the luminal gastrointestinal tract. Clin Gastroenterol Hepatol. 2007; 5: 582–588.
Freudenthaler S, Hegenbart U, Schönland S, et al. Amyloid in biopsies of the gastrointestinal tract – a retrospective observational study on 542 patients. Virchows Arch. 2016; 468: 569–577.
Szél F, Wiedemann A, Vida Á, et al. Changes in the treatment outcomes of light chain amyloidosis. Findings of a large center in Budapest. [Változások a könnyűlánc-amyloidosis kezelésében. Egy nagy budapesti centrum adatai.] Orv Hetil. 2024; 165: 1860–1870. [Hungarian]
Obici L, Suhr OB. Diagnosis and treatment of gastrointestinal dysfunction in hereditary TTR amyloidosis. Clin Auton Res. 2019; 29(Suppl 1): 55–63.
Ikeda S, Yanagisawa N, Hongo M, et al. Vagus nerve and celiac ganglion lesions in generalized amyloidosis. A correlative study of familial amyloid polyneuropathy and AL-amyloidosis. J Neurol Sci. 1987; 79: 129–139.
Ikeda SI, Makishita H, Oguchi K, et al. Gastrointestinal amyloid deposition in familial amyloid polyneuropathy. Neurology 1982; 32: 1364–1368.
Den Braber-Ymker M, Heijker S, Lammens M, et al. Intestinal involvement in amyloidosis is a sequential process. Neurogastroenterol Motil. 2018; 30: e13469.
Fritz CD, Blaney E. Evaluation and management strategies for gastrointestinal involvement with amyloidosis. Am J Med. 2022; 135(Suppl 1): S20–S23.
Pleyer C, Flesche J, Saeed F. Lysozyme amyloidosis – a case report and review of the literature. Clin Nephrol Case Stud. 2015; 3: 42–45.