Hematológia–Transzfuziológia
Volume/Issue:
Volume 51: Issue 2
X kromoszómához kötött limfoproliferatív betegség (XLP): Az Epstein–Barr-vírus (EBV) találkozása egy ritka génhibával
Authors:
Livia Vida 1Pathologiai Intézet, Pécsi Tudományegyetem, 7624 Pécs Szigeti út 12.

Search for other papers by Livia Vida in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Gábor Ottóffy 2Gyermekgyógyászati Klinika, Pécsi Tudományegyetem, Pécs

Search for other papers by Gábor Ottóffy in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Barnabás Rózsai 2Gyermekgyógyászati Klinika, Pécsi Tudományegyetem, Pécs

Search for other papers by Barnabás Rózsai in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
József Stankovics 2Gyermekgyógyászati Klinika, Pécsi Tudományegyetem, Pécs

Search for other papers by József Stankovics in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Beáta Tóth 3Laboratóriumi Medicina Intézet, Debreceni Egyetem, Debrecen

Search for other papers by Beáta Tóth in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Zoltán Nyúl 2Gyermekgyógyászati Klinika, Pécsi Tudományegyetem, Pécs

Search for other papers by Zoltán Nyúl in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
, and
Béla Kajtár 1Pathologiai Intézet, Pécsi Tudományegyetem, 7624 Pécs Szigeti út 12.

Search for other papers by Béla Kajtár in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
Pages:
86–91
Online Publication Date:
Jun 2018
Publication Date:
01 Jun 2018
Article Category:
Case Report
DOI:
https://doi.org/10.1556/2068.2018.51.2.6
Keywords:
immundeficiency; X-linked; mononucleosis; SAP; DLBCL; EBV;
Keywords (Hungarian):
immundeficiencia; X-hez kötött; mononucleosis; SAP; DLBCL; EBV;
Restricted access

Absztrakt:

Az X kromoszómához kötött limfoproliferatív betegség (XLP) ritka immundeficienciával járó szindróma, melyet az SH2D1A gén mutációja okoz. A betegséget az Epstein–Barr-vírusfertőzés aktiválja, melynek következtében súlyos immundiszfunkció alakul ki. A klinikai kép heterogén és a fatális kimenetel nem ritka. Az új, 2017-es s WHO klasszifikáció az XLP-t a limfoproliferációval társuló primer immundeficienciák között tárgyalja.

Az XLP általában fiatal férfiakat érintő betegség, mely elsősorban az Epstein–Barr-vírussal (EBV) való első találkozás következtében manifesztálódik. Az SH2D1A gén által kódolt SAP fehérje elkerülhetetlenül szükséges a megfelelően hatékony antivirális immunválasz, illetve a T-, B- és NK-sejtpopulációk közötti hatékony kommunikáció kialakulásához, ezért az XLP betegekben kontrollálatlan és progresszív immunrendszer túlaktiválás alakul ki, melyből hiányoznak a regulatorikus mechanizmusok, így aztán potenciálisan halálos kimenetel mellett számos egyéb komplikáció is felléphet, mint például a hemofagocitás limfohisztiocitózis, a limfómagenezis vagy a diszgammaglobulinémia.

Esetbemutatásunkban egy 17 éves fiatalember történetét prezentáljuk, aki súlyos és komplikált mononukleózissal került felvételre. Betegsége gyorsan progrediált, diffúz ARDS, hepatosplenomegalia, majd végül fatális, fulmináns májelégtelenség alakult ki, 1 nappal az SH2D1A génmutáció jelenlétének igazolása után elhunyt.

Az XLP diagnózisa és kezelése kihívást jelent mind a klinikusok, mind a patológus számára, mivel a betegség igen ritka, leggyakrabban negatív anamnézisű fiúgyerekekben és kamaszokban manifesztálódik. Esetbemutatásunk célja felhívni a figyelmet erre a potenciálisan fatális ritka betegségre.

  • 1

    Raje N, Dinakar C. Overview of immunodeficiency disorders. Immunol Allergy Clin North Am. 2015; 35(4): 599–623.

  • 2

    Picard C, Al-Herz W, Bousfiha A, et al. Primary immunodeficiency diseases: an update on the classification from the international union of immunological societies expert committee for primary immunodeficiency 2015. J Clin Immunol. 2015; 35(8): 696–726.

  • 3

    Seemayer TA, Gross TG, Egeler RM, et al. X-linked lymphoproliferative disease: twenty-five years after the discovery. Pediatr Res. 1995, 38: 471–478.

  • 4

    Strahm B., Rittweiler K., Duffner U., et al. Recurrent B-cell non-Hodgkin’s lymphoma in two brothers with X-linked lymphoproliferative disease without evidence for Epstein–Barr virus infection. Br J Haematol. 2000; 108: 377–382.

  • 5

    Swerdlow SH, Campo E, Harris NL, et al. (ed). WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues. World Health Organisation, Revised Fourth Edition, 2017.

  • 6

    Rezaei N, Mahmoudi E, Aghamohammadi A, et al. X-linked lymphoproliferative syndrome: a genetic condition typified by the triad of infection, immunodeficiency and lymphoma. Br J Haematol. 2011; 152: 13–30.

  • 7

    Rigaud S, Fondanèche MC, Lambert N. XIAP deficiency in humans causes an X-linked lymphoproliferative syndrome. Nature 2006; 444(7115): 110–114.

  • 8

    Cannons JL, Tangye SG, Schwartzberg PL. SLAM family receptors and SAP adaptors in immunity. Annu Rev Immunol. 2011; 29: 665–705.

  • 9

    Juno JA, Keynan Y, Fowke FR. Invariant NKT cells: Regulation and function during viral infection. PLoS Pathog. 2012; 8(8): e1002838.

  • 10

    Balfour HH Jr, Odumade OA, Schmeling DO, et al. Behavioral, virologic, and immunologic factors associated with acquisition and severity of primary Epstein–Barr virus infection in university students. J Infect Dis. 2013; 207(1): 80–88.

  • 11

    Booth C, Gilmour KC, Veys P, et al. X-linked lymphoproliferative disease due to SAP/SH2D1A deficiency: a multicenter study on the manifestations, management and outcome of the disease. Blood 2011 Jan 6; 117(1): 53–62.

  • 12

    Palendira U, Low C, Chan A, et al. Molecular pathogenesis of EBV susceptibility in XLP as revealed by analysis of female carriers with heterozygous expression of SAP. PLoS Biol 2011; 9(11): e1001187.

  • 13

    Tangye SG. XLP: Clinical features and molecular etiology due to mutations in SH2D1A encoding SAP. J Clin Immunol. 2014; 34(7): 772–779.

  • 14

    Gennery AR, Slatter MA, Grandin L. Transplantation of hematopoietic stem cells and long-term survival for primary immunodeficiencies in Europe: Entering a new century, do we do better? J Allergy Clin Immunol. 2010; 126: 602–610.

  • 15

    Panchal N, Booth C, Cannons JL, et al. X-linked lymphoproliferative disease type 1: A clinical and molecular perspective. Front Immunol. 2018 Apr 4; 9: 666.

    • Crossref
    • Export Citation
  • Collapse
  • Expand
Cover Hematológia–Transzfuziológia
Hematológia–Transzfuziológia
Print ISSN:
1786-5913

 

  • Árpád ILLÉS (Debreceni Egyetem, főszerkesztő)
  • Csaba BÖDÖR (Semmelweis Egyetem, főszerkesztő-helyettes)
  • Judit DEMETER (Semmelweis Egyetem, főszerkesztő-helyettes)
  • Lajos GERGELY (Debreceni Egyetem, főszerkesztő-helyettes)
  • Imelda MARTON (Szegedi Tudományegyetem, főszerkesztő-helyettes)
  • Gábor MIKALA (Dél-Pesti Centrumkórház, Országos Hematológiai és Infektológiai Intézet, főszerkesztő-helyettes)
  • Sándor FEKETE (Dél-Pesti Centrumkórház, Országos Hematológiai és Infektológiai Intézet, emeritus főszerkesztő)
  • Hussain ALIZADEH (Pécsi Tudományegyetem, szerkesztő)
  • Hajnalka ANDRIKOVICS (Dél-Pesti Centrumkórház, Országos Hematológiai és Infektológiai Intézet, szerkesztő)
  • Zita BORBÉNYI (Szegedi Tudományegyetem, szerkesztő)
  • Miklós EGYED (Somogy Megyei Kaposi Mór Oktató Kórház, szerkesztő)
  • Zsuzsanna FAUST (Pécsi Tudományegyetem, szerkesztő)
  • Béla KAJTÁR (Pécsi Tudományegyetem, szerkesztő)
  • Gergely KRIVÁN (Dél-Pesti Centrumkórház, Országos Hematológiai és Infektológiai Intézet, szerkesztő)
  • András MASSZI (Országos Onkológiai Intézet, szerkesztő)
  • Tamás MASSZI (Semmelweis Egyetem, szerkesztő)
  • Zsolt György NAGY (Semmelweis Egyetem, szerkesztő)
  • Márk PLANDER (Vas Vármegyei Markusovszky Egyetemi Oktatókórház, szerkesztő)
  • György PFLIEGLER (Debreceni Egyetem, szerkesztő)
  • Péter REMÉNYI (Dél-Pesti Centrumkórház, Országos Hematológiai és Infektológiai Intézet, szerkesztő)
  • Marienn RÉTI (Dél-Pesti Centrumkórház, Országos Hematológiai és Infektológiai Intézet, szerkesztő)
  • János SINKÓ (Semmelweis Egyetem, szerkesztő)
  • László SZERAFIN (Szabolcs-Szatmár-Bereg Megyei Jósa András Oktatókórház, Nyíregyháza, szerkesztő)

Hematológia-Transzfuziológia Szerkesztőség
Dr. Illés Árpád
Debreceni Egyetem Klinikai Központ
Belgyógyászati Intézet B épület
4012 Debrecen, Nagyerdei krt. 98. Pf.: 20.
E-mail: illesarpaddr@gmail.com

  • CABELLS Journalytics

Hematológia-Transzfuziológia
Publication Model Hybrid
Submission Fee none
Article Processing Charge 900 EUR/article
Regional discounts on country of the funding agency World Bank Lower-middle-income economies: 50%
World Bank Low-income economies: 100%
Further Discounts Editorial Board / Advisory Board members: 50%
Corresponding authors, affiliated to an EISZ member institution subscribing to the journal package of Akadémiai Kiadó: 100%
Subscription fee 2025 Online subsscription: 100 EUR / 110 USD
Print + online subscription: 112 EUR / 124 USD
Subscription Information Online subscribers are entitled access to all back issues published by Akadémiai Kiadó for each title for the duration of the subscription, as well as Online First content for the subscribed content.
Purchase per Title Individual articles are sold on the displayed price.

Hematológia-Transzfuziológia
Language Hungarian
Size A4
Year of
Foundation		 2004
Volumes
per Year		 1
Issues
per Year		 4
Founder Magyar Hematológiai és Transzfuziológiai Társaság
Founder's
Address		 Szent László Kórház, Hematológiai Osztály H-1097 Budapest, Hungary Gyáli út 5-7.
Publisher Akadémiai Kiadó
Publisher's
Address		 H-1117 Budapest, Hungary 1516 Budapest, PO Box 245.
Responsible
Publisher		 Chief Executive Officer, Akadémiai Kiadó
ISSN 1786-5913 (Print)

Monthly Content Usage

Abstract Views Full Text Views PDF Downloads
Apr 2024 32 1 2
May 2024 21 1 2
Jun 2024 25 0 0
Jul 2024 28 0 0
Aug 2024 31 0 0
Sep 2024 39 0 0
Oct 2024 58 1 1