A humán szaruhártya extracelluláris mátrixban gazdag. Legnagyobb részét a főként kollagénrostokból és proteoglikánokból álló, a cornea középső részén elhelyezkedő stroma teszi ki. A cornealis epithelialis-stromalis és stromalis dystrophiák a szaruhártya olyan autoszomális dominánsan vagy recesszíven öröklődő elváltozásai, amelyek kialakulásában gyulladásos, fertőző vagy traumás folyamatok nem játszanak szerepet. Az elváltozások a cornea minden rétegében megjelenhetnek, de a dystrophiák legtöbb altípusában a stroma érintett. Általában gyermekkorban vagy fiatal felnőttkorban alakulnak ki, a diagnózis viszont csak később, a tünetek megjelenésekor lehetséges (epithelialis eróziók, látáscsökkenés, fotofóbia). A cornea rétegei között lerakódó, különböző fehérjeaggregátumok (hialin, amyloid, krisztallin) a szaruhártya enyhébb vagy kifejezettebb elhomályosodását, a transzparencia részleges vagy teljes elvesztését okozzák a stromalis extracelluláris mátrix rendezettségének hiánya miatt. Mivel egyes cornealis dystrophiákban a keratán-szulfát proteoglikánok szintézise érintett, funkciójuk elvész, így nem tudják fenntartani az egyenlő interfibrillaris távolságot. Az elváltozások a progresszió során a látást nagymértékben korlátozó cornealis homályhoz vezetnek, ezért keratoplasztika válhat szükségessé. Orv. Hetil., 2016, 157(33), 1299–1303.
Klintworth, G. K.: Corneal dystrophies. OJRD, 2009, 4(1), 7. http://www.ojrd.com/content/4/1/7
Módis, L. Jr., Szalai, E., Facskó, A., et al.: Corneal transplantation in Hungary (1946–2009). Clin. Experiment. Ophthalmol., 2011, 39(6), 520–525.
Waring, G. O. 3rd., Rodrigues, M. M., Laibson, P. R.: Corneal dystrophies. I. Dystrophies of the epithelium, Bowman’s layer and stroma. Surv. Ophthalmol., 1978, 23(2), 71–122.
Varkoly, G., Bencze, J., Hortobágyi, T., et al.: The corneal wound healing and the extracellular matrix. [A cornealis sebgyógyulás és az extracelluláris mátrix.] Orv. Hetil., 2016, 157(25), 995–999. [Hungarian]
Birkholz, E. S., Syed, N. A., Wagoner, M. D.: Corneal stromal dystrophies: A clinicopathologic review. EyeRounds.org, July 29, 2009. http://webeye.ophth.uiowa.edu/eyeforum/cases/43-corneal-stromal-dystrophies.pdf
Kocak-Altintas, A. G., Kocak-Midillioglu, I., Akarsu, A. N., et al.: BIGH3 gene analysis in the differential diagnosis of corneal dystrophies. Cornea, 2001, 20(1), 64–68.
Rozzo, C., Fossarello, M., Galleri, G., et al.: A common beta ig-h3 gene mutation (delta f540) in a large cohort of Sardinian Reis Bücklers corneal dystrophy patients. Mutations in brief no. 180. Online. Hum. Mutat., 1998, 12(3), 215–216.
Kim, H. B., Park, Y. S.: Lattice corneal dystrophy. J. Korean Ophthalmol. Soc., 1980, 21(3), 317–321.
Klintworth, G.: Lattice corneal dystrophy. An inherited variety of amyloidosis restricted to the cornea. Am. J. Pathol., 1967, 50(3), 371–399.
Purcell, J. J. Jr., Rodrigues, M., Chishti, M. I., et al.: Lattice corneal dystrophy associated with familial systemic amyloidosis (Meretoja’s syndrome). Ophthalmology, 1983, 90(12), 1512–1517.
Stock, E. L., Feder, R. S., O’Grady, R. B., et al.: Lattice corneal dystrophy type IIIA. Clinical and histopathologic correlations. Arch. Ophthalmol., 1991, 109(3), 354–358.
Konishi, M., Mashima, Y., Nakamura, Y., et al.: Granular-lattice (Avellino) corneal dystrophy in Japanese patients. Cornea, 1997, 16(6), 635–638.
Stewart, H. S., Ridgway, A. E., Dixon, M. J., et al.: Heterogeneity in granular corneal dystrophy: Identification of three causative mutations in the TGFBI(BIGH 3) gene – Lessons for corneal amyloidogenesis. Hum. Mutat., 1999, 14(2), 126–132.
Lucarelli, M. J., Adamis, A. P.: Avellino corneal dystrophy. Arch. Ophthalmol., 1994, 112(3), 418–419.
Nowinska, A.: Stromal corneal dystrophies. Acta Ophthalmol., 2014, 92(Suppl.), S253.
Kaarniranta, K., Szalai, E., Smedowski, A., et al.: A novel proteotoxic stress associated mechanism for macular corneal dystrophy. Histol. Histopathol., 2015, 30(8), 921–930.
Hassell, J. R., Newsome, D. A., Krachmer, J. H., et al.: Macular corneal dystrophy: failure to synthesize a mature keratan sulfate proteoglycan. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A., 1980, 77(6), 3705–3709.
Vance, J. M., Jonasson, F., Lennon, F., et al.: Linkage of a gene for macular corneal dystrophy to chromosome 16. Am. J. Hum. Genet., 1996, 58(4), 757–762.
Ingraham, H. J., Perry, H. D., Donnenfeld, E. D., et al.: Progressive Schnyder’s corneal dystrophy. Ophthalmology, 1993, 100(12), 1824–1827.
Nickerson, M. L., Kostiha, B. N., Brandt, W., et al.:UBIAD1 mutation alters a mitochondrial prenyltransferase to cause Schnyder corneal dystrophy. PLoS ONE, 2010, 5(5), e10760.
Weiss, J. S.: Schnyder corneal dystrophy. Curr. Opin. Ophthalmol., 2009, 20(4), 292–298.
Weiss, J. S., Rodrigues, M. M., Kruth, H. S., et al.: Panstromal Schnyder’s corneal dystrophy: ultrastructural and histochemical studies. Ophthalmology, 1992, 99(7), 1072–1081.
Nemeth, G., Felszeghy, Sz., Kenyeres, A., et al.: Cell adhesion molecules in stromal corneal dystrophies. Histol. Histopathol., 2008, 23(8), 945–952.