A facialis angiofibroma a Bourneville–Pringle-kór (sclerosis tuberosa) igen karakterisztikus bőrtünete, egyben egyik major diagnosztikus kritériuma is. Az arc centrális részére lokalizálódó hamartomatosus növedékek gyermekkorban alakulnak ki, majd az életkor előrehaladtával progrediálnak, és a beteg számára jelentős kozmetológiai problémát okoznak, a kezelőorvos számára pedig terápiás kihívást jelentenek. A tradicionális, invazív kezelési eljárások mellett új, ígéretes kezelési lehetőség a lokálisan alkalmazott szirolimusz. Az új terápiás lehetőségről számos nemzetközi közlemény született az utóbbi években, azonban egységes ajánlás az optimális szirolimuszkoncentrációra és -összetételre vonatkozólag nem áll rendelkezésre. A szerzők két, Bourneville–Pringle-kór miatt gondozott gyermek esetét mutatják be, akiknél sikeresen alkalmaztak lokális szirolimuszterápiát. Orv Hetil. 2019; 160(13): 516–520.
Umeoka S, Koyama T, Miki Y, et al. Pictorial review of tuberous sclerosis in various organs. Radiographics 2008; 28: e32.
Hurst JS, Wilcoski S. Recognizing an index case of tuberous sclerosis. Am Fam Physician 2000; 61: 703–708, 710.
Cardis MA, DeKlotz CM. Cutaneous manifestations of tuberous sclerosis complex and the paediatrician’s role. Arch Dis Child. 2017; 102: 858–863.
Jóźwiak S, Schwartz RA, Janniger CK, et al. Skin lesions in children with tuberous sclerosis complex: their prevalence, natural course, and diagnostic significance. Int J Dermatol. 1998; 37: 911–917.
Hurwitz S, Braverman IM. White spots in tuberous sclerosis. J Pediatr. 1970; 77: 587–594.
Papadavid E, Markey A, Bellaney G, et al. Carbon dioxide and pulsed dye laser treatment of angiofibromas in 29 patients with tuberous sclerosis. Br J Dermatol. 2002; 147: 337–342.
Dabora SL, Franz DN, Ashwal S, et al. Multicenter phase 2 trial of sirolimus for tuberous sclerosis: kidney angiomyolipomas and other tumors regress and VEGF-D levels decrease. PLoS ONE 2011; 6: e23379.
Hofbauer GF, Marcollo-Pini A, Corsenca A, et al. The mTOR inhibitor rapamycin significantly improves facial angiofibroma lesions in a patient with tuberous sclerosis. Br J Dermatol. 2008; 159: 473–475.
Haemel AK, O’Brian AL, Teng JM. Topical rapamycin: a novel approach to facial angiofibromas in tuberous sclerosis. Arch Dermatol. 2010; 146: 715–718.
Foster RS, Bint LJ, Halbert AR. Topical 0.1% rapamycin for angiofibromas in paediatric patients with tuberous sclerosis: a pilot study of four patients. Aust J Dermatol. 2012; 53: 52–56.
Wataya-Kaneda M, Nakamura A, Tanaka M, et al. Efficacy and safety of topical sirolimus therapy for facial angiofibromas in the tuberous sclerosis complex: a randomized clinical trial. JAMA Dermatol. 2017; 153: 39–48.
Tu J, Foster RS, Bint LJ, et al. Topical rapamycin for angiofibromas in paediatric patients with tuberous sclerosis: follow up of a pilot study and promising future directions. Australas J Dermatol. 2014; 55: 63–69.
Teng JM, Cowen EW, Wataya-Kaneda M, et al. Dermatologic and dental aspects of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Statements. JAMA Dermatol. 2014; 150: 1095–1101.