A szerzők egy multiplex endokrin neoplasia-2A (MEN2A) szindrómában szenvedő beteg esetét ismertetik, akinél 55 éves korban hasi panaszok miatti részletes kivizsgálás részeként derült fény kétoldali mellékvese-térfoglalásra és pajzsmirigygöbre. Az utóbbi miatt végzett thyreoidectomia szövettani lelete medullaris pajzsmirigy-carcinomát igazolt. A mellékvese-térfoglalások hormon- és képalkotó vizsgálatok alapján bilaterális phaeochromocytomának bizonyultak. Tünetmentes primer hyperparathyreosisra is fény derült. Laparoszkópos adrenalectomia és mellékpajzsmirigy-adenoma eltávolítása történt. A beteg pozitív családi anamnézise és a klinikai kép alapján felmerülő MEN2A-szindrómát genetikai vizsgálattal bizonyítottuk. Az elsőfokú rokonok szűrése során a beteg 25 éves lánygyermeke génhordozónak bizonyult, nála preventív thyreoidectomiára került sor, és a szövettan többgócú medullaris carcinomát igazolt. Az eset kapcsán a szerzők áttekintik a MEN2A-szindróma klinikai jellemzőit, és hangsúlyozzák a genetikai vizsgálat és a családszűrés fontosságát. Orv Hetil. 2020; 161(2): 75–79.
Goran A, Peter S. Surgical management of MEN-1 and -2: state of the art. Surg Clin N Am. 2009; 89: 1047–1068.
Friedhelm R, Karin F-R. Update on multiple endocrine neoplasia type 2: focus on medullary thyroid carcinoma. J Endocr Soc. 2018; 2: 933–943.
Nelson W, Heiko S, Zoran E, et al. Multiple endocrine neoplasia type 2. Clin Endocrinol Metab. 2010; 24: 371–387.
Al-Salameh A, Baudry C, Cohen R. Update on multiple endocrine neoplasia type 1 and 2. Presse Med. 2018; 47: 722–731.
Lavalle-Martinez J, Suarez-Montalvo M. Pheochromocytoma in multiple endocrine neoplasia 2A associated with pulmonary tuberculosis presenting as abdominal pain: a case report and literature review. Medwawe 2018; 18: 7320.
Shipra A, Vandana T, Pooja V, et al. Anesthetic managment of clinically silent familial pheochromocytoma with MEN 2A: a report of four cases. Indian J Surg. 2016; 78: 414–417.
Frederic C, Xiao-Ping Q, Martin KW, et al. Outcomes of adrenal-sparing surgery or total adrenalectomy in phaeochromocytoma associated with multiple endocrine neoplasia type 2: an international retrospective population-based study. Lancet Oncol. 2014; 15: 648–655.
Romei C, Pardi E, Cetani F, et al. Genetic and clinical features of multiple endocrine neoplasia types 1 and 2. J Oncol. 2012; 2012: 705036.
Sonali T, Montserrat A-R, Lynn P, et al. The characterization of pheochromocytoma and its impact on overall survival in multiple endocrine neoplasia type 2. J Clin Endocrinol Metab. 2013; 98: 1813–1819.